Studio delle embriopatie con particolare riguardo alla patogenesi della labiopalatoschisi non sindromica
La schisi del labbro con o senza schisi del palato (CL/P) e la schisi del solo palato (CP) sono le più comuni e facilmente riconoscibili anomalie cranio-facciali riscontrabili alla nascita. Nel 70% dei casi si ha schisi isolata, non sindromica, mentre per il restante 30% dei casi la malformazione si presenta in concomitanza ad altre patologie, determinando il fenotipo sindromico. Le schisi si originano per alterazioni dello sviluppo embrionale tra la quarta e la decima settimana di gestazione. La patologia è complessa, probabilmente determinata dall’interazione di diversi fattori genetici con un’importante contributo ambientale. La linea di ricerca mira a chiarire la patogenesi di questa malformazione, con particolare riferimento all'identificazione dei geni coinvolti. Per il raggiungimento dell'obiettivo è stato raccolto un rilevante campione di studio per procedere alle analisi molecolari e gli studi genetici con modelli parametrici e non parametrici.
Studi sulla cancerogenesi
La biologia molecolare sta diventando sempre più importante per migliorare la diagnosi e la classificazione dei tumori. Lo studio del profilo di espressione di geni codificanti e non codificanti proteine è inserito in questo contesto. Sono stati evidenziati pattern di espressione tipici di vari tumori orali ed in particolare dei cambiamenti che avvengono nelle diverse fasi della progressione tumorale. I risultati hanno validato l’efficacia di nuove tecnologie di indagine confermando conoscenze già acquisite con metodiche tradizionali ed hanno permesso di evidenziare la modulazione dell’espressione a carico di geni di cui si ignorava il coinvolgimento nella progressione neoplastica. L’attività di ricerca prosegue per identificare migliori markers tumorali, comprendere le basi molecolari della carcinogenesi e sviluppare protocolli diagnostici innovativi.
Biocompatibilità dei materiali da impianto osseo
La tecnica di ibridazione degli acidi nucleici in supporti miniaturizzati (microarray) rappresenta un approccio tecnologico dalle grandi potenzialità che permette lo studio dei profili di espressione genica. Negli ultimi anni è inoltre emersa con forza l’importanza che rivestono i micro RNA (miRNA) nel processo di regolazione dell’espressione genica. Abbiamo studiato i profili di espressione genica per valutare la compatibilità di biomateriali da impianto osseo e studiare il processo di carcinogenesi. In particolare sono stati utilizzati microarray per mRNA e per miRNA in combinazione, per valutare come viene alterata l’espressione genica di vari tipi cellulari (fibroblasti, osteoblasti, linee cellulari di derivazione ossea) cresciuti su biomateriali da impianto (titanio, anatase, zirconio, ossido di zirconio, BioOss) o in presenza di molecole potenzialmente in grado di favorire la ricrescita ossea. L’utilizzo di questo approccio innovativo consente di valutare i biomateriali abbassando sensibilmente i costi rispetto le tecnologie tradizionali e riduce sensibilmente l’utilizzo di animali di laboratorio per testare la tossicità dei prodotti chimici.
