Argomenti di tesi proposti dal docente.
Ultime tesi seguite dal docente
Tesi di Laurea
- L'impatto dei test genetici presintomatici sui giovani adulti: revisione sistematica della letteratura
Tesi di Laurea Magistrale a ciclo unico
- Analisi dei dati clinico-molecolari di una coorte di 382 pazienti valutati per sospetta sindrome CHARGE
- Caratteristiche ed evoluzione clinica del carcinoma ovarico in portatrici di varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2
- Caratterizzazione dei tumori ginecologici insorti in pazienti con Sindrome di Lynch
- Next Generation Sequencing e malformazioni congenite prenatali: studio sull’individuazione delle cause genetiche tramite Whole Exome Sequencing
- Patologia malformativa fetale: evoluzione dell'approccio diagnostico e ruolo della consulenza genetica prenatale
- RASA1-capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome: ampliamento dello spettro fenotipico con focus sulle caratteristiche indicative di RASopatia
Tesi di Scuola di Specializzazione
- Cardiogenetica: resa diagnostica dei pannelli NGS e caratterizzazione fenotipica di una coorte di pazienti con cardiomiopatia o patologia aritmica
- Molecular landscape of epileptogenic cortical malformations: research of new genes and genetic mechanisms
- Varianti missenso nel gene NF1: analisi di una coorte di pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo 1
