T. Pippucci;A. Maresca;P. Magini;G. Cenacchi;V. Donadio;F. Palombo;V. Papa;A. Incensi;G. Gasparre;M. L. Valentino;C. Preziuso;A. Pisano;M. Ragno;R. Liguori;C. Giordano;C. Tonon;R. Lodi;A. Parmeggiani;V. Carelli;M. Seri, Homozygous NOTCH3 null mutation and impaired NOTCH3 signaling in recessive early-onset arteriopathy and cavitating leukoencephalopathy, «EMBO MOLECULAR MEDICINE», 2015, 7, pp. 848 - 858 [articolo]Open Access
R. Santarelli;R. Rossi;P. Scimemi;E. Cama;M. L. Valentino;C. L. Morgia;L. Caporali;R. Liguori;V. Magnavita;A. Monteleone;A. Biscaro;E. Arslan;V. Carelli, OPA1-related auditory neuropathy: site of lesion and outcome of cochlear implantation., «BRAIN», 2015, 138, pp. 563 - 576 [articolo]Open Access
Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G.P.; Donati, M.A.; Federico, A.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Santorelli, F.M.; Servidei, S.; Tonin, P.; Toscano, A.; Bruno, C.; Bello, L.; Caldarazzo Ienco, E.; Cardaioli, E.; Catteruccia, M.; Da Pozzo, P.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Ronchi, D.; Sauchelli, D.; Scarpelli, M.; Sciacco, M.; Valentino, M.L.; Vercelli, L.; Zeviani, M.; Siciliano, G., Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion, «JOURNAL OF NEUROLOGY», 2015, 262, pp. 1301 - 1309 [articolo]
Carelli, V.; Musumeci, O.; Caporali, L.; Zanna, C.; La Morgia, C.; Del Dotto, V.; Porcelli, A.M.; Rugolo, M.; Valentino, M.L.; Iommarini, L.; Maresca, A.; Barboni, P.; Carbonelli, M.; Trombetta, C.; Valente, E.M.; Patergnani, S.; Giorgi, C.; Pinton, P.; Rizzo, G.; Tonon, C.; Lodi, R.; Avoni, P.; Liguori, R.; Baruzzi, A.; Toscano, A.; Zeviani, M., Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations, «ANNALS OF NEUROLOGY», 2015, 78, pp. 21 - 38 [articolo]Open Access
Carossa V;Ghelli A;Tropeano CV;Valentino ML;Iommarini L;Maresca A;Caporali L;Morgia CL;Liguori R;Barboni P;Carbonelli M;Rizzo G;Tonon C;Lodi R;Martinuzzi A;Nardo VD;Rugolo M;Ferretti L;Gandini F;Pala M;Achilli A;Olivieri A;Torroni A;Carelli V, A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance., «HUMAN MUTATION», 2014, 35, pp. 954 - 958 [articolo]
Pallotti F; Binelli G; Fabbri R; Valentino ML; Vicenti R; Macciocca M; Cevoli S; Baruzzi A; DiMauro S; Carelli V., A wide range of 3243A>G/tRNALeu(UUR) (MELAS) mutation loads may segregate in offspring through the female germline bottleneck., «PLOS ONE», 2014, 9, pp. 1 - 9 [articolo]Open Access
Barboni, P.; Savini, G.; Cascavilla, M.L.; Caporali, L.; Milesi, J.; Borrelli, E.; La Morgia, C.; Valentino, M.L.; Triolo, G.; Lembo, A.; Carta, A.; De Negri, A.; Sadun, F.; Rizzo, G.; Parisi, V.; Pierro, L.; Bianchi Marzoli, S.; Zeviani, M.; Sadun, A.A.; Bandello, F.; Carelli, V., Early macular retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy: Genotype-phenotype correlation, «AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY», 2014, 158, pp. 628 - 636 [articolo]
Giordano C;Iommarini L;Giordano L;Maresca A;Pisano A;Valentino ML;Caporali L;Liguori R;Deceglie S;Roberti M;Fanelli F;Fracasso F;Ross-Cisneros FN;D'Adamo P;Hudson G;Pyle A;Yu-Wai-Man P;Chinnery PF;Zeviani M;Salomao SR;Berezovsky A;Belfort R Jr;Ventura DF;Moraes M;Moraes Filho M;Barboni P;Sadun F;De Negri A;Sadun AA;Tancredi A;Mancini M;d'Amati G;Loguercio Polosa P;Cantatore P;Carelli V, Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy., «BRAIN», 2014, 137, pp. 335 - 353 [articolo]
Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Strobbe, D; Zanna, Claudia; Malavolta, D; LA MORGIA, Chiara; Valentino, MARIA LUCIA; Carelli, Valerio, Genetic Basis of Mitochondrial Optic Neuropathies., «CURRENT MOLECULAR MEDICINE», 2014, 14, pp. 985 - 992 [articolo]
Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Catteruccia, M.; Pegoraro, E.; Carelli, V.; Valentino, M.L.; Comi, G.P.; Minetti, C.; Bruno, C.; Moggio, M.; Ienco, E.C.; Mongini, T.; Vercelli, L.; Primiano, G.; Servidei, S.; Tonin, P.; Scarpelli, M.; Toscano, A.; Musumeci, O.; Moroni, I.; Uziel, G.; Santorelli, F.M.; Nesti, C.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Zeviani, M.; Siciliano, G., Myoclonus in mitochondrial disorders, «MOVEMENT DISORDERS», 2014, 29, pp. 722 - 728 [articolo]
Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G.P.; Donati, A.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Servidei, S.; Tonin, P.; Toscano, A.; Uziel, G.; Bruno, C.; Ienco, E.C.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Catteruccia, M.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Ronchi, D.; Santorelli, F.M.; Sauchelli, D.; Scarpelli, M.; Sciacco, M.; Valentino, M.L.; Vercelli, L.; Zeviani, M.; Siciliano, G., The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender?, «JOURNAL OF NEUROLOGY», 2014, 261, pp. 504 - 510 [articolo]
T. Pippucci; A. Parmeggiani; F. Palombo; A. Maresca; A. Angius;
L. Crisponi; F. Cucca; R. Liguori; M. L. Valentino; M. Seri; V. Carelli, A novel null homozygous mutation confirms CACNA2D2 as a gene mutated in epileptic encephalopathy., «PLOS ONE», 2013, 8, Article number: e82154, pp. 1 - 7 [articolo]Open Access
R. Liguori;M. P. Giannoccaro;E. Pasini;P. Riguzzi;M. L. Valentino;G. P. Comi;V. Carelli;N. Bresolin;R. Michelucci, Acute rhabdomyolysis induced by tonic-clonic epileptic seizures in a patient with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency., «JOURNAL OF NEUROLOGY», 2013, 260, pp. 2669 - 2671 [replica/breve intervento]
Caporali L;Ghelli AM;Iommarini L;Maresca A;Valentino ML;La Morgia C;Liguori R;Zanna C;Barboni P;De Nardo V;Martinuzzi A;Rizzo G;Tonon C;Lodi R;Calvaruso MA;Cappelletti M;Porcelli AM;Achilli A;Pala M;Torroni A;Carelli V, Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions., «BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA. MOLECULAR BASIS OF DISEASE», 2013, 1832, pp. 445 - 452 [articolo]
Manners DN; Rizzo G; La Morgia C; Tonon C; Testa C; Barboni P; Malucelli E; Valentino ML; Carelli V; Lodi R, Diffusion Tensor Study Of Brain White Matter In OPA1-Dominant Optic Atrophy And Leber's Hereditary Optic Atrophy, in: Risonanza Magnetica in Medicina 2013: dalla ricerca tecnologica avanzata alla pratica clinica, 2013, pp. P73 - P73 (atti di: 4° Congresso Annuale dell'Italian Chapter dell'ISMRM, Perugia, 24-25 October 2013) [atti di convegno-poster]