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Marco Seri

Full Professor

Department of Medical and Surgical Sciences

Academic discipline: MED/03 Medical Genetics

Head of Scuola di Specializzazione Genetica Medica (DI 68/2015)

Teaching

Recent dissertations supervised by the teacher.

First cycle degree programmes dissertations

  • Progettazione e generazione di un minigene per caratterizzare l’effetto di una mutazione intronica de novo identificata in un paziente con sindrome di CHARGE.

Single cycle degree programmes dissertations

  • Analisi di dati di next generation sequencing nell’indagine diagnostica delle epilessie
  • Definizione dei criteri per l'analisi genetica della neurofibromatosi di tipo I e caratterizzazione fenotipica e molecolare di una casistica di pazienti analizzati con tecnologia NGS
  • Difetti della replicazione del DNA mitocondriale: analisi della mortalità e della morbilità nel deficit di TK2
  • Epilessia e disabilità intellettiva nell'adulto: il ruolo del Whole Exome Sequencing nella diagnosi eziologica
  • Inquadramento clinico-diagnostico di una casistica di pazienti con maculopatia ereditaria al fine di sviluppare nuovi approcci terapeutici
  • Microcefalie sindromiche: caratterizzazione clinico-molecolare di una casistica di 40 pazienti raccolta presso la U.O. di Genetica Medica
  • Sviluppo di un pannello di geni per la diagnosi di immunodeficienze congenite: dalla diagnosi prenatale al follow-up postnatale.

Specialisation Schools dissertations

  • Sindrome di Pallister-Killian: fenotipo neonatale ed elementi chiave per la tempestività nella diagnosi e nella gestione delle complicanze