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Possibilità di Tesi Titolo: Ruolo dei profili epigenetici e trascrittomici sul grado di disabilità intellettiva nella sindrome di Down.
La sindrome di Down (SD) o trisomia 21 (T21) è caratterizzata dalla presenza di una copia sovrannumeraria del cromosoma 21 (Hsa21) completo o parziale. È la malattia cromosomica più comune nell'uomo e, con un'incidenza di 1 su circa 800 nati vivi, è la principale causa genetica di disabilità intellettiva (ID). Gli individui con SD sono caratterizzati da un fenotipo complesso e variabile associato a diverse caratteristiche cliniche, delle quali quella sempre presente è la disabilità intellettiva. I profili trascrittomici e metabolici saranno correlati ai punteggi dei test cognitivi e ci aspettiamo che ci sia una correlazione tra i punteggi del profilo cognitivo (grado di disablità intellettiva) e i profili di metilazione e di espressione genica.
Sul DNA estratto da campioni di sangue sarà effettuato il profilo di metilazione utilizzando “l'Illumina Infinium HumanMethylation450 BeadChip”, che misura i livelli di metilazione di oltre 450.000 siti CpG in tutto il genoma. Le analisi dell'espressione genica saranno eseguite utilizzando il sequenziamento dell'RNA totale (mRNA e RNA non codificante) su Illumina NovaSeq 6000, con una velocità di elaborazione di 12 Gb.
Contributo degli studenti:
Ci sono numerosi aspetti del progetto a cui potresti contribuire, come la raccolta di campioni di sangue, l'estrazione di DNA e RNA, le analisi di metilazione e trascrittomiche e la loro interpretazione. Se sei appassionato di genetica, neuroscienze o campi correlati, questo potrebbe essere un progetto entusiasmante.
Pubblicato il: 08 ottobre 2025
