Chiara La Morgia

Dipartimento: DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE, UNIVERSITA’ DI BOLOGNA

G.S.D. 06/MEDS-12 Neurologia (già S.C. 06/D6)

S.S.D. MEDS-12/A (già MED/26)

Sede di servizio: UOC Clinica Neurologica, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale Bellaria, Azienda USL di Bologna

Generalità:

Nome e cognome: Chiara La Morgia

Luogo e data di nascita: Lanciano (CH), 03/12/1977

Codice fiscale: LMRCHR77T43E435I

Cittadinanza: italiana

Contatti:

Indirizzo di residenza: Via Bonaventura Cavalieri, 7 40138 Bologna (BO)

Telefono: 0514966752 (lavoro)

e-mail: chiara.lamorgia@unibo.it [mailto:chiara.lamorgia@unibo.it] ; chiara.lamorgia@isnb.it [mailto:chiara.lamorgia@isnb.it]

Titoli di studio:

• Diploma di Maturità Classica conseguito presso il Liceo Classico “Vittorio Emanuele II”, Lanciano (CH) nella sessione unica dell’anno scolastico 1995/1996, con votazione finale di 60/60

• Laurea in Medicina e Chirurgia conseguita presso l’Università di Bologna
  • Data di Laurea: 25/07/2002
  • Titolo dissertazione: “Le complicanze neurologiche nel trapianto di midollo osseo”
  • Relatore: Prof. Fabio Cirignotta
  • Voto di Laurea: 110/110 e lode
• Abilitazione alla professione di Medico Chirurgo nella I sessione del 2003
• Iscrizione all’Ordine dei Medici Chirurghi ed Odontoiatri di Bologna dal 17/07/2003 (n. iscrizione 14752)
• Diploma di Specialista in Neurologia conseguito presso l’Università di Bologna
  • Data di Diploma: 2/12/2008
  • Titolo elaborato: “Fotorecezione circadiana nelle neuropatie ottiche ereditarie”
  • Relatore: Prof. Pasquale Montagna
  • Voto: 70/70 e lode
• Dottore di Ricerca in Scienze Mediche Specialistiche, Progetto n°2 “Medicina del Sonno” (XXIV ciclo), Alma Mater Studiorum, Università di Bologna, con dissertazione finale dal titolo: “Melanopsin retinal ganglion cells: relevance to circadian rhythms and sleep in neurodegeneration”
  • Data di discussione della tesi di dottorato: 24/05/2012

Possesso del requisito ASN (Abilitazione Scientifica Nazionale):

• Abilitazione scientifica nazionale a funzioni di Professore di II fascia, BANDO D.D. 1532/2016

SETTORE CONCORSUALE 06/D6-NEUROLOGIA (abilitazione valida dal 28/03/2017 al 28/03/2026)

Titoli di carriera/professionali

• Dal 22/08/22 Ricercatore a tempo determinato tipo b) (senior), Università di Bologna 06/D6-NEUROLOGIA (ora MEDS-12/A Neurologia), Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie in convenzione con Azienda USL di Bologna, con progetto dal titolo: "Neuroretina: una finestra sul cervello"

§ Dal 5/10/2015 al 4/10/20: Ricercatore a tempo determinato di tipo a) (Junior), Università di Bologna, 06/D6-NEUROLOGIA, Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, con progetto dal titolo: "Neuropatie ottiche ereditarie come modello per lo studio delle funzioni visive e non visive dell'occhio nelle malattie neurodegenerative"

§ Dal 1/01/12 al 31/12/12 (Dipartimento di Scienze Neurologiche) e dal 1/1/13 al 4/10/15 (Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie) titolare di Assegno di ricerca, Università di Bologna, con progetto dal titolo: "Funzione delle cellule ganglionari della retina esprimenti la melanopsina in patologie neurologiche e nell'invecchiamento"

§ Titolo di "Esperto in Disturbi del Sonno", conferito dall'Associazione Italiana di Medicina del Sonno a Roma il 27 Novembre 2005, in occasione del XV Congresso Nazionale AIMS

Periodi di formazione all’estero:

§ Research Fellowship presso il Doheny Eye Institute (University of Southern California, Los Angeles, e dal 1/07/14, UCLA-California, USA) (Prof. Alfredo Sadun), per progetto di collaborazione su “Patologie neurodegenerative e fotorecezione circadiana” (periodi di frequenza: 25/01-9/02/08; 23/08-13/08; 19/02-4/03/09; 21/02-13/03/10; 20/08-10/09/10; 28/08-12/09/11; 15/02-2/03/12; 17/07-5/08/12, 10-25/05/13, 24/03-20/06/14, 16/07-3/10/14, 26/02-6/03/15, 20/06-1/07/16)

§ 24/03-3/10/14: Grant "Marco Polo Programme" a supporto di un periodo di 6 mesi negli USA con progetto di ricerca dal titolo "Melanopsin retinal ganglion cells in neurodegenerative disorders and aging" e Fellowship clinica presso ambulatorio di Neuroftalmologia presso il Doheny Eye Institute, University of Southern California (24/03-20/06/14) e University of California Los Angeles (UCLA) (16/07-3/10/14), Los Angeles, California, USA

Specifiche funzioni ed impegno didattico e scientifico:

§ Impegno annuale di 350 ore di attività didattica integrativa e di supporto nel SSD MEDS-12/A Neurologia

§ Dal 2024 membro del Gruppo di Coordinamento delle Malattie Rare, Società Italiana di Neurologia (SIN)

§ Dal 2024 membro del Management Group del Neurogenetic Panel, European Academy of Neurology (EAN)

§ Dal 2022 membro e socio fondatore della E-MIT Society “European Society for Mitochondrial Research and Medicine”

§ Dal 2022 Task leader del Gruppo di Lavoro Malattie Mitocondriali nell’ambito degli Istituti Virtuali Nazionali (IVN) Malattie Rare della Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione (RIN)

§ Dal 2022 parte del programma educational in ambito ERN (EURO-NMD) con organizzazione a 09/24 del ciclo di seminari “Mito ERN-NMD webinars”, September Mito Awareness Month

§ Dal 2015 Responsabile dell’Ambulatorio di Neuroftalmologia, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, che include attività di ricerca dedicata alle Neuropatie Ottiche Ereditarie

ATTIVITA’ DIDATTICA

Attività didattica

§ Dall'A.A. 2024/25 Insegnamento di Neurology Didattica Frontale (Modulo 3), Componente del corso integrato NEUROMETABOLIC AND NEURODEGENERATIVE DISORDERS (I.C.), Laurea Magistrale in Medical Biotechnology, Università di Bologna-4 Cfu (8 ore)

§ Dall'A.A. 2024/25 Insegnamento di Neurologia (canale B), corso integrato MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO (C.I.), Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia, Università di Bologna-4 Cfu (8 ore)

§ Dall'A.A. 2022/2023 Insegnamento di Neurologia IV Didattica Frontale (C.I.)-Malattie Mitocondriali in Neurologia, CdL 7143-Neurologia (Scuola di Specializzazione)-1 Cfu (8 ore)

§ Dall'A.A. 2022/23 Insegnamento di Neurofisiopatologia 4 (PE clinico), Corso integrato Tecniche di esplorazione delle Risposte Evocate (C.I.) - Corso di laurea: 8482-TECNICHE DI NEUROFISIOPATOLOGIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI NEUROFISIOPATOLOGIA), Università di Bologna-1 Cfu (12 ore)

§ Dall'A.A. 2022/23 Insegnamento di Neurofisiopatologia 4 (PE base), Corso integrato Tecniche di esplorazione delle Risposte Evocate (C.I.) - Corso di laurea: 8482-TECNICHE DI NEUROFISIOPATOLOGIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI NEUROFISIOPATOLOGIA), Università di Bologna-1 Cfu (12 ore)

§ A.A. 2022/23 e A.A. 2023/24-Collaboratore per Insegnamento di Neurologia (canale B), corso integrato MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO (C.I.), corso integrato MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO (C.I.), Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia, Università di Bologna-4 Cfu (8 ore)

§ A.A. 2018/2019 e 2019/2020, 2020/2021-Collaboratore per Insegnamento al Corso di laurea: 8482-TECNICHE DI NEUROFISIOPATOLOGIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI NEUROFISIOPATOLOGIA)- Neurofisiopatologia 4 (PE Clinico) per gli-1 Cfu (12 ore)

Attività di didattica integrativa e di servizio agli studenti

§ Relatrice di tesi di Specializzazione in Neurologia (Dr.ssa Silvia Quattrocchi) dal titolo “Prevalence and Risk of Migraine in Leber's Hereditary Optic Neuropathy: Insights from an Italian Study", A.A. 2022-23

§ Dal 2022 attività di tutoraggio per Scuola di Specializzazione in Neurologia

§ Dal 2022 attività di tutoraggio per tirocinio pratico-valutativo di area Medica, Università di Bologna

§ Correlatrice di Tesi di Dottorato di Ricerca in Scienze Biomediche e Neuromotorie (Dr.ssa Giulia Amore), dal titolo “Neuro-ophthalmological and electrophysiological characterization of mitochondrial diseases” 35° Ciclo

§ Correlatrice di Tesi di Laurea (Dr.ssa Alessia Bonfissuto) dal titolo "Tomografia ottica computerizzata, neurite ottica e sclerosi multipla: studio monocentrico", Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, A.A. 2022-23

§ Correlatrice di Tesi di Specializzazione in Neurologia (Dr.ssa Giulia Amore) dal titolo “Leber’s Hereditary Optic Neuropathy in women”, A.A. 2018-2019

§ Correlatrice di Tesi di Laurea (Dr. Andrea Pietra) dal titolo “Fenotipo neuro-oftalmologico nelle mutazioni dei tRNA di Leucina e Lisina codificate dal DNA mitocondriale” Alma Mater Studiorum – Università di Bologna, Scuola di Medicina e Chirurgia, Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, A.A. 2018-2019

§ Dal 2017 attività di tutoraggio per tirocinio post lauream per Esame di abilitazione alla professione prof.ne medico-chirurgo, Università di Bologna

§ Dal 2016 attività di tutoraggio studenti nel tirocinio in Neurologia per il CdL in Medicina e Chirurgia, Università di Bologna

§ Correlatrice di Tesi di Laurea (Dr. Edoardo Foscarini) dal titolo "Indagine epidemiologica e caratterizzazione clinico-genetica delle neuropatie ottiche ereditarie afferenti al Laboratorio di Neurogenetica di Bologna dal 2007 al 2015", Alma Mater Studiorum – Università di Bologna, Scuola di Medicina e Chirurgia, Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, A.A. 2014-2015

§ Correlatrice di Tesi di Laurea (Dr. Daniele Malavolta) dal titolo "Valutazione di efficacia del trattamento con idebenone in pazienti con Neuropatia Ottica di Leber (LHON)", Alma Mater Studiorum – Università di Bologna, Scuola di Medicina e Chirurgia, Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, A.A. 2012-2013

ATTIVITA’ DI RICERCA

Attività di ricerca e altre attività professionali

Dal 2006 ho avviato una linea di ricerca incentrata sulla fotorecezione circadiana nelle patologie neurodegenerative. Tale linea di ricerca si è inizialmente incentrata sullo studio dell’integrità anatomica e funzionale del sistema delle cellule ganglionari retiniche esprimenti la melanopsina nelle neuropatie ottiche ereditarie, utilizzando un approccio integrato in vivo (test di soppressione della melatonina con la luce, pupillometro e Risonanza Magnetica funzionale) e attraverso l’analisi immunoistochimica su retine post-mortem. Successivamente, tale progetto (oggetto del Dottorato di ricerca, dell’Assegno di ricerca, nell’ambito del ruolo di Ricercatore a tempo determinato di tipo a) e di tipo b) e del progetto GR Ministeriale) si è esteso alla caratterizzazione di tale sistema cellulare fotorecettivo in patologie neurodegenerative, quali malattia di Alzheimer, malattia di Parkinson, il Disturbo Comportamentale del sonno REM e fasi prodromiche e nell’invecchiamento. In particolare, è stato indagato il ruolo del sistema delle cellule ganglionari retiniche esprimenti la melanopsina nella patogenesi dei disturbi circadiani in tali patologie.

Tale linea di ricerca si avvale di collaborazioni internazionali tra cui le più rilevanti sono:

-Prof. Alfredo Sadun (Doheny Eye Institute, UCLA, Los Angeles, USA) nel cui laboratorio è stata effettuata la caratterizzazione immunoistochimica delle cellule ganglionari retiniche esprimenti melanopsina in retine autoptiche di pazienti affetti da neuropatie ottiche ereditarie, malattia di Alzheimer e malattia di Parkinson ed un periodo di frequenza di 6 mesi inclusivo di una fellowship clinica. La collaborazione con il prof. Sadun riguarda anche altri progetti correlati alle neuropatie ottiche ereditarie

-Prof.ssa Maya Koronyo-Hamaoui (Cedars-Sinai Medical Center Directory, Los Angeles, California, USA) con cui collaboro per gli studi post mortem su retine di pazienti affetti da malattia di Alzheimer e malattia di Parkinson

-Prof. Jens Hannibal (Department of Clinical Biochemistry, Bispebjerg Frederiksberg Hospital, Università di Copenaghen) con cui la collaborazione è attiva dal 2007 per gli studi post mortem e l’analisi immunoistochimica delle cellule ganglionari retiniche esprimenti la melanopsina

-Dr. Jason Park (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Illinois, Chicago, USA) con cui la collaborazione è stata fondamentale per la messa a punto del protocollo di pupillometria cromatica per lo studio in vivo della funzione delle cellule ganglionari esprimenti la melanopsina

I risultati finora conseguiti nell’ambito di questa linea di ricerca sono stati pubblicati nelle riviste Brain (La Morgia et al., Brain 2010), Vision Research (La Morgia et al., Vision Research 2011), European Journal of Neurology (La Morgia et al., 2013), IOVS (Moura et al., 2013), Annals of Neurology (La Morgia et al., 2016), Frontiers in Neurology (La Morgia et al., 2017a,b, 2018), Frontiers in Neuroscience (Romagnoli et al., 2020), Biochem Phamarcol (Evangelisti et al., 2021), Movement Disorders (La Morgia et al., 2021), Alzheimers Dement (Snyder et al., 2021), Geroscience (Bacalini et al., 2022), Ann Clin Transl Neurol (La Morgia et al., 2023) e Front in Psychol (Romagnoli et al., 2024) e sono stati presentati in numerosi convegni nazionali ed internazionali. Inoltre, nell’ambito di tale filone di ricerca, ho ottenuto nel 2016 un finanziamento ministeriale di 450.000 euro per il progetto dal titolo “Melanopsin retinal ganglion cells and circadian rhythms: function and dysfunction in Alzheimer's disease and aging”. Nell’ambito di tale progetto ministeriale è stato anche messo a punto un protocollo di pupillometria cromatica in grado di isolare il contributo delle cellule ganglionari retiniche esprimenti la melanopsina al riflesso pupillare alla luce oltre che un protocollo di Risonanza Magnetica Funzionale per valutare le risposte cerebrali alla stimolazione luminosa.

Inoltre, la mia attività di ricerca si è concentrata sul processo diagnostico e la caratterizzazione fenotipica estensiva delle neuropatie ottiche mitocondriali (in particolare Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber e Atrofia Ottica Autosomica Dominante) e più in generale delle patologie mitocondriali caratterizzate da un coinvolgimento del nervo ottico o retinico, oltre che sulla caratterizzazione neuroftalmologica di diverse patologie neurodegenerative. Per tale ambito è stato avviato dal 2015 un Ambulatorio dedicato di Neuroftalmologia presso l’Ospedale Bellaria di cui sono responsabile, che prevede la presenza congiunta di un neurologo (Dr.ssa Chiara La Morgia) e di un oftalmologo (Dr. Michele Carbonelli) che in maniera coordinata e complementare seguono pazienti affetti da patologie di interesse neuroftalmologico ed in particolare da neuropatie ottiche ereditarie. La raccolta dei dati effettuata in questi anni di ambulatorio ha consentito di contribuire ad un progetto innovativo e di respiro internazionale su metodiche di Artificial Intelligence applicate alla neuroftalmologia, che è stato recentemente pubblicato nelle riviste New England Journal of Medicine (Milea et al., 2020), Annals of Neurology (Biousse et al., 2020), Neurology (Vasseneix et al., 2021), J Neurophthalmol (Vasseneix et al., 2023), Am J Ophthalmol (Biousse et al., 2023), J AAPOS (Lin et al., 2024), J Neuropthalmol (Sathianvichitr et al., 2024) e JAMA Ophthalmol (Gungor et al., 2024).

Inoltre, nell’ambito dell’iter diagnostico delle neuropatie ottiche ereditarie l’attività di ricerca è stata incentrata sulla diagnosi genetica mediante metodiche avanzate di Next Generation Sequencing, grazie alla collaborazione stretta con il Laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS ISNB. Tale approccio ha consentito di identificare geni rari causativi di neuropatia ottica e i risultati di tali indagini sono stati pubblicati in riviste di elevato impatto (Abrams et al., Nature Genetics 2015; La Morgia et al., Neurology Genetics 2019; Del Dotto et al., J Clin Invest 2020; Caporali et al., Annals of Neurology 2020; 100; Rajabian et al., J Neurophtalmol 2020; Charif et al., Brain Commun 2021, Stenton et al., J Clin Invest 2021; Stenton et al., Brain 2022; Misic et al., Nucleic Acids Res 2022; Palombo et al., Neurol Genet 2022; Fiorini et al., Brain 2023; Fiorini et al., J Med Genet 2023; Aleo et al., Cell Med Rep 2024; Blickhäuser et al., Brain 2024; Brugger et al., Am J Hum Genet 2024; Coutinho et al., 2025 Transl Vis Sci Technol).

Infine, grazie all’attività di ricerca e di collaborazioni internazionali dell’Ambulatorio di Neuroftlamologia è stata possibile la partecipazione a trials clinici internazionali di terapia genica nella Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), i cui risultati sono stati pubblicati in riviste di elevato impatto (Yu-Wai-Man et al., Sci Transl Med. 2020; Newman et al., Ophthalmology 2021; Newman et al., Front Neurol 2021; Moster et al., J Neurophthalmol 2021; Biousse et al., J Neurophthalmol 2021; Carelli et al., Ophthalmol Ther 2023; Yu-Wai-Man et al., JAMA Ophthalmol 2024).

Di seguito sono riportate le principali attività di ricerca e professionali:

§ Da 12/24 Associate Editor per la rivista Neuro-Ophthalmology

§ Dal 2024 membro del Working Group ERN-EYE

§ Dal 2024 membro del Gruppo di Coordinamento delle Malattie Rare, Società Italiana di Neurologia (SIN)

§ Dal 2024 membro del Management Group del Neurogenetic Panel, European Academy of Neurology (EAN)

§ Da 10/24 parte del team in Progetto “EPPERMED2024-360 - SEI-MITO”, finanziato nell’ambito della call Joint Transnational Call for Proposals (JTC) 2024 on "Identification or Validation of Targets for Personalised Medicine Approaches (PMTargets)", EP PerMed

§ Da 09/24 co-PI di progetto PNRR-MR1-2023-12377223 “THERAPY4ALL-Towards therapies for mitochondrial diseases”

§ Da Nov 2022: Componente del team di ricerca del Progetto di Partenariato Esteso “MNESYS – A Multiscale integrated approach to the study of the Nervous system in health and disease”, Spoke 6

§ Dal 2023 membro del Working group on Mitochondrial Disorders in ambito ERN EURO-NMD

§ Dal 2022 membro ERN EURO-NMD, IRCCS ISNB

§ Dal 2022 membro e socio fondatore della E-MIT Society “European Society for Mitochondrial Research and Medicine” (https://www.e-mit.org)

§ Dal 2022 Task leader del Gruppo di Lavoro Malattie Mitocondriali nell’ambito degli Istituti Virtuali Nazionali (IVN) Malattie Rare della Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione (RIN)

§ Dal 2022 membro del programma educational in ambito ERN (EURO-NMD) con organizzazione a 09/24 del ciclo di seminari “Mito ERN-NMD webinars”, September Mito Awareness Month

§ Nel 2021 nell’ambito della Ricerca Corrente RIN 2020 (Rete IRCCS Neuroscienze), partecipazione alla stesura delle SOPs ed invio di esame campione per il task “Neurofisiologia WP2 - Istituti Virtuali Nazionali Demenze”

§ Dal 1/3/21 Associate Editor per Frontiers in Neurology, section Neurophthalmology

§ Dal 2020 membro del Gruppo di Studio di Neuroftalmologia, Società Italiana di Neurologia

§ Dal 25/11/20 membro del Comitato Tecnico-Scientifico per il progetto “Rare Disease Platform”, sponsorizzato da Chiesi Farmaceutici

§ Nel 2020 Editor del Research Topic in Frontiers in Neurology “Hereditary Optic Neuropathies: A New Perspective”

§ Dal 19/10/20 parte del team del Progetto di ricerca finanziato “ENLIGHTENme- Innovative policies for improving citizens’ health and wellbeing addressing artificial lighting” - Horizon 2020 - Research and Innovation Framework Programme (Call: H2020-SC1-2020-Two-Stage-RTD Project: 945238 — ENLIGHTENme)

§ Dal 17/04/20 componente della Professional Interest Area della AAIC (Alzheimer’s Association) “The Eye as Biomarker for AD”

§ Dal 2019 al 2024 co-PI di progetto finanziato dal Ministero della Salute, RF-2018-12366703 “REtinal ganglion cells and ORganoids from Inherited Optic Neuropathies: light on pathogenesis to fight blindness (REORION Project)”

§ Da luglio 2018 al 2024 membro del Panel di Neurogenetica nell’ambito dell’European Academy of Neurology (EAN)

§ Dal 2019 al 2022 componente del team di ricerca del PRIN 2017 prot. 20172T2MHH – “Keeping mitochondrial DNA in shape in health and disease: cracking the elusive relationship between the fusion protein OPA1, mitochondrial membrane lipid composition and maintenance of membrane-anchored mtDNA nucleoids”

§ Dal 15/10/18 al 14/2/23 Co-PI di progetto-GR-2016-02361449 finanziato dal Ministero della Salute (Bando Giovani Ricercatori 2016) dal titolo “Italian Project on Hereditary Optic Neuropathies (IPHON): from genetic basis to therapy”

§ Dal 2018 membro del Gruppo di Studio di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare, Società Italiana di Neurologia

§ Da 03/17 a 06/18 partecipazione a “Studio multicentrico italiano dei geni implicati nel ritmo sonnoveglia e degli aplogruppi mitocondriali nella malattia di Alzheimer lieve-moderata e nel Mild Cognitive Impairment”, Centro coordinatore: Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, UOC Neurologia, dr.ssa Enrica Bonanni

§ Dal 14/07/16 al 13/11/20 PI di progetto GR-2013-02358026 finanziato dal Ministero della Salute (finanziamento: 450.000 euro) (Bando Giovani Ricercatori 2013) dal titolo “Melanopsin retinal ganglion cells and circadian rhythms: function and dysfunction in Alzheimer's disease and aging”

§ Dal 6/12/16 Membro del Board Scientifico dell’Associazione “International Foundation for Optic Nerve Disease”

§ Dal 2015 al 2018 progetto in collaborazione con l’UO di RMN Funzionale, Policlinico S.Orsola-Malpighi su “Studio di Risonanza Magnetica Funzionale delle risposte cerebrali a stimolazione luminosa in pazienti con Neuropatia Ottica ereditaria di Leber e distrofie retiniche”

§ Dal 2015 al 2018 progetto in collaborazione con la Neurochirurgia, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna su “Studio del ruolo predittivo della tomografia ottica a coerenza di fase nell’outcome visivo dei pazienti affetti da tumore ipofisario”

§ Dal 2013 al 2019 membro della commissione “Sonno e Malattie Neurodegenerative” nell’ambito della Società Italiana di Medicina del Sonno (AIMS)

§ Dal 2012 al 31/03/18 componente del gruppo di ricerca nel programma regionale Emilia-Romagna "Recognition, diagnosis and therapy of mitochondrial disorders in neurological services of the Emilia-Romagna region" (grant ER-MITO) ed in particolare del WP1 “Mitochondrial hereditary optic neuropathies”

§ Dal 2010 al 2014 componente del progetto finanziato dalla Fondazione Gino Galletti per le Malattie Neurodegenerative intitolato: “Individuazione dei fattori predittivi per la conversione da deficit cognitivo lieve a demenza”

§ Dal 2010 al 2013 componente del gruppo di ricerca: “Progetto Telethon, Program Project 2010” dal titolo: “Therapeutic strategies to combat mitochondrial disorders”

§ Dal 2010 membro del team internazionale ‘Projeto LHON/Brazil’ per lo studio di una famiglia brasiliana affetta da Neuropatia Ottica di Leber e con partecipazione nel 2010 e nel 2011 al progetto di ricerca sullo “Studio del riflesso pupillare mediato dalle cellule ganglionari esprimenti la melanopsina mediante pupillometria in pazienti affetti da Neuropatia Ottica di Leber” su pazienti appartenenti alla famiglia brasiliana

§ Dal 2006 al 2010 componente del gruppo di ricerca: “Progetto Telethon GGP06233”, coordinatore Dott. Valerio Carelli, dal titolo: “Pathogenic mechanism for degeneration of retinal ganglion cells in mitochondrial optic neuropathies”

Partecipazione a Trials clinici

§ Sub-Investigator per trial clinico OMT28-C0203 “A phase 2 safety, tolerability and Pharmacodynamic study in PMD patients with myopathy and/or cardiomyopathy and inflammation (PMD-OPTION), sponsorizzato da OMEICOS therapeutics (inizio trial 2024-ongoing)

§ Principal investigator di studio osservazionale multicentrico STK-002-OA-901 “A prospective natural history study of patients with Autosomal Domaninant Optic Atrophy”, sponsorizzato da Stoke Therapeutics (da 10/22-ongoing)

§ Sub-Investigator per trial clinico SPIMD-301 “A phase 3 randomized, double-blind, parallel-group, placebo-controlled trial to evaluate the efficacy and safety of daily subcutaneous injections of elamipretide in subjects with primary Mitochondrial Disease resulting from pathogenic nuclear DNA mutations (nPMD)”, sponsorizzato da Stealth Biotherapeutics, dal 2022-ongoing

§ Sub-Investigator per i trials, sponsorizzati da Reneo Pharma, REN001-201 “A double-blind, placebo-controlled study to evaluate the efficacy and safety of 24 weeks treatment with REN001 in subjects with Primary Mitochondrial Myopathy (PMM) (dal 2022 a 01/24) e REN001-202 “An open-label, multi-centre study to evaluate the long-term safety and tolerability of REN001 in subjects with Primary Mitochondrial Myopathy (PMM)” (dal 2023 a 02/24)

§ Sub-investigator nel trial clinico multicentrico di terapia genica nella LHON, GS-LHON-CLIN-05 (REFLECT Study) sponsorizzato da Gensight Biologics (inizio trial 03/19 chiusura studio 01/25)

§ Sub-investigator nel trial clinico “Post-Authorisation Safety Study with Raxone in LHON Patients (PAROS)- SNT-IV-003, sponsorizzato da Santhera Pharmaceuticals (inizio arruolamento 03/19, fine arruolamento 10/19, chiusura studio 12/21)

§ Sub-investigator nel trial clinico di terapia genica nella LHON, GS-LHON-CLIN-06 (RESTORE) sponsorizzato da Gensight Biologics (inizio trial 11/18, chiusura studio 07/22)

§ Principal Investigator di “Studio osservazionale basato su un registro di pazienti affetti da Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)”- Reality LHON Registry trial, Centro Coordinatore di trial multicentrico, sponsorizzato da Gensight Biologics (inizio arruolamento 01/18, chiusura studio 07/20)

§ Sub-investigator in trial clinico multicentrico interventistico “Open- Label Study to assess the Efficacy and Safety of Raxone in LHON Patients (LEROS)”- SNT-IV-003, sponsorizzato da Santhera Pharmaceuticals (inizio arruolamento 07/16, chiusura studio 03/21)

§ Study coordinator e sub-investigator in trial clinico multicentrico di terapia genica dal titolo “A Randomized, Double-Masked, Sham-Controlled, Pivotal Clinical Trial to Evaluate the Efficacy of a Single Intravitreal Injection of GS010 (rAAV2/2-ND4) in Patients Affected for 7 to 12 Months by Leber Hereditary Optic Neuropathy Due to the G11778A Mutation in the Mitochondrial NADH Dehydrogenase 4 Gene”, GS-LHON-CLIN-03B, sponsorizzato da Gensight Biologics (inizio reclutamento 05/16-chiusura dello studio 05/19)

§ Study coordinator e sub-investigator in trial clinico multicentrico di terapia genica “A Randomized, Double-Masked, Sham-Controlled, Pivotal Clinical Trial to Evaluate the Efficacy of a Single Intravitreal Injection of GS010 (rAAV2/2-ND4) in Patients Affected for 6 Months or Less by Leber Hereditary Optic Neuropathy Due to the G11778A Mutation in the Mitochondrial NADH Dehydrogenase 4 Gene”, GS-LHON-CLIN-03A, sponsorizzato da Gensight Biologics (inizio reclutamento 05/16-chiusura dello studio 11/2019)

§ Sub-investigator in trial in doppio cieco, placebo controllato, randomizzato “Effetti della somministrazione di L-acetilcarnitina sulla conduzione nervosa lungo le vie ottiche nei pazienti affetti da neuropatia ottica di Leber”, sponsorizzato da Sigma-Tau Spa (inizio reclutamento 10/11, concluso a 01/14)

Attività di consulenza (prestazioni occasionali):

§ Dal 2021: consulente per la casa farmaceutica Chiesi dopo acquisizione di Raxone (Idebenone) per la LHON

§ 2016-2020: consulente per la casa farmaceutica Santhera dopo approvazione da parte dell’EMA nel 2015 di Raxone (idebenone) per la Neuropatia Ottica di Leber

§ Dal 2015: consulente per la GenSight Biologics (Francia) per i trials di terapia genica in pazienti con Neuropatia Ottica di Leber

§ 2014/2015: consulente per la casa farmaceutica Stealth Peptides (USA) per messa a punto del protocollo del trial clinico in doppio-cieco, placebo controllato, randomizzato, con il farmaco Bendavia, in pazienti con Neuropatia Ottica di Leber.

Premi

§ Selezionata dal "Magnifico Rettore" (Prof. Ivano Dionigi) dell’Università di Bologna per tenere un discorso in occasione della cerimonia di apertura dell’Anno Accademico 2012/2013, 20/12/12

§ Premio “Progetto Giovani”, XLIII Congresso della Società Italiana di Neurologia, Rimini, 6-9 /1012

§ Vincitore Simposio Giovani Ricercatori “Nuove Tendenze in Medicina Del Sonno”, XXI Congresso Nazionale AIMS, titolo della relazione “Studio del nervo ottico e del ritmo veglia-sonno nella malattia di Parkinson e di Alzheimer”, 3/10/11, Pavia

§ “Stockgrand Travel Award Grant” per il lavoro dal titolo “Optic nerve involvement and role of melanopsin containing retinal ganglion cells in the pathogenesis of rest-activity circadian rhythm disturbances in Alzheimer disease”, XII Congress of European Biological Rhythms Society Meeting”, Oxford, 20-26/08/11

§ “International Scholarship Award” per il lavoro dal titolo “Idebenone treatment in Leber’s hereditary optic neuropathy”, 63rd Annual Meeting of the American Academy of Neurology”, Honolulu, Hawaii, 9-16/04/11

§ Premio “Progetto Giovani”, XLI Congresso della Società Italiana di Neurologia, Catania, 23-27/10/10

§ Premio come migliore presentazione orale, per il lavoro dal titolo “Melanopsin containing retinal ganglion cells are partially spared by neurodegeneration in Leber’s hereditary optic neuropathy”, XLV Congresso AINP e XXXV AIRIC, Bologna, 3-6/06/10

§ IRCCS-Fondazione GB Bietti per l’Oftalmologia “Travel Grant” per il lavoro dal titolo “Distribution Of Melanopsin Containing Retinal Ganglion Cells In Control And Mitochondrial Optic Neuropathy Subjects”, Association for Research in Vision and Ophthalmology Meeting, Fort Lauderdale, Miami, Florida, 2-6/05/10

§ Premio “progetto Giovani”, XL Congresso della Società Italiana di Neurologia, Padova, 21-25/11/09

§ Premio “Franco Michele Puca” per il miglior contributo di un giovane ricercatore, XIX Congresso AIMS, Bologna, 15-18/11/09, per il lavoro dal titolo “Fotorecezione circadiana nelle neuropatie ottiche ereditarie”

§ Premio come miglior poster, per il lavoro dal titolo “Circadian Photoreception in Mitochondrial Optic Neuropathies: relative sparing of Melanopsin-Containing Retinal Ganglion Cells”, XI Congress of the European Biological Rhythms Society, Strasburgo, 22-28/08/09

§ Premio “progetto Giovani”, XXXIX Congresso della Società Italiana di Neurologia, Napoli, 18-22/10/08

§ Premio come miglior poster per il lavoro dal titolo: “Rare mtDNA variants in Leber’s hereditary optic neuropathy families with recurrence of myoclonus”, emesso dalla Società Italiana di Neurologia, XXXVIII Congresso della Società Italiana di Neurologia, Firenze, 13-17/10/07

§ Premio “Progetto Giovani”, XXXVIII Congresso della Società Italiana di Neurologia, Firenze, 13-17/10/07

§ Premio “Progetto Giovani”, 30° Congresso Nazionale LICE, Reggio Calabria, 29/05-01/06/07

§ Premio “Progetto Giovani”, XXXVII Congresso della Società Italiana di Neurologia, Bari, 14-19/10/06

§ Premio “Progetto Giovani”, XXXVI Congresso della Società Italiana di Neurologia, Cernobbio, 8- 12/10/05

Iscrizione a Società Scientifiche

§ Società Italiana di Neurologia (SIN)

§ Società Italiana per le Demenze afferente alla SIN (SINdem)

§ Società Italiana di Medicina del Sonno (AIMS)

§ European Neurophthalmology Society (EUNOS)

§ European Association for Vision and Eye Research (EVER)

§ European Academy of Neurology (EAN)

§ North America Neurophthalmology Society (NANOS)

§ Alzheimer’s Association (ISTAART)

§ European Society for Mitochondrial Research and Medicine (E-MIT)

Attività di revisione per le seguenti riviste scientifiche e per grants internazionali:

European Journal of Neurology, Neurobiology of Aging, Investigative Ophthalmology & Visual Science, Sleep Medicine, BMC Ophthalmology, and BMJ, Acta Neuropathologica, BMJ, Ebio Med, Neurology, Frontiers in Neurology, Neurology, European Journal of Human Genetics, Ophthalmology, Journal of Alzheimer’s Disease, Aging and Research Reviews, Neuro-ophthalmology, Revisore per Neuroscience Grant application for Fight for Sight (2014-2015), Annals of Neurology, Revisore di progetto dal titolo “Axonal dynamics investigated in the human eye” per Hertha Finberg Programme (03/21)

Relatore su invito a congressi/corsi/webinar nazionali e internazionali:

§ “Dal laboratorio alla clinica: il sildenafil nella ricerca sulla Sindrome di Leigh”, webinar organizzato da Mitocon, 26/6/25 (virtual event)

§ “Alterazioni del sistema visivo e Neurodegenerazione”, Corso su “Diagnosi nella malattia di Parkinson:prospettive sui biomarcatori”, IRCCS Fondazione Mondino, Pavia, 16/6/25

§ “Therapeutic Options in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy”, Course Neuropthalmology 2025, Neurophthalmology Update for Clinicians, Roma, 13/6/25

§ “Genetica e fisiopatologia delle patologie mitocondriali”, 48° Congresso Nazionale LICE, Roma, Giornata a tema su “Epilessia e Malattie Metaboliche”, Roma, 5/6/25

§ “Diagnosi differenziale delle neuropatie ottiche: focus sulle forme eredo-degenerative” in occasione di corso su “Inquadramento clinico e neuroradiologico delle neuropatie ottiche”, Udine, 4/4/25

§ “Case-Hereditary 2”, Congresso Neuro-Roma 2024 “Urgenza di Neuroftalmologia: dal caso clinico alla diagnosi”, Roma, 22/11/24

§ “Neuropatie ottiche ereditarie: fenotipi, opzioni terapeutiche e nuovi geni”, 54° Congresso Società Italiana di Neurologia, Corso di Aggiornamento “Disturbi neuroftalmologici come red flags nella diagnosi delle malattie neurogenetiche”, Roma, 9/11/24

§ “Inherited optic neuropathies – what you need to know”, EVER Meeting, Valencia, Spagna, 3/11/24

§ “Mitochondrial Optic Neuropathies: clinical manifestations”, 14th Mitochondrial Disease Conference, Padova, 26/10/24

§ “LHON classical phenotype and extra-ocular features”, Ljubljana, Slovenia, 11/10/24

§ “Melanopsin retinal ganglion cells and their role in regulating sleep and circadian rhythms in neurodegenerative disorders”, 27th Congress of the European Sleep Research Society, Siviglia, Spagna, 26/9/24

§ “LHON and Gene Therapy: Where are we now? A clinician Perspective”, LHON awareness day, 19/9/24 (virtual event)

§ “Neuropatia ottica di Leber: l’importanza della diagnosi precoce in una forma potenzialmente trattabile e misconosciuta in età pediatrica”, 30° Congresso Nazionale SINPIA, Verona, 18/9/24

§ “Hereditary optic neuropathies: genetics and therapeutic options”, Course 2024 Neurophthalmology, Update for Clinicians, Palermo, 22-23/6/24

§ “Advanced brain MRI imaging in subacute/dynamic LHON”, LHON Scientific Retreat, organizzato dal Milken Institute Science Philanthropy Accelerator for Research and Collaboration (SPARC) and LHON Collective. Lisbona , Portogallo, 13-14/2/24

§ “Mitochondrial optic neuropathies: genetic basis, clinical findings and therapeutic options”, Academy Winter School della SIGU Academy, Vipiteno, 29/1/24

§ “New insights into idebenone therapy in relation to NQO1”, EVER 2023 Valencia, Spagna, 26-28/10/23

§ “LHON-classical phenotype and extra-ocular features”, Masterclass on LHON, Monaco, 12-13/10/23

§ “Optic neuropathy: new diagnostic and therapeutic perspectives for LHON”, Corso "Neurophthalmology Update for Clinicians 2023", Siena, 16-17/09/23

§ “Deep phenotyping of disease history in LHON patients treated with gene therapy and co-administered idebenone”, Euromit 2023, Bologna, 11-15/06/23

§ “Mitochondrial optic neuropathies: differential diagnosis and therapeutic strategies”, Congresso AIM, Padova, 8/6/23

§ “Treatments in LHON”, webinar dal titolo “Pillole di Neuroftalmologia: Leber”, Gruppo di Studio Neuroftalmologia della Società Italiana di Neurologia, 16/3/23

§ “Melanopsin retinal ganglion cells, light and non-visual forming functions of the eye in neurodegeneration”, Zen Symposium, Bern, 4/11/22

§ LHON FORUM “Diagnostic pathway in LHON”, webinar, Los Angeles, Doheny Eye Center, 28/11/22

§ “Neuropatia ottica di Leber: genetica e meccanismi patogenetici”, Convegno del GdS Neuroftalmologia: “L’occhio: una finestra sul cervello”, Palermo, 17/12/22

§ “Studi sulle cellule ganglionari esprimenti la melanopsina e ritmi circadiani nel morbo di Alzheimer”, Convegno del GdS Neuroftalmologia: “L’occhio: una finestra sul cervello”, Palermo, 17/12/22

§ Worshop “Neuropatia ottica ereditaria di Leber”, Congresso SIN, Milano, 4/12/22

§ “Retina, ritmi circadiani e geni clock nella malattia di Alzheimer”, webinar SINDEM 2022, 30/11/22

§ "Treatments in LHON", XXI Congresso Nazionale AIM, Matera, 20-21/10/22

§ “Inner retina and melanopsin retinal ganglion cells in Parkinson's disease" e "When to suspect mitochondrial disease and how to investigate it", 23rd EVER Congress, Valencia, Spagna, 13-14/10/22

§ Tavola rotonda su: "I Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) per i pazienti mitocondriali", 12° convegno sulle malattie mitocondriali, Roma, 7-8/10/22

§ "Genotype-Phenotype correlations" e “Extra-ocular features in LHON”, Masterclass on LHON, Bologna, IRCCS ISNB, 6/10/22

§ "Mitochondrial optic neuropathies", Webinar ERN EURO-NMD, 29/09/22

§ "Hereditary Optic Neuropathies", I Corso di Neuroftalmologia: Neuropatie Ottiche: in teoria e...in pratica!!!, Ospedale Oftalmico, Roma, 23/09/22

§ "Mitochondrial movement disorders", webinar ERN EURO-NMD, 21/09/22

§ “Melanopsin retinal ganglion cells, light and circadian rhythms in aging and dementia” PISA Sleep Award, Pisa, 6-7/5/22

§ “Neuropatia ottica ereditaria di Leber: genetica”, presentazione a congresso “GRANDANGOLO IN GENETICA MEDICA 2022”, Roma, 25/03/22

§ “Ray of hope for Leber's Hereditary Optic Neuropathy”, Saudi Ophthalmological Society meeting (virtual event), 10/12/21(on-line)

§ “Movement disorders in adults with mitochondrial disorders: tips and tricks for diagnosis”, seminario (virtual event) per il Clinical Investigation Center, CHU, Toulouse, 9/11/21(on-line)

§ “LHON: from suspicion to diagnosis”, Emirates Society of Ophthalmology 2021 meeting, (virtual event), 30/10/21

§ “Clinical cases of LHON”, Master class on LHON (virtual event), 20/09/21

§ "Therapeutic options in LHON"-Further advances in the diagnosis and treatment of LHON and other mitochondrial optic disorders-LHON forum, webinar, 13/05/21

§ "Terapia genica nella Neuropatia Ottica di Leber", convegno su Distrofie Retiniche e Maculopatie: il punto della ricerca in Italia e all'estero, (virtual event), 10/04/21

§ "Pillole rare in malattie oculari", webinar “Pillole rare in malattie rare. Facciamo centro”, 20/02/21

§ "Come riconoscere la Neuropatia ottica di Leber", webinar Pillole rare in malattie rare, 27/01/21

§ “Neuropatia ottica ereditaria di Leber e Atrofia ottica dominante: focus su diagnosi e trattamento”, III Riunione di Ciclo Chiesi Rare Disease Italia, (virtual event), 17/09/20

§ “Melanopsin retinal ganglion cells in AD: role in circadian and sleep dysfunction”, Alzheimer’s Association International Conference, 1° edizione del PIA su “Eye as a biomarker for AD”, (virtual event), 27-31/07/20

§ “Sleep, circadian disturbances and cognitive dysfunction: which comes first?”, Sindem4Juniors, Bressanone, 24/01/20

§ “Neuropatie ottiche ereditarie” seminario su invito, Ospedale Borgo Trento, NPI, 16/12/19

§ “Neuropatie ottiche ereditarie” seminario su invito, Ospedale Gaslini, Genova, 25/11/19

§ “Nuove frontiere terapeutiche per la DOA”, Corso 121 - Neuroftalmologia: aggiornamento delle terapie, Congresso SOI, Roma, 21/11/19

§ “Treatment paradigms for mitochondrial optic neuropathies”, EVER Meeting, Nizza, 17/10/19

§ “Aspetti neuro-oftalmologici e neurologici della sindrome di Wolfram”, Convegno Associazione Pazienti Wolfram Gentian, Cardano al Campo, 21/09/19

§ “Sleep and circadian disturbances and melanopsin retinal ganglion cell degeneration in Alzheimer’s disease”, Retinal Imaging in Alzheimer’s & Neurodegenerative Disorders Meeting, Washington DC, USA, 23/05/19

§ “NEUROPATIE OTTICHE MITOCONDRIALI”, seminario, Cona, 25/03/19

§ “Clock and melanopsin genes in AD and MCI”, XIV Convegno Nazinale SINDEM, Firenze, 7-9/03/19

§ “Neuromieliti ottiche”, IV corso di aggiornamento Patologie del sistema nervoso centrale anticorpo-mediate, Bologna, 2/03/19

§ “Clinical cases in LHON”, 2^nd Edition Masterclass on LHON, Milano, 24-25/02/18

§ “Lhon ‘plus’ differential diagnosis in practice”, 2^nd Edition Masterclass on LHON, Milano, 24-25/09/18

§ “Triggering factors in LHON and analysis of pedigrees”, 2^nd Edition Masterclass on LHON, Milano, 24-25/09/18

§ “WP1: Neuropatie ottiche ereditarie mitocondriali”, Convegno RER 30 anni di Medicina Mitocondriale, l’esperienza della Regione Emilia Romagna nell’ambito del progetto ER-Mito, 20/09/18

§ “Clinical case with LHON and MS”, LHON forum, Francoforte, 27/05/18

§ “The LHON patient‘s journey: many paths to the same diagnosis”, LHON forum, Francoforte, 26/05/18

§ “Alterazioni mitocondriali nella Malattia di Parkinson”, 4° Congresso Accademia Limpe-DISMOV, Roma, 24/05/18

§ “Extraocular features in LHON”, Master Class on LHON, Bologna, 12-14/02/18

§ “Management of LHON patients (therapeutic options)”, Master Class on LHON, Bologna 12-14/02/18

§ “Non-glaucomatous optic neuropathies: clinical cases”, Corso di Neuroftalmologia “Neuro-oftalmologia alla portata di tutti”, Bologna, 2/02/18

§ “La visita neuroftalmologica base: il punto di vista del neurologo”, Corso di Neuroftalmologia “Neuro-oftalmologia alla portata di tutti”, Bologna, 2/02/18

§ “The pupil in LHON and other neurodegenerative disorders: a clinical case”, Corso di Neuroftalmologia “Neuro-oftalmologia alla portata di tutti”, Bologna, 2/02/18

§ “A clinical case of LHON”, in occasione del 2nd LHON CEE Expert Forum, Ljubliana, Slovenia, 6/12/17

§ “Trials clinici nella LHON: dalla terapia farmacologica alla terapia genica” in occasione del meeting “Le sindromi neuroftalmologiche dalla diagnosi alla terapia”, Messina, 11/11/17

§ “Retina, melanopsina e malattia di Alzheimer” in occasione del meeting “I Disturbi del Sonno”, Vicenza, 10/11/17

§ “Natural history and windows for therapeutic options in LHON” Reuniao dos Grupos Portugueses, Evora, Portogallo, 21/10/17

§ “Neurological involvement in mitochondrial eye diseases”, Ever Meeting, Nizza, Francia, 29/09/17

§ “Overview di trials in corso: terapia genica nella LHON”, in occasione del Congresso Nazionale sulle Malattie Mitocondriali (Mitocon), Milano, 22/09/17

§ “Occhio, luce e cervello” seminario in occasione di evento divulgativo “Pint of Science”, Bologna, 15/05/17

§ “Natural history and windows for therapeutic options in LHON”, seminario su invito del prof. Douglas Wallace presso il Children Hospital of Philadelphia, Philadelphia, USA, 12/05/17

§ “Iter diagnostico e terapeutico nelle atrofie ottiche mitocondriali”, presentazione su invito presso la sede dell’Associazione dei pazienti mitocondriali MITOCON, Roma, 15/02/17

§ “Idebenone: interactive patient case studies panel”, 1^st LHON CEE Expert Forum-Recent advances in the management of LHON, Budapest, 11/11/16

§ “Impiego clinico di Raxone nell’ambito della LHON: i risultati della “Consensus on guidelines for idebenone administration in Leber’s hereditary optic neuropathy”, XLVII Congresso SIN, Venezia, 24/10/16

§ “Disturbi visivi nella malattia di Parkinson” CORSO Disturbi degli organi di senso nella malattia di Parkinson, II Congresso LIMPE-DISMOV, Bari, 5/05/16

§ “Photosensitive retinal ganglion cells”, Update on Optic Nerve Degeneration, Ospedale San Raffaele, Milano, 18-19/03/16

§ “L’asse retino-ipotalamico nelle patologie neurodegenerative e nell’invecchiamento”, Seminari IRCCS ISNB, Bologna, 8/03/16

§ “Il ruolo della diagnosi genetica nelle neuropatie ottiche ereditarie”, Corso sulle “Neuropatie ottiche ereditarie”, Roma, 13/11/2015

§ “Behind the eyes:‘plus’ features in LHON”, evento organizzato dall’ Asociación Española de Atrofia de Nervio Óptico de Leber (ASANOL) in occasione del III encuentro científico sobre la atrofia de nervio óptico de leber, Siviglia, Spagna, 3/10/15

§ “Retina, melanopsina e malattia di Alzheimer”, Convegno Sonno e declino cognitivo: uno stretto rapporto bidirezionale, Pescara, 26-27/02/15

§ “Gestione delle problematiche intensivologiche nelle patologie mitocondriali”, Seminari IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 18/11/14

§ “Unusual case of familial papillitis”, Corso di Neuroftalmologia “DAL NERVO OTTICO AL CONNETTOMA”, Parma, 21/03/14

§ “Il coinvolgimento neuro-oftalmologico nelle encefalomiopatie mitocondriali”, seminario su invito, Verona, 13/12/13

§ “Melanopsina e neurodegenerazione”, IV Corso di Neuroftalmologia e Neuroscienze della Visione, Siena, 14/06/13

§ “Melanopsina e ritmi circadiani: rilevanza per la neurodegenerazione”, al convegno “Il glaucoma come malattia neurodegenerativa: nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche”, Bologna, 14/06/12

§ “Studio del nervo ottico e del ritmo veglia-sonno nella malattia di Parkinson e di Alzheimer”, “Simposio Giovani: Nuove tendenze in Medicina del Sonno”, XXI Congresso Nazionale AIMS, Pavia, 3/10/11

§ “Optic nerve and melanopsin retinal ganglion cells in Alzheimer and Parkinson’s disease”, congresso “Occhio e metabolismo: nuovi approcci diagnostici e terapeutici”, Bologna, 1/10/11

§ “Applicazioni cliniche OCT”, V Corso di Neurofisiologia pediatrica, Lecce, 20-23/09/11

§ “Neuropatie ottiche ereditarie”, Seminario di Neurologia dell’età evolutiva, Parma, 25/05/11

§ “Parkinsonismo associato a delezioni multiple del DNA mitocondriale: presentazione di casi clinici”, V Convegno Nazionale DISMOV-SIN, Bologna, 31/03-2/04/11

§ “Melanopsina e fotorecezione circadiana nelle neuropatie ottiche ereditarie” al corso su “OCT del nervo ottico: il nuovo standard nella diagnosi neuro-oftalmologica?”, Bologna, 3/12/09

§ VII “Video session on Movement disorders”, Bologna, 17/11/07

Seminari tenuti al Doheny Eye Institute, University of Southern California/UCLA, Los Angeles, USA:

• Distinguished Lecture at Doheny Eye Institute “Deep phenotyping of disease history in LHON patients treated with gene therapy and idebenone”, 11/12/23
• "Expanding the genetic landscape of mitochondrial optic neuropathies: new and old genes by NGS screening of large undiagnosed cohorts", 28/02/18
• Photosensitive retinal ganglion cells in neurodegenerative disorders, 29/06/16
• Melanopsin, amyloid and circadian rhythms in Alzheimer’s disease, 1/03/15
• “DNMT1 mutations in a neurodegenerative disorder with optic atrophy: a new disease model”, 15/05/13
• “Melanopsin retinal ganglion cells and ageing: preliminary observations towards a hypothesis”, 1/08/12
• “Melanopsin RGCs system in neurodegeneration”, 22/02/12
• “Melanopsin retinal ganglion cells: relevance to sleep in neurodegeneration and
  circadian rhythms”, 30/11/11
• “Optic nerve involvement and role of melanopsin retinal ganglion cells in the pathogenesis of rest-activity circadian rhythm disturbances in Alzheimer disease”, 29/08/11
• “Melanopsin-Containing Retinal Ganglion Cells Are Resistant to Neurodegeneration in Mitochondrial Optic Neuropathies”, 10/03/10

Seminari tenuti presso IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna:

§ “Acute visual loss: differential diagnosis”, 23/02/23

§ “Terapia genica nella Neuropatia ottica di Leber”, 6/07/21

§ “Calo acuto del visus: diagnosi differenziali”, 29/10/19

§ “L’asse retino-ipotalamico in patologie neurodegenerative e nell’invecchiamento”, 8/03/16

§ “Gestione delle problematiche intensivologiche nelle patologie mitocondriali”, 18/11/14

§ “OCT del nervo ottico: applicazioni in neurologia”, 18/06/13

Relatore a congressi nazionali e internazionali

§ “Artificial intelligence for detecting papilledema from ocular fundus photographs”, Convegno Regione Emilia-Romagna “Intelligenza artificiale nella sanità del futuro: opportunità e sfide”, Bologna, 12/12/24

§ “Idebenone treatment for Leber hereditary optic neuropathy: Time to clinically relevant recovery in the LEROS study”, 10th Congress of the European Academy of Neurology, Helsinki, Svezia, 1/7/24

§ “Triple Trouble”, 7th ERN EURO-NMD Meeting, Parigi, Francia, 22/2/24

§ “Use of lenadogene nolparvovec gene therapy for Leber hereditary optic neuropathy in
early access programs”, SIN 2023, Napoli, 21-24/10/23

§ “Use of lenadogene nolparvovec gene therapy for Leber hereditary optic neuropathy in early access programs”, EAN Meeting, Budapest, 1-4/07/23

§ “Use of lenadogene nolparvovec gene therapy for Leber hereditary optic neuropathy in early access programs”, ARVO 2023, New Orleans, USA, 24/04/23

§ “Long-term efficacy and safety of idebenone in patients with LHON in the chronic phase: Results from the LEROS study, Congresso SIN, Milano, 4/12/22

§ “Pupillometry findings in isolated Rem Sleep Behavior Disorder”, AD/PD 2021 Meeting, 9-14/03/21 (virtual event)

§ “Multimodal evaluation of the melanopsin retinal ganglion cells system and circadian rhythms in Alzheimer’s disease”, EAN Meeting 19-22/06/21 (virtual event)

§ “The genetic landscape for isolated not-OPA1 autosomal dominant optic atrophy”, EAN congress, 23-36/05/20 (virtual event)

§ “Blue light stimulation of melanopsin retinal ganglion cells reveals visual cortex activation and modulates cognition in LHON patients”, 50° Congresso SIN, Bologna, 15/10/19

§ “SSBP1 mutations cause a complex optic atrophy spectrum disorder with mitochondrial dna depletion”, 50° congresso SIN, Bologna, 13/10/19

§ “Parkinsonism in mitochondrial diseases: expanding the genetic basis of an emerging clinical phenotype of mitochondrial dysfunction” EAN Meeting, Oslo, 29/06/19

§ “Parkinsonism in mitochondrial diseases: expanding the genetic basis of an emerging clinical phenotype of mitochondrial dysfunction”, XLIX CONGRESSO SOCIETÀ ITALIANA DI NEUROLOGIA, Roma, 29/10/18

§ “Next Generation Sequencing results in an Italian cohort of hereditary optic neuropathies patients”, EAN Meeting, Lisbona, 16/06/18

§ “Preliminary results of the genetic screening by Next Generation Sequencing in an Italian cohort of hereditary optic neuropathy patients”, 44th NANOS Annual Meeting, Hawaii, USA, 5/03/18

§ “Preliminary results of the genetic screening by Next Generation Sequencing in an Italian cohort of optic neuropathy patients”, XLVIII SIN, Napoli, 17/10/17

§ “Neurophthalmological and clinical findings in Wolfram syndrome: indications of mitochondrial dysfunction, XLVII Congresso SIN, Venezia, 25/10/16

§ “Perdita delle cellule ganglionari retiniche esprimenti la melanopsina e disfunzione circadiana nella malattia di Alzheimer, XXIV Congresso Nazionale AIMS 2014, 7/11/14

§ “Melanopsin Retinal Ganglion Cells and Circadian Dysfunction in Alzheimer’s Disease”, European Association for Vision and Eye Research (EVER) Meeting, Nizza, 18-21/09/13

§ “Mutation of the DNMT1 gene in a family with hereditary sensory neuropathy, dementia and hearing loss”, XLIII Congresso della Società Italiana di Neurologia, Rimini, 6-9/10/12

§ “Optic nerve and melanopsin retinal ganglion cells involvement in relation to circadian dysfunction in Alzheimer disease”, 21th meeting of the European Sleep Research Society, Parigi 4-8/09/12

§ “Idebenone treatment in Leber’s hereditary optic neuropathy”, XLI Congresso della Società Italiana di Neurologia, Catania, 23-27/10/10

§ “Melanopsin containing retinal ganglion cells are partially spared by neurodegeneration in Leber’s hereditary optic neuropathy”, XLV Congresso AINP e XXXV AIRIC, Bologna, 3-6/06/10

§ “Light-induced melatonin suppression in Mitochondrial Optic Neuropathies”, ARVO 2009 Annual Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA, 3-7/05/09

§ “Melanopsin-containting retinal ganglion cells and circadian phototransduction are spared by Neurodegeneration in Mitochondrial Optic Neuropathies”, 61st Annual Meeting of the American Academy of Neurology Annual Meeting, Seattle, USA, 25/04-02/05/09

§ “Fotorecezione circadiana nelle neuropatie ottiche ereditarie”, XIX Congresso Nazionale AIMS, Bologna, 15-18/11/09

§ “Agrypnia excitata” in un caso di malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica”. XVII Congresso Nazionale AIMS, Palermo, 7-10/10/07

§ “Un caso di “Delayed Sleep Phase Syndrome”: il ruolo dell’assessment psicologico nella diagnosi di insonnia”, XIII Congresso Nazionale AIMS, Torino, 26-29/10/03

§ “Neurological Complications of Bone Marrow Transplantation”, XXXIII Congresso della Società Italiana di Neurologia, Napoli, 14-18/09/02

Partecipazione a Consensus Internazionali:

§ LHON Consensus Meeting 2025, London, UK, 18/7/25

§ International Consensus on MELAS endorsed by the ERN EURO NMD, I incontro on-line in data 12/2/25

§ International Consensus on LHON, in occasione di “Update on optic nerve degeneration – A European Network –1st International Meeting”, Milano, 17/3/16

Pubblicazioni:

Autore di 166 pubblicazioni e 10 capitoli di libro

H-index (Scopus): 50

N. di citazioni (Scopus): 7723

Elenco pubblicazioni

Pubblicazioni negli ultimi 6 anni:

1. Coutinho CP, Zanchetta F, Carbonelli M, Battista M, Galzignato A, La Morgia C, Amore G, Romagnoli M, Savini G, Brotto L, Nucci P, Caporali L, Bandello F, Carelli V, Cascavilla ML, Fioresi R, Barboni P. Machine Learning Applied to Visual Fields of Dominant Optic Atrophy Patients. Transl Vis Sci Technol. 2025 Jun 2;14(6):20. [IF: 2.6]

2. Giacomozzi S, Bonan L, La Morgia C, Carbonelli M, Santucci M, Isidori F, Pippucci T, Liguori R, Rizzo G. Expanding the Clinical Spectrum of SPG26: A Case Report and Review of B4GALNT1-Associated Hereditary Spastic Paraplegia. Mov Disord Clin Pract. 2025 Apr 2. [IF: 2.7]

3. Carli S, Levarlet A, Diodato D, Bertini ES, Martinelli D, Malandrini A, Lopergolo D, Gallus GN, Ganetzky RD, La Morgia C, Carelli V, Primiano G, Domínguez-González C, Serrano-Lorenzo P, Martín MA, Ardissone A, Lamperti C, Nicoletta V, Klopstock T, Distelmaier F, Zeng L, Büchner B, Mancuso M, Schuelke M, Prigione A, Garone C. Natural History of Patients With Mitochondrial ATPase Deficiency Due to Pathogenic Variants of MT-ATP6 and MT-ATP8. Neurology. 2025 Apr;104(7):e213462. [IF: 8.5]

4. Tropeano CV, La Morgia C, Achilli A, Iommarini L, Tioli G, Caporali L, Olivieri A, Valentino ML, Liguori R, Barboni P, Martinuzzi A, Tonon C, Lodi R, Torroni A, Carelli V, Ghelli AM. Adult Leigh Syndrome Associated with the m.15635T>C Mitochondrial DNA Variant Affecting the Cytochrome b (MT-CYB) Gene. Int J Mol Sci. 2025 Jan 27;26(3):1116. [IF: 4.9]

5. Yu-Wai-Man P, Newman NJ, Biousse V, Carelli V, Moster ML, Vignal-Clermont C, Klopstock T, Sadun AA, Sergott RC, Hage R, Degli Esposti S, La Morgia C, Priglinger C, Karanja R, Taiel M, Sahel JA; LHON Study Group. Five-Year Outcomes of Lenadogene Nolparvovec Gene Therapy in Leber Hereditary Optic Neuropathy. JAMA Ophthalmol. 2024 Dec 19 [IF: 8]

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Capitoli di libro:

1) Chiara La Morgia, Claudia Pringler. Diagnostic pathway and differential diagnosis in LHON. In Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. UNI-MED 2024

2) Chiara La Morgia, Michele Carbonelli "Friedreich's ataxia and more: optical coherence tomography findings in rare neurological syndromes", in "OCT in Central Nervous System Diseases", 3^rd Edition, Editors: Andrzej Grzybowski and Piero Barboni, Springer, in press

3) Carelli V, La Morgia C, Yu-Wai-Man P. Mitochondrial optic neuropathies. Handb Clin Neurol. 2023;194:23-42.

4) Valerio Carelli, Chiara La Morgia, and Piero Barboni “Autosomal recessive optic neuropathy”; and Nicole Balducci, Chiara La Morgia, Michele Carbonelli, Piero Barboni, and Valerio Carelli “Wolfram Syndrome Spectrum”, chapter 15 “Genetic disorders affecting the optic nerve” in Clinical Ophthalmic Genetics and Genomics, Elsevier 2022, ISBN 978-0-12-813944-8

5) Chiara La Morgia, Valerio Carelli, Alfredo A Sadun. Section 3: The circadian system. “Retina and melanopsin neurons” in “The Human Hypothalamus: Anterior Hypothalamus”, editors Dick F. Swaab, Paul J. Lucassen and Rudolf Buijs. Handb Clin Neurol. 2021;179:315-329.

6) Chiara La Morgia, Michele Carbonelli “Friedreich's ataxia and more: optical coherence tomography findings in rare neurological syndromes”, in “OCT in Central Nervous System Diseases”, 2^nd Edition Editors: Andrzej Grzybowski and Piero Barboni, Springer, 2020. p. 289-316

7) Valerio Carelli, Chiara La Morgia, and Thomas Klopstock. Chapter “Mitochondrial Optic Neuropathies” in Diagnosis and Management of Mitochondrial Disorders, Editors: Michelangelo Mancuso and Thomas Klopstock, Springer 2019, p. 125-140

8) Patrick Yu-Wai-Man, Chiara La Morgia and Valerio Carelli. Section 2: Systems Involved in Mitochondrial Diseases in Clinical Mitochondrial Medicine, Chapter 9 (Ophthalmology), Editors: Patrick F. Chinnery and Michael J. Keogh, Cambridge University Press 2018, P. 95-111

9) Chiara La Morgia, Michele Carbonelli “Friedreich's ataxia and more: optical coherence tomography findings in rare neurological syndromes”, in “OCT in Central Nervous System Diseases”, Editors: Andrzej Grzybowski and Piero Barboni, Springer, 2016. p. 143-166

10) Chiara La Morgia, Fred N. Ross-Cisneros, Jens Hannibal, Alfredo A. Sadun, Valerio Carelli, Pasquale Montagna. Sleep and Circadian Rhythms in Neurodegenerative Disorders: Role of Melanopsin Expressing Retinal Ganglion Cells in “Circadian Rhythms: Biology, Cognition and Disorders”, Editors: Luka Golovkin and Alexei Maliszkewic, Nova Publishers, Inc.; 2012a. Chapter 13, p. 293-326.

ATTIVITA’ ISTITUZIONALI

Attività di servizio, istituzionali, organizzative e di terza missione

§ Organizzazione del Convegno “Artificial Intelligence in Neurophthalmology” presso l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale Bellaria, in data 18/10/24 (con la partecipazione del prof. Dan Milea)

§ A.A. 2024/2025 commissario per test ingresso per l'ammissione al Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia e Odontoiatria e Protesi Dentaria

§ 09/24 Valutatore esterno di "Report end of the year" per Dottoranda (Dr.ssa Giulia Pedrotti), iscritta al 37° Ciclo di Dottorato, Università di Verona, Corso di Dottorato in Neuroscienze, Scienze Psicologiche e Psichiatriche e Scienze del Movimento

§ 03/11/23 Membro di Commissione di Laurea in Tecniche di Neurofisiopatologia, A.A. 2022/23

§ Membro del Comitato Scientifico Locale organizzatore del congresso internazionale EUROMIT, Bologna 11-15/06/23

§ PhD examiner per la tesi di dottorato della candidata Dumpala Sunila, Queensland University of Technology (QUT), Australia dal titolo "The role of retinal photoreceptors in the regulation of circadian rhythms and sleep in systemic disease", 06/20

§ Commissario per Test Ingresso a Medicina in lingua inglese (IMAT) per gli A.A. 2018/2019, 2019/2020 e 2020/2021

§ Dall'A.A. 2016/2017 membro di commissione esami CdL Medicina e Chirurgia CI Malattie del Sistema Nervoso e CI Neurologia, Neurologia, Università di Bologna

§ Dal 2015 responsabile dell’Ambulatorio di Neuroftalmologia, Ospedale Bellaria, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna con attività di ricerca e assistenziale

ATTIVITA’ CLINICO-ASSISTENZIALI

§ Dal 1/2/25 incarico professionale di altà specializzazione “Neuro-oftalmologia", IRCCS ISNB, Azienda USL di Bologna

§ Dal 22/08/22 inserita nell’elenco del personale universitario in convenzione con l’Azienda USL di Bologna, a regime di tempo pieno e con attività assistenziale esclusiva, equiparata a Dirigente medico di Neurologia, presso l’U.O.C Clinica Neurologica, IRCCS ISNB, Ospedale Bellaria

§ Dal 25/08/22 affidataria dell’incarico professionale specialistico “Inquadramento diagnostico, follow-up clinico e terapeutico delle neuropatie ottiche mitocondriali e delle patologie mitocondriali”, U.O.C. Clinica Neurologica, IRCCS ISNB, Azienda USL di Bologna, Ospedale Bellaria

§ 30/11/20-21/08/22: Dirigente Medico di Neurologia presso l’Azienda USL di Bologna, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, progetto dal titolo “La neuroretina come biomarcatore nelle neuropatie ottiche ereditarie e altre patologie neurodegenerative” (Contratto individuale di lavoro subordinato a tempo determinato dell’Area Sanità stipulato ai sensi dell’Art. 15 OCTIES del D.L. n.502 del 30/12/92)

§ Dal 01/02/17 affidataria dell'incarico professionale specialistico "Percorso del paziente con neuropatia ottica", U.O.C. Clinica Neurologica, IRCCS ISNB, Azienda USL di Bologna, Ospedale Bellaria

§ 09/01/2017-05/10/20: inserimento nell’elenco del personale universitario integrato ai fini assistenziali con l’Azienda USL di Bologna, equiparato a Dirigente medico di Neurologia presso l’U.O.C. Clinica Neurologica, IRCCS ISNB, Ospedale Bellaria

§ 05/10/15-08/01/17: attività assistenziale moderata presso la UOC Clinica Neurologica, IRCCS ISNB, Azienda USL di Bologna secondo l'accordo stipulato il 15/04/15 tra Università di Bologna e l'Azienda USL di Bologna

§ Dal 2015 responsabile dell’Ambulatorio di Neuroftalmologia, UOC Clinica Neurologica, IRCCS ISNB, Ospedale Bellaria

§ 30/09/13-29/03/14: incarico in regime di lavoro autonomo presso l'Azienda USL di Bologna nell'ambito del progetto "Prevenzione degli Infortuni Stradali in orario di Lavoro"

§ 11/07/11-11/07/12: incarico in regime di lavoro autonomo presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna nell'ambito del trial clinico di fase II "Effetti della somministrazione di L-acetilcarnitina sulla conduzione nervosa lungo le vie ottiche in pazienti affetti da Neuropatia Ottica di Leber"

§ 01/01/12-04/10/15: attività assistenziale presso la UOC Clinica Neurologica, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Azienda USL di Bologna, nell'ambito del progetto dell'Assegno di Ricerca

§ 11/09/09-30/11/11: attività assistenziale presso la UOC Clinica Neurologica dell'Azienda USL di Bologna, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna, nell'ambito del progetto del Dottorato di Ricerca

§ Dal 22/06/09 al 31/12/09 attività specialistica (Neurologia) ambulatoriale CUP per un totale di 4 ore settimanali c/o ambulatorio privato accreditato con il SSN (Poliambulatorio "CTR"-Via Serlio, 6 - Bologna), con rapporto libero-professionale.

§ Dal 01/06/09 al 31/12/09 attività specialistica (Neurologia) ambulatoriale CUP per un totale di 5 ore settimanali c/o ambulatorio privato accreditato con il SSN (Poliambulatorio "Forni", Via Begatto, 26 - Bologna), con rapporto libero-professionale.

Io sottoscritta, Chiara La Morgia, nata a Lanciano il 03/12/1977,

Autorizzo il trattamento dei miei dati personali presenti in questo CV ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 “Codice in materia di protezione dei dati personali” e del GDPR (Regolamento UE 2016/679).

Visto il D.P.R. 28 dicembre 2000, n. 445 concernente “T.U. delle disposizioni legislative e regolamentari in materia di documentazione amministrativa” e successive modifiche ed integrazioni;

Vista la Legge 12 novembre 2011, n. 183 ed in particolare l’art. 15 concernente le nuove disposizioni in materia di certificati e dichiarazioni sostitutive;

Consapevole che, ai sensi dell’art.76 del DPR 445/2000, le dichiarazioni mendaci, la falsità negli atti e l’uso di atti falsi sono punite ai sensi del Codice penale e delle leggi speciali vigenti in materia, dichiaro sotto la mia responsabilità che quanto dichiarato nel seguente Curriculum Vitae et Studiorum comprensivo delle informazioni sulla produzione scientifica corrisponde a verità.