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Maria Lucia Valentino

Assistant professor

Department of Biomedical and Neuromotor Sciences

Academic discipline: MEDS-12/A Neurology

Publications

Tropeano, C. V.; La Morgia, C.; Achilli, A.; Iommarini, L.; Tioli, G.; Caporali, L.; Olivieri, A.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Barboni, P.; Martinuzzi, A.; Tonon, C.; Lodi, R.; Torroni, A.; Carelli, V.; Ghelli, A. M., Adult Leigh Syndrome Associated with the m.15635T>C Mitochondrial DNA Variant Affecting the Cytochrome b (MT-CYB) Gene, «INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES», 2025, 26, Article number: 1116 , pp. 1 - 14 [Scientific article]Open Access

Vicino, A.; Lauletta, A.; Bonanno, S.; Barbaccia, A.; Valentino, M. L.; Risi, B.; Torchia, E.; Cheli, M.; Tonin, P.; Urbano, G.; Saccani, E.; Faedo, E.; Ruggieri, A.; Iannibelli, E.; Croce, M. G.; Zoppi, D.; Costantini, E. M.; Rigamonti, A.; Colacicco, G.; Grandis, M.; Coccia, M.; Barp, A.; Stephan, A. M.; Carda, S.; Theaudin, M.; Ravaglia, S.; Ruggiero, L.; Mongini, T.; Verriello, L.; Vattemi, G.; Bortolani, S.; Sansone, V. A.; Filosto, M.; Previtali, S. C.; Liguori, R.; Rodolico, C.; Garibaldi, M.; Maggi, L., Assessment of IBM-FRS total score and specific functional domains in a large cohort of inclusion body myositis patients, «JOURNAL OF NEUROLOGY», 2025, 272, Article number: 775 , pp. 775 - 775 [Scientific article]

Ricci, G.; Torri, F.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Risi, B.; Carraro, E.; Evangelista, T.; Bugiardini, E.; Dubuisson, N.; Voermans, N.; Siciliano, G.; Mongini, T.; Filosto, M.; Verriello, L.; Tonin, P.; Vattemi, G.; Tupler, R.; Turri, M.; Trabacca, A.; Santoro, L.; Sansone, V. A.; Sancricca, C.; Rodolico, C.; Monforte, M.; Ricci, E.; Renieri, A.; Previtali, S.; Politano, L.; Petrucci, A.; Angelini, C.; Pegoraro, E.; Nigro, V.; Mata', S.; Massa, R.; Moroni, I.; Maggi, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Inghilleri, M.; Grandis, M.; Colantoni, L.; Strafella, C.; Giardina, E.; Antonini, G.; Garibaldi, M.; Gabellini, D.; Fiorillo, C.; Di Muzio, G.; Diella, E.; D'Angelo, M. G.; Sciacco, M.; Moggio, M.; Comi, G.; Coccia, M.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Barp, A.; Allegri, I., Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form, «NEUROLOGICAL SCIENCES», 2025, 46, pp. 4633 - 4643 [Scientific article]

Bonan, Luigi; D'Angeli, Diego; Vacchiano, Veria; Postiglione, Emanuela; Incensi, Alex; Valentino, Maria Lucia; Capellari, Sabina; Donadio, Vincenzo; Rizzo, Giovanni; Liguori, Rocco, In-vivo evidence of synucleinopathy in parkinsonism due to VCP mutation, «JOURNAL OF NEURAL TRANSMISSION», 2025, n.a., pp. 1 - 6 [Scientific article]

Bortolani, S.; Savarese, M.; Vattemi, G.; Bonanno, S.; Falzone, Y. M.; Pugliese, A.; Primiano, G.; Sancricca, C.; Lopergolo, D.; Greco, G.; Gemelli, C.; Ravaglia, S.; Bencivenga, R. P.; Velardo, D.; Magri, F.; Valentino, M. L.; Cheli, M.; Torchia, E.; Lucchini, M.; Petrucci, A.; Ricci, G.; Garibaldi, M.; Astrea, G.; Rubegni, A.; Angelini, C. I.; Ariatti, A.; Santorelli, F. M.; Ruggieri, A.; Antonini, G.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Mirabella, M.; Liguori, R.; Comi, G. P.; Ruggiero, L.; Grandis, M.; Massa, R.; Malandrini, A.; Servidei, S.; Mongini, T. E.; Rodolico, C.; Toscano, A.; Previtali, S. C.; Tonin, P.; Diaz-Manera, J.; Monforte, M.; Ricci, E.; Maggi, L.; Tasca, G., Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients with Myofibrillary and Distal Myopathies: Experience from the Italian Network, «NEUROLOGY», 2024, 103, Article number: e209697 , pp. e209697 - e209697 [Scientific article]

Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio, Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey, «EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS», 2024, 184, Article number: 86 , pp. 86 - 86 [Scientific article]

Nashabat, Marwan; Nabavizadeh, Nasrinsadat; Saraçoğlu, Hilal Pırıl; Sarıbaş, Burak; Avcı, Şahin; Börklü, Esra; Beillard, Emmanuel; Yılmaz, Elanur; Uygur, Seyide Ecesu; Kayhan, Cavit Kerem; Bosco, Luca; Eren, Zeynep Bengi; Steindl, Katharina; Richter, Manuela Friederike; Bademci, Guney; Rauch, Anita; Fattahi, Zohreh; Valentino, Maria Lucia; Connolly, Anne M; Bahr, Angela; Viola, Laura; Bergmann, Anke Katharina; Rocha, Maria Eugenia; Peart, LeShon; Castro-Rojas, Derly Liseth; Bültmann, Eva; Khan, Suliman; Giarrana, Miriam Liliana; Teleanu, Raluca Ioana; Gonzalez, Joanna Michelle; Pini, Antonella; Schädlich, Ines Sophie; Vill, Katharina; Brugger, Melanie; Zuchner, Stephan; Pinto, Andreia; Donkervoort, Sandra; Bivona, Stephanie Ann; Riza, Anca; Streata, Ioana; Gläser, Dieter; Baquero-Montoya, Carolina; Garcia-Restrepo, Natalia; Kotzaeridou, Urania; Brunet, Theresa; Epure, Diana Anamaria; Bertoli-Avella, Aida; Kariminejad, Ariana; Tekin, Mustafa; von Hardenberg, Sandra; Bönn, SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation, «NATURE COMMUNICATIONS», 2024, 15, Article number: 1758 , pp. 1 - 19 [Scientific article]Open Access

Southwell N.; Primiano G.; Nadkarni V.; Attarwala N.; Beattie E.; Miller D.; Alam S.; Liparulo I.; Shurubor Y.I.; Valentino M.L.; Carelli V.; Servidei S.; Gross S.S.; Manfredi G.; Chen Q.; D'Aurelio M., A coordinated multiorgan metabolic response contributes to human mitochondrial myopathy, «EMBO MOLECULAR MEDICINE», 2023, 15, Article number: e16951 , pp. 1 - 26 [Scientific article]Open Access

Amore G, Vacchiano V, La Morgia C, Valentino ML, Caporali L, Fiorini C, Ormanbekova D, Salvi F, Bartoletti-Stella A, Capellari S, Liguori R, Carelli V, Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy: is mitochondrial dysfunction a modifier?, «JOURNAL OF NEUROLOGY», 2023, 270, pp. 559 - 564 [Scientific article]Open Access

Vacchiano V.; Palombo F.; Ormanbekova D.; Fiorini C.; Fiorentino A.; Caporali L.; Mastrangelo A.; Valentino M.L.; Capellari S.; Liguori R.; Carelli V., The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report, «FRONTIERS IN GENETICS», 2023, 14, Article number: 1322067 , pp. 1 - 6 [Scientific article]Open Access

Fiorini C.; Ormanbekova D.; Palombo F.; Carbonelli M.; Amore G.; Romagnoli M.; D'agati P.; Valentino M.L.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; De Negri A.; Sadun F.; Carta A.; Testa F.; Petruzzella V.; Guerriero S.; Bianchi Marzoli S.; Carelli V.; La Morgia C.; Caporali L., The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10, «BRAIN», 2023, 146, pp. E67 - E70 [Scientific article]Open Access

Palombo F.; la Morgia C.; Fiorini C.; Caporali L.; Valentino M.L.; Donadio V.; Liguori R.; Carelli V., A second case with the V374A KCND3 pathogenic variant in an Italian patient with early-onset spinocerebellar ataxia, «NEUROLOGY. GENETICS», 2022, 8, Article number: e200004 , pp. 1 - 7 [Scientific article]Open Access

Montano, V; Orsucci, D; Carelli, V; La Morgia, C; Valentino, M L; Lamperti, C; Marchet, S; Musumeci, O; Toscano, A; Primiano, G; Santorelli, F M; Ticci, C; Filosto, M; Rubegni, A; Mongini, T; Tonin, P; Servidei, S; Ceravolo, R; Siciliano, G; Mancuso, Michelangelo, Adult-onset mitochondrial movement disorders: a national picture from the Italian Network, «JOURNAL OF NEUROLOGY», 2022, 269, pp. 1413 - 1421 [Scientific article]Open Access

Carbonelli, M; La Morgia, C; Romagnoli, M; Amore, G; D'Agati, P; Valentino, ML; Caporali, L; Cascavilla, ML; Battista, M; Borrelli, E; Di Renzo, A; Parisi, V; Balducci, N; Carelli, V; Barboni, P, Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy, «AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY», 2022, 241, pp. 71 - 79 [Scientific article]Open Access

Misic, Jelena; Milenkovic, Dusanka; Al-Behadili, Ali; Xie, Xie; Jiang, Min; Jiang, Shan; Filograna, Roberta; Koolmeister, Camilla; Siira, Stefan J; Jenninger, Louise; Filipovska, Aleksandra; Clausen, Anders R; Caporali, Leonardo; Valentino, Maria Lucia; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Nicholls, Thomas J; Wredenberg, Anna; Falkenberg, Maria; Larsson, Nils-Göran, Mammalian RNase H1 directs RNA primer formation for mtDNA replication initiation and is also necessary for mtDNA replication completion, «NUCLEIC ACIDS RESEARCH», 2022, 50, pp. 8749 - 8766 [Scientific article]Open Access

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