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Daniela Turchetti

Professoressa associata

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Settore scientifico disciplinare: MED/03 GENETICA MEDICA

Temi di ricerca

Parole chiave: consulenza genetica diagnosi genetica prenatale suscettibilità genetica ai tumori geni BRCA genetica del carcinoma mammario impatto psicologico

1) Predisposizione ereditaria ai tumori, soprattutto mammari, ginecologici e gastrointestinali. Studi specifici: ricerca di mutazioni e studi funzionali del gene PTEN, ricerca di nuovi geni di predisposizione al carcinoma mammario in famiglie senza mutazioni identificate nei geni noti; ricerca di nuovi geni responsabili di poliposi intestinali; aspetti psico-sociali e gestione clinica dei soggetti geneticamente predisposti ai tumori; 2) Studio dell'impatto psicologico della diagnosi prenatale di patologia genetica

1- Predisposizione genetica ai tumori Il 5-10% dei casi di tumore insorge in individui geneticamente predisposti, ma molti aspetti della predisposizione genetica al cancro sono ancora inesplorati e, per la rilevanza del tema, costituiscono un'area di ricerca prioritaria. Gli studi eseguiti dalla ricercatrice vertono sulla identificazione e caratterizzazione di famiglie con predisposizione ereditaria ai tumori con particolare riguardo per carcinoma mammario e/o ovarico ereditario, neoplasie colorettali ereditarie e melanoma familiare 

2. Studio della cancerogenesi associata a mutazioni di PTEN

3- Aspetti psicosociali della consulenza genetica