1) Predisposizione ereditaria ai tumori, soprattutto mammari,
ginecologici e gastrointestinali. Studi specifici: ricerca di
mutazioni e studi funzionali del gene PTEN, ricerca di nuovi geni
di predisposizione al carcinoma mammario in famiglie senza
mutazioni identificate nei geni noti; ricerca di nuovi geni
responsabili di poliposi intestinali; aspetti psico-sociali e
gestione clinica dei soggetti geneticamente predisposti ai tumori;
2) Studio dell'impatto psicologico della diagnosi prenatale di
patologia genetica
1- Predisposizione genetica ai tumori Il 5-10% dei casi di
tumore insorge in individui geneticamente predisposti, ma molti
aspetti della predisposizione genetica al cancro sono ancora
inesplorati e, per la rilevanza del tema, costituiscono un'area di
ricerca prioritaria. Gli studi eseguiti dalla ricercatrice vertono
sulla identificazione e caratterizzazione di famiglie con
predisposizione ereditaria ai tumori con particolare riguardo per
carcinoma mammario e/o ovarico ereditario, neoplasie colorettali
ereditarie e melanoma familiare
2. Studio della cancerogenesi associata a mutazioni di PTEN
3- Aspetti psicosociali della consulenza genetica
