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Claudio Graziano

Professore a contratto a titolo gratuito

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Pubblicazioni

Milev, Miroslav P.; Graziano, Claudio; Karall, Daniela; Kuper, Willemijn F. E.; Al-Deri, Noraldin; Cordelli, Duccio Maria; Haack, Tobias B.; Danhauser, Katharina; Iuso, Arcangela; Palombo, Flavia; Pippucci, Tommaso; Prokisch, Holger; Saint-Dic, Djenann; Seri, Marco; Stanga, Daniela; Cenacchi, Giovanna; Van Gassen, Koen L. I.; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine; Mayr, Johannes A.; Sacher, Michael; Van Hasselt, Peter M., Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts, «JOURNAL OF MEDICAL GENETICS», 2018, 55, pp. 753-764 - 764 [articolo]

Morgan, Anna; Lenarduzzi, Stefania; Cappellani, Stefania; Pecile, Vanna; Morgutti, Marcello; Orzan, Eva; Ghiselli, Sara; Ambrosetti, Umberto; Brumat, Marco; Gajendrarao, Poornima; La Bianca, Martina; Faletra, Flavio; Grosso, Enrico; Sirchia, Fabio; Sensi, Alberto; Graziano, Claudio; Seri, Marco; Gasparini, Paolo; Girotto, Giorgia, Genomic Studies in a Large Cohort of Hearing Impaired Italian Patients Revealed Several New Alleles, a Rare Case of Uniparental Disomy (UPD) and the Importance to Search for Copy Number Variations, «FRONTIERS IN GENETICS», 2018, 9, pp. 1 - 16 [articolo]

D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Casali, Carlo; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Silvestri, Gabriella; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bruno, Irene; Cereda, Cristina; Dato, Clemente; Di Iorio, Giuseppe; Donadio, Vincenzo; Felicori, Monica; Fini, Nicola; Fiorillo, Chiara; Gallone, Salvatore; Gemignani, Federica; Gigli, Gian Luigi; Graziano, Claudio; Guerrini, Renzo; Gurrieri, Fiorella; Kariminejad, Ariana; Lieto, Maria; Marques LourenḈo, Charles; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Marcotulli, Christian; Mari, Francesco; Massacesi, Luca; Melone, Maria A B; Mignarri, Andrea; Milone, Roberta; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Pini, Antonella; Pochiero, Francesca; Pons, Maria Roser; Ricca, Ivana; Rossi, Salvatore; Seri, Marco; Stanzial, Franco; Tinelli, Francesca; Toscano, Antonio; Valente, Mariarosaria; Federico, Antonio; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria, Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study, «FRONTIERS IN NEUROLOGY», 2018, 9, Article number: 981, pp. 1 - 13 [articolo]Open Access

Capellari, Sabina; Baiardi, Simone; Rinaldi, Rita; Bartoletti-Stella, Anna; Graziano, Claudio; Piras, Silvia; Calandra-Buonaura, Giovanna; D'Angelo, Roberto; Terziotti, Camilla; Lodi, Raffaele; Donadio, Vincenzo; Pironi, Loris; Cortelli, Pietro; Parchi, Piero, Two novel PRNP truncating mutations broaden the spectrum of prion amyloidosis, «ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY», 2018, 5, pp. 777 - 783 [articolo]Open Access

Graziano, Claudio; Gusson, Elena; Severi, Giulia; Isidori, Federica; Wischmeijer, Anita; Brugnara, Milena; Seri, Marco; Rossi, Cesare, A de novo PUF60 mutation in a child with a syndromic form of coloboma and persistent fetal vasculature, «OPHTHALMIC GENETICS», 2017, 38, pp. 590 - 592 [articolo]

Bonora, Elena; Bianco, Francesca; Stanzani, Agnese; Diquigiovanni, Chiara; Rinaldi, Rita; D'Angelo, Roberto; Cogliandro, ROSANNA FRANCESCA; Smith, Joshua D.; Nickerson, Deborah; Bamshad, Mike; Assadi, Ghazaleh; Clavenzani, Paolo; Lindberg, Greger; D'Amato, Mauro; Graziano, Claudio; Stanghellini, Vincenzo; Seri, Marco; DE GIORGIO, Roberto, Novel Mutations in Neurogenic Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction Identified by High-Throughput Sequencing, «GASTROENTEROLOGY», 2017, 152, pp. S129 - S129 [abstract]

Severi, Giulia; Bernardini, Laura; Briuglia, Silvana; Bigoni, Stefania; Buldrini, Barbara; Magini, Pamela; Dentici, Maria L.; Cordelli, Duccio M.; Arrigo, Teresa; Franzoni, Emilio; Fini, Sergio; Italyankina, Eleonora; Loddo, Italia; Novelli, Antonio; Graziano, Claudio*, New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer, «AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A», 2016, 170, pp. 162 - 169 [articolo]

Harel, Tamar; Yoon, Wan Hee; Garone, Caterina; Shen, Gu; Coban Akdemir, Zeynep; Eldomery, Mohammad K.; Posey, Jennifer E.; Jhangiani, Shalini N.; Rosenfeld, Jill A.; Cho, Megan T.; Fox, Stephanie; Withers, Marjorie; Brooks, Stephanie M.; Chiang, Theodore; Duraine, Lita; Erdin, Serkan; Yuan, Bo; Shao, Yunru; Moussallem, Elie; Lamperti, Costanza; Donati, Maria A.; Smith, Joshua D.; Mclaughlin, Heather M.; Eng, Christine M.; Walkiewicz, Magdalena; Xia, Fan; Pippucci, Tommaso; Magini, Pamela; Seri, Marco; Zeviani, Massimo; Hirano, Michio; Hunter, Jill V.; Srour, Myriam; Zanigni, Stefano; Lewis, Richard Alan; Muzny, Donna M.; Lotze, Timothy E.; Boerwinkle, Eric; Gibbs, Richard A.; Hickey, Scott E.; Graham, Brett H.; Yang, Yaping; Buhas, Daniela; Martin, Donna M.; Potocki, Lorraine; Graziano, Claudio; Bellen, Hugo J.; Lupski, James R., Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes, «AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2016, 99, pp. 831 - 845 [articolo]Open Access

Magini, Pamela; Poscente, Monica; Ferrari, Simona; Vargiolu, Manuela; Bacchelli, Elena; Graziano, Claudio; Wischmeijer, Anita; Turchetti, Daniela; Malaspina, Elisabetta; Marchiani, Valentina; Cordelli, Duccio Maria; Franzoni, Emilio; Romeo, Giovanni; Seri, Marco, Cytogenetic and molecular characterization of a recombinant X chromosome in a family with a severe neurologic phenotype and macular degeneration, «MOLECULAR CYTOGENETICS», 2015, 8, Article number: 58, pp. 1 - 7 [articolo]Open Access

Bonora, E; Bianco, F; Cordeddu, L; Bamshad, M; Francescatto, L; Dowless, D; Stanghellini, V; Cogliandro, Rf; Lindberg, G; Mungan, Z; Cefle, K; Ozcelik, T; Palanduz, S; Ozturk, S; Gedikbasi, A; Gori, A; Pippucci, T; Graziano, C; Volta, U; Caio, G; Barbara, G; D'Amato, M; Seri, M; Katsanis, N; Romeo, G; De Giorgio, R., Mutations in RAD21 Disrupt Regulation of APOB in Patients With Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction., «GASTROENTEROLOGY», 2015, 148, pp. 771 - 782 [articolo]Open Access

Bonora E;Graziano C;Minopoli F;Bacchelli E;Magini P;Diquigiovanni C;Lomartire S;Bianco F;Vargiolu M;Parchi P;Marasco E;Mantovani V;Rampoldi L;Trudu M;Parmeggiani A;Battaglia A;Mazzone L;Tortora G;Maestrini E;Seri M;Romeo G;IMGSAC, Maternally inherited genetic variants of CADPS2 are present in Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability patients., «EMBO MOLECULAR MEDICINE», 2014, 6, pp. 795 - 809 [articolo]Open Access

Bonora, Elena; Bianco, Francesca; Bamshad, Mike; Dowless, Dustin; Francescatto, Ludmila; Katsanis, Nicholas; Cooper, Gregory; Savic, Daniel; Stanghellini, Vincenzo; Mungan, Zeynel; Cefle, Kivanc; Cogliandro, ROSANNA FRANCESCA; Boschetti, Elisa; Graziano, Claudio; Seri, Marco; Romeo, Giovanni; DE GIORGIO, Roberto, Su2019 Functional Characterization of a Novel RAD21 Mutation in Familial Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction (CIPO), «GASTROENTEROLOGY», 2014, 146, pp. S-524 - S-524 [abstract]

Mucciolo, M; Magini, Pamela; Marozza, A; Mongelli, P; Mencarelli, Ma; Hayek, G; Tavalazzi, F; Mari, F; Seri, Marco; Renieri, A; Graziano, Claudio, 9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: a newly recognized microdeletion syndrome?, «AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A», 2014, 164A, pp. 685 - 690 [articolo]

Doimo M; Desbats MA; Baldoin MC; Lenzini E; Basso G; Murphy E; Graziano C; Seri M; Burlina A; Sartori G; Trevisson E; Salviati L., Functional Analysis of Missense Mutations of OAT, Causing Gyrate Atrophy of Choroid and Retina., «HUMAN MUTATION», 2013, 34, pp. 229 - 236 [articolo]

Graziano C; David M; Magini P; Superti-Furga A; Seri M., An additional family with association of hereditary thrombocytosis and transverse limb deficiency: confirmation of a rare clinical spectrum., «AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A», 2012, 158A, pp. 3211 - 3213 [articolo]

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