Contro, G.; Baroni, M. C.; Caraffi, S. G.; Napoli, M.; Artuso, R.; Giliberti, A.; Bargiacchi, S.; Mancano, G.; Traficante, G.; Mucciolo, M.; Radio, F. C.; Cordeddu, V.; Mancini, C.; Bottillo, I.; Pirro, F. A.; Bonati, M. T.; Becker, C. -C.; Carli, D.; Mussa, A.; Gonzalez, M. I. A.; Ruiz-Arana, I. L.; Kumps, C.; Maystadt, I.; Moortgat, S.; Peker, A.; Piccione, M.; Grammatico, P.; Rostomashvili, N.; Levy, J.; Scala, M.; Capra, V.; Torella, A.; Van Eyk, C.; Isidor, B.; Cogne, B.; Srivastava, S.; Quinlan, A.; Vaisfeld, A.; Licchetta, L.; Frattini, D.; Graziano, C.; Severi, G.; Bacchi, I.; Soliani, L.; Sherr, E. H.; Argilli, E.; Goel, H.; De Luca, C.; Leonardi, S.; Brancati, F.; Faletra, F.; Mio, C.; Braibanti, S.; Gargano, G.; Fusco, C.; Novelli, A.; Tartaglia, M.; Garavelli, L., CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management, «CLINICAL GENETICS», 2025, 0, pp. 1 - 10 [articolo]
Cristalli, C. P.; Calabrese, S.; Caramanna, L.; Pietra, A.; Vitetta, G.; De Nicolo, B.; Bonora, E.; Severi, G.; Menabo, S.; Ferrari, S.; Ciurli, F.; Aiello, V.; Capelli, I.; Pasini, A.; Alberici, I.; Pillon, R.; La Scola, C.; Rossi, C.; Montanari, F.; Graziano, C., Clinical Relevance of IFT140 Loss-of-Function Variants in Development of Renal Cysts, «GENES», 2025, 16, Article number: 472, pp. 1 - 15 [articolo]Open Access
Rondoni, Michela; Marconi, Giovanni; Nicoletti, Annalisa; Giannini, Barbara; Zuffa, Elisa; Giannini, Maria Benedetta; Mianulli, Annamaria; Norata, Marianna; Monaco, Federica; Zaccheo, Irene; Rocchi, Serena; Zannetti, Beatrice Anna; Santoni, Adele; Graziano, Claudio; Bocchia, Monica; Lanza, Francesco, Low WT1 Expression Identifies a Subset of Acute Myeloid Leukemia with a Distinct Genotype, «CANCERS», 2025, 17, Article number: 1213, pp. 1 - 10 [articolo]Open Access
Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graziano, Marco seri, Pamela Magini, Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield, «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2023, 31, pp. 459 - 459 [abstract]
Hirsch, Naama; Dahan, Idit; D'haene, Eva; Avni, Matan; Vergult, Sarah; Vidal-García, Marta; Magini, Pamela; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bonora, Elena; Nardone, Anna Maria; Brancati, Francesco; Fernández-Jaén, Alberto; Rory, Olson J; Hallgrímsson, Benedikt; Birnbaum, Ramon Y, HDAC9 structural variants disrupting TWIST1 transcriptional regulation lead to craniofacial and limb malformations, «GENOME RESEARCH», 2022, 32, pp. 1242 - 1253 [articolo]Open Access
Vornetti, Gianfranco; Spinardi, Luca; Mariucci, Elisabetta; Graziano, Claudio; Baroni, Maria Chiara; Faccioli, Luca; Donti, Andrea, Increased intracranial arterial tortuosity is associated with worse cardiovascular outcome in patients with Loeys-Dietz syndrome, «JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE», 2022, 96, pp. 38 - 42 [articolo]
Morgan, A.; Faletra, F.; Severi, G.; La Bianca, M.; Licchetta, L.; Gasparini, P.; Graziano, C.; Girotto, G., There Is More Than Meets the Eye: Identification of Dual Molecular Diagnosis in Patients Affected by Hearing Loss, «BIOMEDICINES», 2022, 10, Article number: 12, pp. 1 - 12 [articolo]Open Access
Godino L.; Varesco L.; Bruno W.; Bruzzone C.; Battistuzzi L.; Franiuk M.; Miccoli S.; Bertonazzi B.; Graziano C.; Seri M.; Turchetti D., Preferences of Italian patients for return of secondary findings from clinical genome/exome sequencing, «JOURNAL OF GENETIC COUNSELING», 2021, 30, pp. 665 - 675 [articolo]
Mariucci, E.; Spinardi, L.; Stagni, S.; Graziano, C.; Lovato, Luigi; Pacini, D.; Di Marco, L.; Careddu, L.; Angeli, E.; Ciuca, C.; Wischmeijer, Anita; Gargiulo, G.; Donti, Andrea, Aortic arch geometry predicts outcome in patients with Loeys–Dietz syndrome independent of the causative gene, «AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A», 2020, 182, pp. 1673 - 1680 [articolo]
Spinardi, Luca; Mariucci, Elisabetta; Vornetti, Gianfranco; Stagni, Silvia; Graziano, Claudio; Faccioli, Luca; Pastore Trossello, Marco; Donti, Andrea, High prevalence of arterial dissection in patients with Loeys-Dietz syndrome and cerebral aneurysm, «VASCULAR MEDICINE», 2020, 25, Article number: 1358863X19900923, pp. 218 - 220 [articolo]
Capelli I.; Aiello V.; Gasperoni L.; Comai G.; Corradetti V.; Ravaioli M.; Biagini E.; Graziano C.; La Manna G, Kidney transplant in fabry disease: A revision of the literature, «MEDICINA», 2020, 56, Article number: 284, pp. 1 - 11 [articolo]Open Access
Morgan A.; Lenarduzzi S.; Spedicati B.; Cattaruzzi E.; Murru F.M.; Pelliccione G.; Mazza D.; Zollino M.; Graziano C.; Ambrosetti U.; Seri M.; Faletra F.; Girotto G., Lights and shadows in the genetics of syndromic and non-syndromic hearing loss in the Italian population, «GENES», 2020, 11, Article number: 1237, pp. 1 - 16 [articolo]Open Access
La Manna, Gaetano; Seri, Marco; Monteduro, Francesco; Mantovani, Vilma; Corsi, Cristiana; Sciascia, Nicola; Graziano, Claudio; Carretta, Elisa; Aiello, Valeria; Capelli, Irene, MAYO AND PRO-PKD SCORE CONCORDANCE FOR PROGRESSION OF RENAL FALIURE EVALUATION IN ADPKD PATIENTS, «NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION», 2020, 35, pp. 85 - 85 [abstract]
Po G.; Monari F.; Zanni F.; Grandi G.; Lupi C.; Facchinetti F.; Mancini L.; Lugli L.; Lanzoni C.; Sgarbi L.; Chiossi C.; Ricchieri F.; Roberta C.; Contiero R.; Garani G.; Pedriali M.; Rossi S.; Fini S.; Di Bartolo M.; Radi D.; Vancini A.; Donati A.; Guadalupi E.; Righetti F.; Salerno A.; Cocchi G.; Morandi R.; Gabrielli L.; Graziano C.; Seri M.; Caprara G.; Mario S.N.C.; Fantuz F.; Ferlini F.; Righi E.; Silvestrini D.; Foschi F.; Fieni S.; Frusca T.; Ferretti A.; Galli L.; Magnani C.; Silini E.; Balduzzi L.; Bellini M.; Rodolfi A.M.; Sgarabotto M.P.; Fragni G.; Comitini G.; Bonasoni M.P.; Fioroni L.; Rozzi C.; Tuzio A.; Vito I.; Mammoliti P.; De Ambrosi E.; Ricci M.; Bandini A.; Belosi C.; Muratori C.; Zago S.; Turci A.; Vitarelli M., A regional audit system for stillbirth: A way to better understand the phenomenon, «BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH», 2019, 19, Article number: 276, pp. 1 - 9 [articolo]Open Access
Pamela Magini, Emanuela Scarano, Ilaria Donati, Alberto Sensi, Laura Mazzanti,
Annamaria Perri, Federica Tamburrino, Patrizia Mongelli, Antonio Percesepe,
Paola Visconti, Antonia Parmeggiani, Marco Seri, Claudio Graziano, Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders, «GENE», 2019, 706, pp. 162 - 171 [articolo]
