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Valerio Carelli

Professore ordinario

Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie

Settore scientifico disciplinare: MED/03 GENETICA MEDICA

Pubblicazioni

Carelli V.; La Morgia C.; Valentino M.L.; Rizzo G.; Carbonelli M.; De Negri A.M.; Sadun F.; Carta A.; Guerriero S.; Simonelli F.; Sadun A.A.; Aggarwal D.; Liguori R.; Avoni P.; Baruzzi A.; Zeviani M.; Montagna P.; Barboni P., Idebenone treatment in Leber's hereditary optic neuropathy., «BRAIN», 2011, 134, pp. e188/1 - e188/5 [articolo]

Yu-Wai-Man P;Griffiths PG;Gorman GS;Lourenco CM;Wright AF;Auer-Grumbach M;Toscano A;Musumeci O;Valentino ML;Caporali L;Lamperti C;Tallaksen CM;Duffey P;Miller J;Whittaker RG;Baker MR;Jackson MJ;Clarke MP;Dhillon B;Czermin B;Stewart JD;Hudson G;Reynier P;Bonneau D;Marques W Jr;Lenaers G;McFarland R;Taylor RW;Turnbull DM;Votruba M;Zeviani M;Carelli V;Bindoff LA;Horvath R;Amati-Bonneau P;Chinnery PF, Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations., «BRAIN», 2010, 133, pp. 771 - 786 [articolo]

G.Gasparre; L. Iommarini; A.M. Porcelli; M. Lang; G.G. Ferri; I.Kurelac; E. Mariani; L.F. Pennisi; E. Pasquini; G. Pasquinelli; A. Ghelli; E. Bonora; C. Ceccarelli; M. Rugolo; N. Salfi; G. Romeo; V. Carelli., An inherited mitochondrial DNA disruptive mutation shifts to homoplasmy in oncocytic tumor cells., «HUMAN MUTATION», 2009, 30 (3), pp. 391 - 396 [articolo]

D'Aguanno S.; Barassi A.; Lupisella S.; d'eril G.M.; Del Boccio P.; Pieragostino D.; Pallotti F.; Carelli V.; Valentino M.L.; Liguori R.; Avoni P.; Bernardini S.; Gambi D.; Urbani A.; Federici G., Differential cerebro spinal fluid proteome investigation of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and multiple sclerosis., «JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY», 2008, 193, pp. 156 - 160 [articolo]

Amati-Bonneau P.; Valentino M.L.; Reynier P.; Gallardo M.E.; Bornstein B.; Boissiere A.; Campos Y; Rivera H; de la Aleja J.G.; Carroccia R.; Iommarini L.; Labauge P.; Figarella-Branger D.; Marcorelles P.; Furby A.; Beauvais K.; Letournel F.; Liguori R.; La Morgia C.; Montagna P.; Liguori M.; Zanna C.; Rugolo M.; Cossarizza A.; Wissinger B.; Verny C.; Schwarzenbacher R.; Martin M.A.; Arenas J.; Ayuso C.; Garesse R.; Lenaers G.; Bonneau D.; Carelli V., OPA 1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy "plus" phenotypes, «BRAIN», 2008, 131, pp. 338 - 351 [articolo]

Coordinamento del progetto: Pathogenic mechanisms for degeneration of retinal ganglion cells in mitochondrial optic neuropathies (Prog. Telethon n. GGP06233).

Ghelli A.; Porcelli A.M.; Zanna C.; Martinuzzi A.; Carelli V.; Rugolo M., Protection against oxidant-induced apoptosis by exogenous glutathione in Leber Hereditary Optic Neuropathy cybrids., «INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE», 2008, 49, pp. 671 - 676 [articolo]

La Morgia C.; Achilli A.; Iommarini L.; Barboni P.; Pala M.; Olivieri A.; Zanna C.; Vidoni S.; Tonon C.; Lodi R.; Vetrugno R.; Mostacci B.; Liguori R.; Carroccia R;. Montagna P.; Rugolo M.; Torroni A.; Carelli V., Rare mtDNA variants in Leber hereditary optic neuropathy families with recurrence of myoclonus., «NEUROLOGY», 2008, 70, pp. 762 - 770 [articolo]

Genasetti A.; Valentino M.L.; Carelli V.; Vigetti D.; Viola M.; Karousou E.G.; Melzi d'Eril G.V.; De Luca G.; Passi A.; Pallotti F., Assessing heteroplasmic load in Leber's hereditary optic neuropathy mutation 3460G->A/MT-ND1 with a real-time PCR quantitative approach., «THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS», 2007, 9, pp. 538 - 545 [articolo]

Baracca A; Sgarbi G; Mattiazzi M; Casalena G; Pagnotta E; Valentino ML; Moggio M; Lenaz G; Carelli V; Solaini G., Biochemical phenotypes associated with the mitochondrial ATP6 gene mutations at nt8993, «BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS», 2007, 1767, pp. 913 - 919 [articolo]

R. Lodi; G. Rizzo; C. Tonon; D. Manners; F. Fortuna; A. Pini; V. Carelli; B. Barbiroli, Brain Diffusion Weighted Imaging (DWI) Study of Friedreich's Ataxia Patients, in: Neurology A1-A508, s.l, s.n, 2007, 68, pp. A401 - A401 (atti di: 59th American Academy of Neurology Annual Meeting, Boston, USA, April 28-May 5 2007) [atti di convegno-abstract]

Hudson G.; Carelli V.; Spruijt L.; Gerards M.; Mowbray C.; Achilli A.; Pyle A.; Elson J.; Howell N.; La Morgia C.; Valentino M.L.; Huoponen K.; Savontaus M.L.; Nikoskelainen E.; Sadun A.A.; Salomao S.R.; Belfort R. Jr; Griffiths P.; Man P.Y.; de Coo R.F.; Horvath R.; Zeviani M.; Smeets H.J.; Torroni A.; Chinnery P.F., Clinical expression of Leber hereditary optic neuropathy is affected by the mitochondrial DNA-haplogroup background., «AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2007, 81, pp. 228 - 233 [articolo]

Gasparre G.; Porcelli A.M.; Bonora E.; Pennisi L.F.; Toller M.; Iommarini L.; Ghelli A.; Moretti M.; Betts C.M.; Martinelli G.N.; Ceroni A.R.; Curcio F.; Carelli V.; Rugolo M.; Tallini G.; Romeo G., Disruptive mitochondrial DNA mutations in complex I subunits are markers of oncocytic phenotype in thyroid tumours., «PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA», 2007, 104, pp. 9001 - 9006 [articolo]

V. Carelli; S. Schimpf; M. L. Valentino; N. Fuhrmann; M. Papke; S. Schaich; S. Tippmann; B. Baumann; P. Barboni; A. Ghelli; L. Bucchi; R. Lodi; B. Barbiroli; R. Liguori; R. Carroccia; M. Villanova; P. Montagna; A. Baruzzi; B. Wissinger, Dominant Optic Atrophy (DOA) and Sensorineural Hearing Loss: Clinical, Biochemical, Spectroscopic and Molecular Genetic Study of a Large Italian Pedigree Linked to a New Locus on Chromosome 16, in: Neurology A1-A508, s.l, s.n, 2007, 68, pp. A42 - A42 (atti di: 59th American Academy of Neurology Annual Meeting, Boston, USA, April 28-May 5 2007) [atti di convegno-abstract]

Valerio Carelli, Flavia Franceschini, Silvia Venturi, Piero Barboni, Giacomo Savini, Giuseppe Barbieri, Ettore Pirro, Chiara La Morgia, Maria L. Valentino, Francesca Zanardi, Francesco S. Violante, Stefano Mattioli, Grand rounds: could occupational exposure to n-hexane and other solvents precipitate visual failure in leber hereditary optic neuropathy?, «ENVIRONMENTAL HEALTH PERSPECTIVES», 2007, 115, pp. 113 - 115 [articolo]Open Access