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Marco Seri

Professor

Department of Medical and Surgical Sciences

Academic discipline: MED/03 Medical Genetics

Head of Scuola di Specializzazione Genetica Medica (DI 68/2015)

Teaching

Recent dissertations supervised by the teacher.

First cycle degree programmes dissertations

  • Progettazione e generazione di un minigene per caratterizzare l’effetto di una mutazione intronica de novo identificata in un paziente con sindrome di CHARGE.

Second cycle degree programmes dissertations

  • Activated anti-ROS defense normalizes intramitochondrial oxidant stress in hereditary spastic paraplegia type 7
  • Caratterizzazione molecolare dell'effetto sullo splicing di una mutazione sinonima in omozigosi nel gene NARS2

Single cycle degree programmes dissertations

  • Epilessia e disabilità intellettiva nell'adulto: il ruolo del Whole Exome Sequencing nella diagnosi eziologica
  • Malformazioni congenite fetali: identificazione delle basi genetiche tramite Whole Exome Sequencing
  • Sviluppo di un pannello di geni per la diagnosi di immunodeficienze congenite: dalla diagnosi prenatale al follow-up postnatale.
  • Whole Exome Sequencing in patients with rare undiagnosed genetic disorders

Specialisation Schools dissertations

  • Sindrome di Pallister-Killian: fenotipo neonatale ed elementi chiave per la tempestività nella diagnosi e nella gestione delle complicanze