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Daniela Turchetti

Associate Professor

Department of Medical and Surgical Sciences

Academic discipline: MED/03 Medical Genetics

Head of Scuola di Specializzazione Genetica Medica (DI 68/2015)

Teaching

Recent dissertations supervised by the teacher.

First cycle degree programmes dissertations

  • L'impatto dei test genetici presintomatici sui giovani adulti: revisione sistematica della letteratura

Single cycle degree programmes dissertations

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  • Caratteristiche ed evoluzione clinica del carcinoma ovarico in portatrici di varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2
  • Caratterizzazione dei tumori ginecologici insorti in pazienti con Sindrome di Lynch
  • Next Generation Sequencing e malformazioni congenite prenatali: studio sull’individuazione delle cause genetiche tramite Whole Exome Sequencing
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  • RASA1-capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome: ampliamento dello spettro fenotipico con focus sulle caratteristiche indicative di RASopatia

Specialisation Schools dissertations

  • Cardiogenetica: resa diagnostica dei pannelli NGS e caratterizzazione fenotipica di una coorte di pazienti con cardiomiopatia o patologia aritmica
  • Molecular landscape of epileptogenic cortical malformations: research of new genes and genetic mechanisms
  • Varianti missenso nel gene NF1: analisi di una coorte di pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo 1