Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Catteruccia, M.; Pegoraro, E.; Carelli, V.; Valentino, M.L.; Comi, G.P.; Minetti, C.; Bruno, C.; Moggio, M.; Ienco, E.C.; Mongini, T.; Vercelli, L.; Primiano, G.; Servidei, S.; Tonin, P.; Scarpelli, M.; Toscano, A.; Musumeci, O.; Moroni, I.; Uziel, G.; Santorelli, F.M.; Nesti, C.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Zeviani, M.; Siciliano, G., Myoclonus in mitochondrial disorders, «MOVEMENT DISORDERS», 2014, 29, pp. 722 - 728 [Scientific article]
Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G.P.; Donati, A.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Servidei, S.; Tonin, P.; Toscano, A.; Uziel, G.; Bruno, C.; Ienco, E.C.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Catteruccia, M.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Ronchi, D.; Santorelli, F.M.; Sauchelli, D.; Scarpelli, M.; Sciacco, M.; Valentino, M.L.; Vercelli, L.; Zeviani, M.; Siciliano, G., The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender?, «JOURNAL OF NEUROLOGY», 2014, 261, pp. 504 - 510 [Scientific article]
T. Pippucci; A. Parmeggiani; F. Palombo; A. Maresca; A. Angius;
L. Crisponi; F. Cucca; R. Liguori; M. L. Valentino; M. Seri; V. Carelli, A novel null homozygous mutation confirms CACNA2D2 as a gene mutated in epileptic encephalopathy., «PLOS ONE», 2013, 8, Article number: e82154 , pp. 1 - 7 [Scientific article]Open Access
R. Liguori;M. P. Giannoccaro;E. Pasini;P. Riguzzi;M. L. Valentino;G. P. Comi;V. Carelli;N. Bresolin;R. Michelucci, Acute rhabdomyolysis induced by tonic-clonic epileptic seizures in a patient with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency., «JOURNAL OF NEUROLOGY», 2013, 260, pp. 2669 - 2671 [Comment or similar]
Caporali L;Ghelli AM;Iommarini L;Maresca A;Valentino ML;La Morgia C;Liguori R;Zanna C;Barboni P;De Nardo V;Martinuzzi A;Rizzo G;Tonon C;Lodi R;Calvaruso MA;Cappelletti M;Porcelli AM;Achilli A;Pala M;Torroni A;Carelli V, Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions., «BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA. MOLECULAR BASIS OF DISEASE», 2013, 1832, pp. 445 - 452 [Scientific article]
Manners DN; Rizzo G; La Morgia C; Tonon C; Testa C; Barboni P; Malucelli E; Valentino ML; Carelli V; Lodi R, Diffusion Tensor Study Of Brain White Matter In OPA1-Dominant Optic Atrophy And Leber's Hereditary Optic Atrophy, in: Risonanza Magnetica in Medicina 2013: dalla ricerca tecnologica avanzata alla pratica clinica, 2013, pp. P73 - P73 (atti di: 4° Congresso Annuale dell'Italian Chapter dell'ISMRM, Perugia, 24-25 October 2013) [Poster]
Barboni P;Valentino ML;La Morgia C;Carbonelli M;Savini G;De Negri A;Simonelli F;Sadun F;Caporali L;Maresca A;Liguori R;Baruzzi A;Zeviani M;Carelli V, Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant dominant optic atrophy., «BRAIN», 2013, 136, pp. 231 - 231 [Scientific article]
M. Mancuso;D. Orsucci;C. Angelini;E. Bertini;V. Carelli;G. P. Comi;C. Minetti;M. Moggio;T. Mongini;S. Servidei;P. Tonin;A. Toscano;G. Uziel;C. Bruno;E. C. Ienco;M. Filosto;C. Lamperti;D. Martinelli;I. Moroni;O. Musumeci;E. Pegoraro;D. Ronchi;F. M. Santorelli;D. Sauchelli;M. Scarpelli;M. Sciacco;M. Spinazzi;M. L. Valentino;L. Vercelli;M. Zeviani;G. Siciliano, Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation., «NEUROLOGY», 2013, 80, pp. 2049 - 2054 [Scientific article]
Maresca A; la Morgia C; Caporali L; Valentino ML; Carelli V, The optic nerve: a "mito-window" on mitochondrial neurodegeneration., «MOLECULAR AND CELLULAR NEUROSCIENCES», 2013, 55, pp. 62 - 76 [Scientific article]
Achilli A.; Iommarini L.; Olivieri A.; Pala M.; Hooshiar Kashani B.; Reynier P.; La Morgia C.; Valentino M.L.; Liguori R.; Pizza F.; Barboni P.; Sadun F.; De Negri A.M.; Zeviani M.; Dollfus H.; Moulignier A.; Ducos G.; Orssaud C.; Bonneau D.; Procaccio V.; Leo-Kottler B.; Fauser S.; Wissinger B.; Amati-Bonneau P.; Torroni A.; Carelli V., Rare Primary Mitochondrial DNA Mutations and Probable Synergistic Variants in Leber's Hereditary Optic Neuropathy., «PLOS ONE», 2012, 7, Article number: e42242 , pp. 1 - 11 [Scientific article]Open Access
Iommarini L.; Maresca A.; Caporali L.; Valentino M.L.; Liguori R.; Giordano C.; Carelli V., Revisiting the issue of mitochondrial DNA content in optic
mitochondriopathies, «NEUROLOGY», 2012, 79, pp. 1517 - 1519 [Scientific article]
G. Rizzo;K. R. Tozer;C. Tonon;D. Manners;C. Testa;E. Malucelli;M. L. Valentino;C. L. Morgia;P. Barboni;R. S. Randhawa;F. N. Ross-Cisneros;A. A. Sadun;V. Carelli;R. Lodi, Secondary post-geniculate involvement in Leber's hereditary optic neuropathy., «PLOS ONE», 2012, 7, Article number: e50230 , pp. 1 - 7 [Scientific article]Open Access
Carelli V.; Schimpf S.; Fuhrmann N.; Valentino M.L.; Zanna C.; Iommarini L.; Papke M.; Schaich S.; Tippmann S.; Baumann B.; Barboni P.; Longanesi L.; Rugolo M.; Ghelli A.; Alavi M.V.; Youle R.J.; Bucchi L.; Carroccia R.; Giannoccaro M.P.; Tonon C.; Lodi R.; Cenacchi G.; Montagna P.; Liguori R.; Wissinger B., A clinically complex form of dominant optic atrophy (OPA8) maps on chromosome 16., «HUMAN MOLECULAR GENETICS», 2011, 20, pp. 1893 - 1905 [Scientific article]
Rizzo G.; Tonon C.; Valentino M.L.; Manners D.; Fortuna F.; Gellera C.; Pini A.; Ghezzo A.; Baruzzi A.; Testa C.; Malucelli E.; Barbiroli B.; Carelli V.; Lodi R., Brain diffusion-weighted imaging in Friedreich's ataxia., «MOVEMENT DISORDERS», 2011, 26, pp. 705 - 712 [Scientific article]
Lodi R.; Tonon C.; Valentino M.L.; Manners D.; Testa C.; Malucelli E.; La Morgia C.; Barboni P.; Carbonelli M.; Schimpf S.; Wissinger B.; Zeviani M.; Baruzzi A.;Liguori R.; Barbiroli B.; Carelli V., Defective Mitochondrial Adenosine Triphosphate Production in Skeletal Muscle From Patients With Dominant Optic Atrophy Due to OPA1 Mutations, «ARCHIVES OF NEUROLOGY», 2011, 68, pp. 67 - 73 [Scientific article]
