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Valerio Carelli

Professore associato

Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie

Settore scientifico disciplinare: MED/26 NEUROLOGIA

Curriculum vitae

CURRICULUM VITAE VALERIO CARELLI

 

Dati personali

Nato il 08/08/1959 ad ANCONA (AN)

Codice fiscale CRLVLR59M08A271J

Indirizzo E-mail valerio.carelli@unibo.it

Telefono lavoro: 051/4966747

Indirizzo abitazione: Via Mascarella 6, CAP 40126, Bologna, Italia

Madrelingua italiano, inglese parlato fluentemente

 

Formazione

1990 – Laurea in Medicina e Chirurgia, Università di Bologna. Voto finale: 110/110 con lode. Tesi: “Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber: studio familiare tramite polimorfismi di restrizione del DNA

1990/1994 – Specializzazione in Neurologia, Università di Bologna. Voto finale: 70/70 con lode. Tesi: “Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber: analisi molecolare e biochimica delle subunita' mitocondriali della NADH deidrogenasi”.

1994/1998 – Conseguimento del Dottorato in Neuroscienze, Università di Verona. Tesi: “Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber: studio della patogenesi a livello biochimico, cellulare e morfologico”.

 

Esperienza professionale

1998 – 2001: sotto la supervisione del Prof. Alfredo A. Sadun, Research Associate presso il Laboratory of Ocular Neuropathology (Sadun's lab), Doheny Eye Institute, Keck School of Medicine - University of Southern California, Los Angeles, California, USA.

2001 – presente: ricercatore a tempo pieno con compiti assistenziali (confermato dal 2004) presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche (2001 – 2012) e il Dipartimento di Scienze Biomediche e NeuroMotorie (DIBINEM) (2012 – presente), dell'Università di Bologna

2001 – presente: co-Principal Investigator con il Prof. Alfredo A. Sadun (Doheny Eye Institute) del progetto di ricerca multinazionale “LHON Brazil” in collaborazione con il Department of Ophthalmology, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.

2003 – presente: Research Assistant Professor of Neuro-Ophthalmology, Voluntary Faculty presso il Doheny Eye Institute, Keck School of Medicine of the University of Southern California, Los Angeles, California, USA

2005 – presente: dirigente medico della UOC Clinica Neurologica AUSL Bologna e responsabile del Laboratorio di Neurogenetica.

2012 – presente: alta specializzazione professionale (AUSL Città di Bologna) e afferenza al UOC Clinica Neurologica e all'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale Bellaria.

2013 – abilitazione nazionale per professore di I e II fascia nel settore 06/D6 (Neurologia) e professore di II fascia nel settore 06/A1 (Genetica Medica).

 

 

ATTIVITA' DI RICERCA E ALTRE ATTIVITA' PROFESSIONALI

Lavori pubblicati indicizzati su PubMed

2014

Carossa V, Ghelli A, Tropeano CV, Valentino ML, Iommarini L, Maresca A, Caporali L, Morgia CL, Liguori R, Barboni P, Carbonelli M, Rizzo G, Tonon C, Lodi R, Martinuzzi A, Nardo VD, Rugolo M, Ferretti L, Gandini F, Pala M, Achilli A, Olivieri A, Torroni A, Carelli V.

A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance.

Hum Mutat. 2014 May 26. doi: 10.1002/humu.22596. [Epub ahead of print]

I.F. 5.213 (2013)

 

Pallotti F, Binelli G, Fabbri R, Valentino ML, Vicenti R, Macciocca M, Cevoli S, Baruzzi A, Dimauro S, Carelli V.

A Wide Range of 3243A>G/tRNALeu(UUR) (MELAS) Mutation Loads May Segregate in Offspring through the Female Germline Bottleneck.

PLoS One. 2014 May 7;9(5):e96663. doi: 10.1371/journal.pone.0096663. eCollection 2014.

I.F. 3.73 (2013)

 

Boschetti E, D'Alessandro R, Bianco F, Carelli V, Cenacchi G, Pinna AD, Del Gaudio M, Rinaldi R, Stanghellini V, Pironi L, Rhoden K, Tugnoli V, Casali C, De Giorgio R.

Liver as a source for thymidine phosphorylase replacement in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.

PLoS One. 2014 May 6;9(5):e96692. doi: 10.1371/journal.pone.0096692. eCollection 2014.

I.F. 3.73 (2013)

 

Moghadam KK, Pizza F, La Morgia C, Franceschini C, Tonon C, Lodi R, Barboni P, Seri M, Ferrari S, Liguori R, Donadio V, Parchi P, Cornelio F, Inzitari D, Mignarri A, Capocchi G, Dotti MT, Winkelmann J, Lin L, Mignot E, Carelli V, Plazzi G.

Narcolepsy is a common phenotype in HSAN IE and ADCA-DN.

Brain. 2014 Apr 10. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 24727570.

I.F. 9.915 (2013)

 

Moghadam KK, Pizza F, Tonon C, Lodi R, Carelli V, Poli F, Franceschini C, Barboni P, Seri M, Ferrari S, La Morgia C, Testa C, Cornelio F, Liguori R, Winkelmann J, Lin L, Mignot E, Plazzi G.

Polysomnographic and neurometabolic features may mark preclinical autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy due to a mutation in the DNA (cytosine-5-)-methyltransferase gene, DNMT1.

Sleep Med. 2014 Feb 12. pii: S1389-9457(14)00022-7. doi:10.1016/j.sleep.2013.09.028. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 24709307.

I.F. 3.487 (2013)

 

Mishra P, Carelli V, Manfredi G, Chan DC.

Proteolytic cleavage of Opa1stimulates mitochondrial inner membrane fusion and couples fusion to oxidative phosphorylation.

Cell Metab. 2014 Apr 1;19(4):630-41. doi:10.1016/j.cmet.2014.03.011.

I.F. 14.619 (2013)

 

Guaraldi P, Sancisi E, La Morgia C, Calandra-Buonaura G, Carelli V, Cameli O, Battistini A, Cortelli P, Piperno R.

Nocturnal melatonin regulation in post-traumatic vegetative state: A possible role for melatonin supplementation?

Chronobiol Int. 2014 Mar 28. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 24679225.

I.F. 4.35 (2013)

 

Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Catteruccia M, Pegoraro E, Carelli V, Valentino ML, Comi GP, Minetti C, Bruno C, Moggio M, Ienco EC, Mongini T, Vercelli L, Primiano G, Servidei S, Tonin P, Scarpelli M, Toscano A, Musumeci O, Moroni I, Uziel G, Santorelli FM, Nesti C, Filosto M, Lamperti C, Zeviani M, Siciliano G.

Myoclonus in mitochondrial disorders.

Mov Disord. 2014 May;29(6):722-8. doi: 10.1002/mds.25839.

I.F. 4.558 (2013)

 

Visani M, de Biase D, Marucci G, Cerasoli S, Nigrisoli E, Bacchi Reggiani ML, Albani F, Baruzzi A, Pession A; PERNO study group.

Expression of 19 microRNAs in glioblastoma and comparison with other brain neoplasia of grades I-III.

Mol Oncol. 2014 Mar;8(2):417-30. doi: 10.1016/j.molonc.2013.12.010.

I.F. 6.701 (2013)

 

Iommarini L, Kurelac I, Capristo M, Calvaruso MA, Giorgio V, Bergamini C, Ghelli A, Nanni P, De Giovanni C, Carelli V, Fato R, Lollini PL, Rugolo M, Gasparre G, Porcelli AM.

Different mtDNA mutations modify tumor progression in dependence of the degree of respiratory complex I impairment.

Hum Mol Genet. 2014 Mar 15;23(6):1453-66. doi: 10.1093/hmg/ddt533.

I.F. 7.692 (2013)

 

Sadun AA, La Morgia C, Carelli V.

Mitochondrial optic neuropathies: additional facts and concepts - response.

Clin Experiment Ophthalmol. 2014 Mar;42(2):207-8. doi: 10.1111/ceo.12147.

I.F. 1.964 (2013)

 

Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP, Donati A, Minetti C, Moggio M, Mongini T, Servidei S, Tonin P, Toscano A, Uziel G, Bruno C, Ienco EC, Filosto M, Lamperti C, Catteruccia M, Moroni I, Musumeci O, Pegoraro E, Ronchi D, Santorelli FM, Sauchelli D, Scarpelli M, Sciacco M, Valentino ML, Vercelli L, Zeviani M, Siciliano G.

The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender?

J Neurol. 2014 Mar;261(3):504-10. doi:10.1007/s00415-013-7225-3.

I.F. 3.578 (2013)

 

Mohamed S, Caporali L, De Giorgio R, Carelli V, Contin M.

HPLC-UV analysis of thymidine and deoxyuridine in plasma of patients with thymidine phosphorylase deficiency.

J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 2014 Feb15;949-950:58-62. doi: 10.1016/j.jchromb.2014.01.003.

I.F. 2.487 (2013)

 

Giordano C, Iommarini L, Giordano L, Maresca A, Pisano A, Valentino ML, Caporali L, Liguori R, Deceglie S, Roberti M, Fanelli F, Fracasso F, Ross-Cisneros FN, D'Adamo P, Hudson G, Pyle A, Yu-Wai-Man P, Chinnery PF, Zeviani M, Salomao SR, Berezovsky A, Belfort R Jr, Ventura DF, Moraes M, Moraes Filho M, Barboni P, Sadun F, De Negri A, Sadun AA, Tancredi A, Mancini M, d'Amati G, Loguercio Polosa P, Cantatore P, Carelli V.

Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy.

Brain. 2014 Feb;137(Pt 2):335-53. doi: 10.1093/brain/awt343. Con commento editoriale nello stesso fascicolo

I.F. 9.915 (2013)

 

 

2013

Pippucci T, Parmeggiani A, Palombo F, Maresca A, Angius A, Crisponi L, Cucca F, Liguori R, Valentino ML, Seri M, Carelli V.

A novel null homozygous mutation confirms CACNA2D2 as a gene mutated in epileptic encephalopathy.

PLoS One. 2013 Dec 16;8(12):e82154. doi: 10.1371/journal.pone.0082154.

I.F. 3.73

 

Calabrese C, Iommarini L, Kurelac I, Calvaruso MA, Capristo M, Lollini PL, Nanni P, Bergamini C, Nicoletti G, Giovanni CD, Ghelli A, Giorgio V, Caratozzolo MF, Marzano F, Manzari C, Betts CM, Carelli V, Ceccarelli C, Attimonelli M, Romeo G, Fato R, Rugolo M, Tullo A, Gasparre G, Porcelli AM.

Respiratory complex I is essential to induce a Warburg profile in mitochondria-defective tumor cells.

Cancer Metab. 2013 Mar 18;1(1):11. doi: 10.1186/2049-3002-1-11.

I.F. (rivista in attesa di I.F.)

 

Michelucci R, Pasini E, Meletti S, Fallica E, Rizzi R, Florindo I, Chiari A, Monetti C, Cremonini AM, Forlivesi S, Albani F, Baruzzi A; PERNO Study Group.

Epilepsy in primary cerebral tumors: the characteristics of epilepsy at the onset (results from the PERNO study--Project of Emilia Romagna Region on Neuro-Oncology).

Epilepsia. 2013 Oct;54 Suppl 7:86-91. doi: 10.1111/epi.12314.

I.F. 3.909

 

Ziccardi L, Sadun F, De Negri AM, Barboni P, Savini G, Borrelli E, La Morgia C, Carelli V, Parisi V.

Retinal function and neural conduction along the visual pathways in affected and unaffected carriers with Leber's hereditary optic neuropathy.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 21;54(10):6893-901. doi:10.1167/iovs.13-12894.

I.F. 3.441

 

Liguori R, Giannoccaro MP, Pasini E, Riguzzi P, Valentino ML, Comi GP, Carelli V, Bresolin N, Michelucci R.

Acute rhabdomyolysis induced by tonic-clonic epileptic seizures in a patient with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.

J Neurol. 2013 Oct;260(10):2669-71. doi: 10.1007/s00415-013-7103-z.

I.F. 3.578

 

DiMauro S, Schon EA, Carelli V, Hirano M.

The clinical maze of mitochondrial neurology.

Nat Rev Neurol. 2013 Aug;9(8):429-44. doi: 10.1038/nrneurol.2013.126.

I.F. 15.518

 

Pfeffer G, Horvath R, Klopstock T, Mootha VK, Suomalainen A, Koene S, Hirano M, Zeviani M, Bindoff LA, Yu-Wai-Man P, Hanna M, Carelli V, McFarland R, Majamaa K, Turnbull DM, Smeitink J, Chinnery PF.

New treatments for mitochondrial disease-no time to drop our standards.

Nat Rev Neurol. 2013 Aug;9(8):474-81. doi:10.1038/nrneurol.2013.129.

I.F. 15.518

 

Bartoletti-Stella A, Mariani E, Kurelac I, Maresca A, Caratozzolo MF, Iommarini L, Carelli V, Eusebi LH, Guido A, Cenacchi G, Fuccio L, Rugolo M, Tullo A, Porcelli AM, Gasparre G.

Gamma rays induce a p53-independent mitochondrial biogenesis that is counter-regulated by HIF1α.

Cell Death Dis. 2013 Jun 13;4:e663. doi: 10.1038/cddis.2013.187.

I.F. 6.044

 

Ross-Cisneros FN, Pan BX, Silva RA, Miller NR, Albini TA, Tranebjaerg L, Rendtorff ND, Lodahl M, Moraes-Filho MN, Moraes MN, Salomao SR, Berezovsky A, Belfort R Jr, Carelli V, Sadun AA.

Optic nerve histopathology in a case of Wolfram Syndrome: a mitochondrial pattern of axonal loss.

Mitochondrion. 2013 Nov;13(6):841-5. doi: 10.1016/j.mito.2013.05.013.

I.F. 4.025

 

Moura AL, Nagy BV, La Morgia C, Barboni P, Oliveira AG, Salomão SR, Berezovsky A, de Moraes-Filho MN, Chicani CF, Belfort R Jr, Carelli V, Sadun AA, Hood DC, Ventura DF.

The pupil light reflex in Leber's hereditary optic neuropathy: evidence for preservation of melanopsin-expressing retinal ganglion cells.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Jul 2;54(7):4471-7. doi:10.1167/iovs.12-11137.

I.F. 3.441

 

Marucci G, Maresca A, Caporali L, Farnedi A, Betts CM, Morandi L, de Biase D, Cerasoli S, Foschini MP, Bonora E, Vidone M, Romeo G, Perli E, Giordano C, d'Amati G, Gasparre G, Baruzzi A, Carelli V, Eusebi V.

Oncocytic glioblastoma: a glioblastoma showing oncocytic changes and increased mitochondrial DNA copy number.

Hum Pathol. 2013 Sep;44(9):1867-76. doi: 10.1016/j.humpath.2013.02.014.

I.F. 2.843

 

Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP, Minetti C, Moggio M, Mongini T, Servidei S, Tonin P, Toscano A, Uziel G, Bruno C, Caldarazzo, Ienco E, Filosto M, Lamperti C, Martinelli D, Moroni I, Musumeci O, Pegoraro E, Ronchi D, Santorelli FM, Sauchelli D, Scarpelli M, Sciacco M, Spinazzi M, Valentino ML, Vercelli L, Zeviani M, Siciliano G.

Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation.

Neurology. 2013 May 28;80(22):2049-54. doi:10.1212/WNL.0b013e318294b44c.

I.F. 8.249

 

Sadun AA, La Morgia C, Carelli V.

Mitochondrial optic neuropathies: our travels from bench to bedside and back again.

Clin Experiment Ophthalmol. 2013 Sep-Oct;41(7):702-12. doi: 10.1111/ceo.12086.

I.F. 1.964

Barboni P, Carelli V, Savini G, Carbonelli M, La Morgia C, Sadun AA.

Microcystic macular degeneration from optic neuropathy: not inflammatory, not trans-synaptic degeneration.

Brain. 2013 Jul;136(Pt 7):e239. doi:10.1093/brain/awt014.

I.F. 9.915

 

La Morgia C, Barboni P, Rizzo G, Carbonelli M, Savini G, Scaglione C, Capellari S, Bonazza S, Giannoccaro MP, Calandra-Buonaura G, Liguori R, Cortelli P, Martinelli P, Baruzzi A, Carelli V.

Loss of temporal retinal nerve fibers in Parkinson disease: a mitochondrial pattern?

Eur J Neurol. 2013 Jan;20(1):198-201. doi: 10.1111/j.1468-1331.2012.03701.x.

I.F. 4.162

 

Maresca A, la Morgia C, Caporali L, Valentino ML, Carelli V.

The optic nerve: A "mito-window" on mitochondrial neurodegeneration.

Mol Cell Neurosci. 2013 Jul;55:62-76. doi: 10.1016/j.mcn.2012.08.004. 

I.F. 3.837

 

Caporali L, Ghelli AM, Iommarini L, Maresca A, Valentino ML, La Morgia C, Liguori R, Zanna C, Barboni P, De Nardo V, Martinuzzi A, Rizzo G, Tonon C, Lodi R, Calvaruso MA, Cappelletti M, Porcelli AM, Achilli A, Pala M, Torroni A, Carelli V.

Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions.

Biochim Biophys Acta. 2013 Mar;1832(3):445-52. doi: 10.1016/j.bbadis.2012.12.002.

I.F. 4.91

 

Carelli V, La Morgia C, Sadun AA.

Mitochondrial dysfunction in optic neuropathies: animal models and therapeutic options.

Curr Opin Neurol. 2013 Feb;26(1):52-8. doi: 10.1097/WCO.0b013e32835c5f0b.

I.F. 5.416

 

Barboni P, Valentino ML, La Morgia C, Carbonelli M, Savini G, De Negri A, Simonelli F, Sadun F, Caporali L, Maresca A, Liguori R, Baruzzi A, Zeviani M, Carelli V.

Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant dominant optic atrophy.

Brain. 2013 Feb;136(Pt 2):e231. doi: 10.1093/brain/aws280.

I.F. 9.915

 

Visani M, de Biase D, Marucci G, Taccioli C, Baruzzi A, Pession A, Carelli V; PERNO Study Group.

Definition of miRNAs expression profile in glioblastoma samples: the relevance of non-neoplastic brain reference.

PLoS One. 2013;8(1):e55314. doi:10.1371/journal.pone.0055314.

I.F. 3.73

 

 

2012

Mancuso M, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP, Minetti C, Moggio M, Mongini T, Servidei S, Tonin P, Toscano A, Uziel G, Zeviani M, Siciliano G;

Nation-wide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases. Fatigue and exercise intolerance in mitochondrial diseases. Literature revision and experience of the Italian Network of mitochondrial diseases.

Neuromuscul Disord. 2012 Dec;22 Suppl 3:S226-9. doi: 10.1016/j.nmd.2012.10.012.

I.F. 2.797

 

Rizzo G, Tozer KR, Tonon C, Manners D, Testa C, Malucelli E, Valentino ML, La Morgia C, Barboni P, Randhawa RS, Ross-Cisneros FN, Sadun AA, Carelli V, Lodi R.

Secondary post-geniculate involvement in Leber's hereditary optic neuropathy.

PLoS One. 2012;7(11):e50230. doi: 10.1371/journal.pone.0050230.

I.F. 4.092

 

Lin CS, Sharpley MS, Fan W, Waymire KG, Sadun AA, Carelli V, Ross-Cisneros FN, Baciu P, Sung E, McManus MJ, Pan BX, Gil DW, Macgregor GR, Wallace DC.

Mouse mtDNA mutant model of Leber hereditary optic neuropathy.

Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Dec 4;109(49):20065-70. doi:0.1073/pnas.1217113109. Con commento editoriale nello stesso fascicolo

I.F. 9.681

 

Pan BX, Ross-Cisneros FN, Carelli V, Rue KS, Salomao SR, Moraes-Filho MN, Moraes MN, Berezovsky A, Belfort R Jr, Sadun AA.

Mathematically modeling the involvement of axons in Leber's hereditary optic neuropathy.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Nov 9;53(12):7608-17. doi: 10.1167/iovs.12-10452.

I.F. 3.597

 

Iommarini L, Maresca A, Caporali L, Valentino ML, Liguori R, Giordano C, Carelli V.

Revisiting the issue of mitochondrial DNA content in optic mitochondriopathies.

Neurology. 2012 Oct 2;79(14):1517-9. doi:10.1212/WNL.0b013e31826d5f72.

I.F. 8.312

 

Yee KM, Ross-Cisneros FN, Lee JG, Da Rosa AB, Salomao SR, Berezovsky A, Belfort R Jr, Chicani F, Moraes-Filho M, Sebag J, Carelli V, Sadun AA.

Neuron-specific enolase is elevated in asymptomatic carriers of Leber's hereditary optic neuropathy.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Sep 21;53(10):6389-92. 

I.F. 3.597

 

Achilli A, Iommarini L, Olivieri A, Pala M, Hooshiar Kashani B, Reynier P, La Morgia C, Valentino ML, Liguori R, Pizza F, Barboni P, Sadun F, De Negri AM, Zeviani M, Dollfus H, Moulignier A, Ducos G, Orssaud C, Bonneau D, Procaccio V, Leo-Kottler B, Fauser S, Wissinger B, Amati-Bonneau P, Torroni A, Carelli V.

Rare primary mitochondrial DNA mutations and probable synergistic variants in Leber's hereditary optic neuropathy.

PLoS One. 2012;7(8):e42242. doi:10.1371/journal.pone.0042242.

I.F. 4.092

 

Barboni P, Savini G, Feuer WJ, Budenz DL, Carbonelli M, Chicani F, Ramos CD, Salomao SR, De Negri A, Parisi V, Carelli V, Sadun AA.

Retinal nerve fiber layer thickness variability in Leber hereditary optic neuropathy carriers.

Eur J Ophthalmol. 2012 May 4;22(6):985-991. doi: 10.5301/ejo.5000154. 

I.F. 0.965

 

Pala M, Olivieri A, Achilli A, Accetturo M, Metspalu E, Reidla M, Tamm E, Karmin M, Reisberg T, Hooshiar Kashani B, Perego UA, Carossa V, Gandini F, Pereira JB, Soares P, Angerhofer N, Rychkov S, Al-Zahery N, Carelli V, Sanati MH, Houshmand M, Hatina J, Macaulay V, Pereira L, Woodward SR, Davies W, Gamble C, Baird D, Semino O, Villems R, Torroni A, Richards MB.

Mitochondrial DNA signals of late glacial recolonization of Europe from near eastern refugia.

Am J Hum Genet. 2012 May 4;90(5):915-24. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.04.003. 

I.F. 10.603

 

de Biase D, Visani M, Morandi L, Marucci G, Taccioli C, Cerasoli S, Baruzzi A, Pession A, Carelli V; PERNO Study Group.

miRNAs expression analysis in paired fresh/frozen and dissected formalin fixed and paraffin embedded glioblastoma using real-time pCR.

PLoS One. 2012;7(4):e35596. doi:10.1371/journal.pone.0035596.

I.F. 4.092

 

Sadun AA, Chicani CF, Ross-Cisneros FN, Barboni P, Thoolen M, Shrader WD, Kubis K, Carelli V, Miller G.

Effect of EPI-743 on the clinical course of the mitochondrial disease Leber hereditary optic neuropathy.

Arch Neurol. 2012 Mar;69(3):331-8. doi: 10.1001/archneurol.2011.2972.

I.F. 7.584

 

Giorgio V, Petronilli V, Ghelli A, Carelli V, Rugolo M, Lenaz G, Bernardi P.

The effects of idebenone on mitochondrial bioenergetics.

Biochim Biophys Acta. 2012 Feb;1817(2):363-9. doi: 10.1016/j.bbabio.2011.10.012.

I.F. 4.843

 

 

2011

Gonzalez-Halphen D, Ghelli A, Iommarini L, Carelli V, Esposti MD.

Mitochondrial complex I and cell death: a semi-automatic shotgun model.

Cell Death Dis. 2011 Oct 27;2:e222. doi: 10.1038/cddis.2011.107.

I.F. 5.333

Savini G, Barboni P, Carbonelli M, Carelli V, Sadun AA.

Optical coherence tomography for optic disc edema.

Arch Ophthalmol. 2011 Sep;129(9):1245-6; author reply 1246-7. 

I.F. 3.711

 

Gasparre G, Kurelac I, Capristo M, Iommarini L, Ghelli A, Ceccarelli C, Nicoletti G, Nanni P, De Giovanni C, Scotlandi K, Betts CM, Carelli V, Lollini PL, Romeo G, Rugolo M, Porcelli AM.

A mutation threshold distinguishes the antitumorigenic effects of the mitochondrial gene MTND1, an oncojanus function.

Cancer Res. 2011 Oct 1;71(19):6220-6229. 

I.F. 7.856

 

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Isolation of transcriptomal changes attributable to LHON mutations and the cybridization process.

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Baracca A, Solaini G, Sgarbi G, Lenaz G, Baruzzi A, Schapira AHV, Martinuzzi A, Carelli V.

Severe impairment of complex I-driven ATP synthesis in Leber's hereditary optic neuropathy cybrids.

Arch Neurol. 2005 May;62(5):730-6. Con commento editoriale nello stesso fascicolo.    

I.F.  4.900

 

Ghezzi D, Marelli C, Achilli A, Goldwurm S, Pezzoli G, Barone P, Pellecchia MT, Stanzione P, Brusa L, Bentivoglio AR, Bonuccelli U, Petrozzi L, Abbruzzese G, Marchese R, Cortelli P, Grimaldi D, Martinelli P, Ferrarese C, Garavaglia B, Sangiorgi S, Carelli V, Torroni A, Albanese A, Zeviani M.

Mitochondrial DNA haplogroup K is associated with a lower risk of Parkinson's disease in Italians.

Eur J Hum Genet. 2005 Jun;13(6):748-52.  

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Savini G, Zanini M, Ross-Cisneros N, Sadun AA, Carelli V, Barboni P.

Correlation between retinal nerve fiber layer thickness and optic nerve head size: an optical coherence tomography study.

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Floreani M, Napoli E, Martinuzzi A, Pantano G, De Riva V, Trevisan R, Bisetto E, Valente L, Carelli V, Dabbeni-Sala F.

Antioxidant defences in cybrids harboring mtDNA mutations associated with Leber's hereditary optic neuropathy.

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Savini G, Barboni P, Valentino ML, Montagna P, Cortelli P, De Negri AM, Sadun F, Bianchi S, Longanesi L, Zanini M, Carelli V.

Retinal nerve fiber layer evaluation by optical coherence tomography in unaffected carriers with Leber's hereditary optic neuropathy mutations.

Ophthalmology. 2005 Jan;112(1):127-131.   Con commento editoriale nello stesso fascicolo.

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Barboni P, Savini G, Valentino ML, Montagna P, Cortelli P, De Negri AM, Sadun F, Bianchi S, Longanesi L, Zanini M, de Vivo A, Carelli V.

Retinal nerve fiber layer evaluation by optical coherence tomography in Leber's hereditary optic neuropathy.

Ophthalmology. 2005 Jan;112(1):120-126.   Con commento editoriale nello stesso fascicolo.

I.F.  3.664

 

 

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Lodi R, Tonon C, Valentino ML, Iotti S, Clementi V, Malucelli E, Barboni P, Longanesi L, Schimpf S, Wissinger B, Baruzzi A, Barbiroli B, Carelli V.

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Valentino ML, Barboni P, Ghelli A, Bucchi L, Rengo C, Achilli A, Torroni A, Lugaresi A, Lodi R, Barbiroli B, Dotti M, Federico A, Baruzzi A, Carelli V.

The ND1 gene of complex I is a mutational hot spot for Leber's hereditary optic neuropathy.

Ann Neurol. 2004 Oct 25;56(5):631-641.    

I.F.  8.097

 

Achilli A, Rengo C, Magri C, Battaglia V, Olivieri A, Scozzari R, Cruciani F, Zeviani M, Briem E, Carelli V, Moral P, Dugoujon JM, Roostalu U, Loogvali EL, Kivisild T, Bandelt HJ, Richards M, Villems R, Santachiara-Benerecetti AS, Semino O, Torroni A.

The Molecular Dissection of mtDNA Haplogroup H Confirms That the Franco-Cantabrian Glacial Refuge Was a Major Source for the European Gene Pool.

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Beretta S, Mattavelli L, Sala G, Tremolizzo L, Schapira AH, Martinuzzi A, Carelli V, Ferrarese C.

Leber hereditary optic neuropathy mtDNA mutations disrupt glutamate transport in cybrid cell lines.

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Bioenergetics shapes cellular death pathways in Leber's hereditary optic neuropathy: a model of mitochondrial neurodegeneration.

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Lenaz G, Baracca A, Carelli V, D'Aurelio M, Sgarbi G, Solaini G.

Bioenergetics of mitochondrial diseases associated with mtDNA mutations.

Biochim Biophys Acta. 2004 Jul 23;1658(1-2):89-94.         

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Ocular findings in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: a case report.

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Sadun AA, Carelli V, Salomao SR, Berezovsky A, Quiros PA, Sadun F, DeNegri AM, Andrade R, Moraes M, Passos A, Kjaer P, Pereira J, Valentino ML, Schein S, Belfort R. 

Extensive investigation of a large Brazilian pedigree of 11778/haplogroup J Leber hereditary optic neuropathy.

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Rescue of a mitochondrial deficiency causing Leber Hereditary Optic Neuropathy.

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Mitochondrial DNA nucleotide changes C14482G and C14482A in the ND6 gene are pathogenic for Leber's hereditary optic neuropathy.

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First application of extremely high-resolution magnetic resonance imaging to study microscopic features of normal and LHON human optic nerve.

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Lodi R, Carelli V, Cortelli P, Iotti S, Valentino ML, Barboni P, Pallotti F, Montagna P, Barbiroli B.

Phosphorus MR spectroscopy shows a tissue specific in vivo distribution of biochemical expression of the G3460A mutation in Leber's hereditary optic neuropathy.

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Carelli V, Baracca A, Barogi S, Pallotti F, Valentino ML, Montagna P, Zeviani M, Pini A, Lenaz G, Baruzzi A, Solaini.

Biochemical-clinical correlation in patients with different loads of the mitochondrial DNA T8993G mutation.

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Danielson SR, Wong A, Carelli V, Martinuzzi A, Schapira AH, Cortopassi GA.

Cells bearing mutations causing Leber's hereditary optic neuropathy are sensitized to Fas-Induced apoptosis.

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'Secondary' 4216/ND1 and 13708/ND5 Leber's hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA mutations do not further impair in vivo mitochondrial oxidative metabolism when associated with the 11778/ND4 mitochondrial DNA mutation.

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Carelli V, Ghelli A, Ratta M, Bacchilega E, Sangiorgi S, Mancini R, Leuzzi V, Cortelli P, Montagna P, Lugaresi E, Degli Esposti M.

Leber's hereditary optic neuropathy: biochemical effect of 11778/ND4 and 3460/ND1 mutations and correlation with the mitochondrial genotype.

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Parmeggiani A, Lehesjoki AE, Carelli V, Posar A, Santi A, Santucci M, Gobbi G, Pini A, Rossi PG.

Familial Unverricht-Lundborg disease: a clinical, neurophysiologic, and genetic study.

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Torroni A, Petrozzi M, D'Urbano L, Sellitto D, Zeviani M, Carrara F, Carducci C, Leuzzi V, Carelli V, Barboni P, De Negri A, Scozzari R.

Haplotype and phylogenetic analyses suggest that one European-specific mtDNA background plays a role in the expression of Leber hereditary optic neuropathy by increasing the penetrance of the primary mutations 11778 and 14484.

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Cortelli P, Montagna P, Pierangeli G, Lodi R, Barboni P, Liguori R, Carelli V, Iotti S, Zaniol P, Lugaresi E, Barbiroli B.

Clinical and brain bioenergetics improvement with idebenone in a patient with Leber's hereditary optic neuropathy: a clinical and 31P-MRS study.

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Mochi M, Sangiorgi S, Cortelli P, Carelli V, Scapoli C, Crisci M, Monari L, Pierangeli G, Montagna P.

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Capitoli di libro

 

La Morgia C, Ross-Cisneros FN, Hannibal J, Sadun AA, Carelli V, Montagna P.

Sleep and Circadian Rhythms in Neurodegenerative Disorders: Role of Melanopsin Expressing Retinal Ganglion Cells.

In “Circadian Rhythms: Biology, Cognition and Disorders” ED.  Luka Golovkin and Alexei Maliszkewicz, Nova Publishers,  2012; 293-326.

 

Carelli V, Barboni P, Sadun AA.

Mitochondrial ophthalmology.

In “Mitochondrial medicine” ED. S DiMauro, M Hirano, E Schon, Informa Healthcare, 2006.

 

Zeviani M, Carelli V.

Mitochondrial DNA and OXPHOS disorders.

In “Oxidative phosphorylation in health and disease” ED. J Smeitink, F Trijbels and R Sengers, Landes Bioscience, 2004.

 

V Carelli.

Leber's hereditary optic neuropathy.

In “Mitochondrial disorders in Neurology” 2 Edition, Blue Book Series in Neurology, ED. AHV Schapira and S Di Mauro, Butterworth Heinemann, 2002;115-142.

 

Valentino ML, Monari L, Mochi M, Cevoli S, Carelli V, Soriani S, Morandi C, Pulimeno R, Cortelli P, Montagna P.

Searching for CACNL1A4 mutations in migraine patients.

In “Frontiers in headache research. Vol. 8. -Genetics of headache disorders”- ED. J Olesen and M-G Bousser, Lippincott Williams & Wilkins 2000;147-150.

 

Pierangeli G, Mochi M, Sangiorgi S, Cortelli P, Carelli V, Scapoli C, Crisci M, Parchi P, Monari L, Montagna P.

Genetics of migraine with and without aura.

In "New advances in headache research" 3, ED. F Clifford Rose, Smith Gordon 1994;17 19.

 

TOTALE PUBBLICAZIONI: 182 lavori (pubmed) + 6 capitoli di libro

TOTALE  IMPACT FACTOR: 930.468

TOTALE CITAZIONI: 6363

TOTALE H INDEX: 46 (da Scopus)

 

N.B.       Il valore dell'I.F. applicato è quello del JCR Science dell'anno di pubblicazione, salvo diversamente specificato in parentesi. Ai lavori pubblicati prima del 2000 è stato attribuito il valore di I.F. più vicino all'anno di pubblicazione ancora reperibile dal sito online.

 

 

Progetti di ricerca internazionali e nazionali, ammessi al finanziamento sulla base di bandi competitivi che prevedano la revisione tra pari

Program Project della regione Emilia-Romagna: "Recognition, diagnosis and therapy of mitochondrial disorders in neurological services of the Emilia-Romagna region" (grant ER-MITO) anno 2012: euro 1.323.300 – durata 36 mesi, coordinatore (principal investigator) di 6 unità di ricerca

UE FP7-PEOPLE-2012-ITN: "Mitochondrial European Educational Training - MEET" (grant 317433) anno 2012: euro 3.800.000 – durata 48 mesi, partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Prof. Marco Seri)

United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF): "Estrogen mediated regulation of mitochondrial biogenesis and functions: possible therapeutic implications for Leber's hereditary optic neuropathy" (grant 12-059) anno 2012: $ 108.000 – durata 24 mesi, responsabile di unità di ricerca (coordinatore Dott. Carla Giordano)

Telethon: "Systematic gene hunting for nuclear modifiers in Leber's hereditary optic neuropathy and their validation in model systems" (grant GGP11182) anno 2011: euro 289.800 – durata 24 mesi, coordinatore (principal investigator) di 4 unità di ricerca

Ricerca Finalizzata Ministero della Salute "Ita-MNGIE: An Italian network for MNGIE epidemiology, molecular mechanisms and enzyme replacement therapy by stem cell transplant" (RF-2009-1492481) anno 2011: euro 300.000 – durata 24 mesi, responsabile di unità di ricerca (coordinatore Dott. Roberto De Giorgio)

Telethon Program Project: "Therapeutic strategies to combat mitochondrial disorders" (grant GPP10005) anno 2010: euro 1.250.000 – durata 36 mesi, partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Dott. Massimo Zeviani)

Telethon: "Constructing a database for a nation-wide Italian collaborative network of mitochondrial diseases" (grant GUP09004F) anno 2009: euro 217.100 – durata 24 mesi, responsabile di unità di ricerca (coordinatore Prof. Gabriele Siciliano)

EMBO Lecture course grant: "Mitochondrial medicine: from genetics to biological mechanisms and beyond" (grant EFLC09-043) anno 2009: euro 30.000 – durata 12 mesi, organizzatore del corso

E-Rare Project "European Research project on Mendelian Inherited Optic Neuropathies - ERMION" (grant JTC2009) anno 2009: euro 143.400 – durata 36 mesi, componente della unità di ricerca italiana coordinata dal Dott. Andrea Martinuzzi

Ricerca Finalizzata Ministero della Salute: "Mitochondrial Disorders: from medical genetics to molecular mechanisms, toward the development of therapeutic strategies" (RF-INN-2007-634163-1) anno 2008: euro 400.000 – durata 24 mesi, responsabile di unità di ricerca (coordinatore Dott. Massimo Zeviani)

Programma ricerca Regione-Università Progetto PERNO: “A primary brain tumours registry as a framework for promoting clinical research in Neuro-Oncology: Project of Emilia-Romagna region on Neuro-Oncology”-  anno 2007: € 942.000 – durata  36 mesi, componente della unità di ricerca coordinata dal Prof. Vincenzo Eusebi.

Ricerca Finalizzata Ministero della Salute: "Disabilita' visiva nella neuropatia ottica ereditaria di Leber: dalla diagnosi precoce alla riabilitazione" (RF-FGB-2006-368547) anno 2007: euro 300.000 – durata 24 mesi, responsabile di unità di ricerca (coordinatore Prof. Vincenzo Parisi)

Telethon : "Pathogenic mechanisms for degeneration of retinal ganglion cells in mitochondrial optic neuropathies" (grant GGP06233) anno 2006: euro 645.800 – durata 36 mesi, coordinatore (principal investigator) di 6 unità di ricerca

Ricerca regione Veneto: "Strategie di prevenzione e trattamento del danno ossidativo in modelli cellulari di malattia neurodegenerativa" (grant 234/05) anno 2005: euro 50.000 – durata 24 mesi, responsabile di unità di ricerca (coordinatore Dott. Andrea Martinuzzi)

COFIN 2003 (ex 40%): "Studi dei meccanismi genetici e immunitari nella patogenesi dell'epilessia temporale mesiale" anno 2003: euro 154.000 – durata 24 mesi, partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Prof. Agostino Baruzzi)

Telethon: "Leber's hereditary optic neuropathy: systematic investigation of energy depletion and oxidative stress and their relevance to cell death, using cybrid cell lines with 11778, 3460, 14484, and 14459 mutant mitochondria” (grant GGP02323) anno 2002: euro 177.000 – durata 24 mesi, coordinatore (principal investigator) di 4 unità di ricerca

Telethon: "Pathogenic role and biochemical dysfunctions associated with the mtDNA ATPase6 gene mutations" (grant GP0280/01) anno 2001: Lire. 100.000.000 – durata 24 mesi, partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Prof. Giancarlo Solaini)

Telethon: "mtDNA encoded ATPase6 subunit: pathogenetic role of the T8993G mutation" (grant 1048) anno 1997: Lire. 46.000.000 – durata 12 mesi, partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Prof. Giancarlo Solaini)

Telethon: "In vitro phenotypic expression of mtDNA point mutations associated with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)" (grant 792) anno 1996: Lire. 100.000.000 – durata 24 mesi, partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Prof. Elio Lugaresi)

Telethon: "Elucidation of the biochemical defects in human diseases associated with missense point mutations of mitochondrial DNA: a basis for therapeutic strategies" (grant 616) anno 1995: Lire. 40.000.000 – durata 12 mesi, partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Dott. Mauro degli Esposti)

Telethon: "Molecular-biochemical pathophisiology of mitochondrial DNA mutations associated with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)" (grant 391) anno 1993: Lire. 50.000.000 – durata 12 mesi, partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Prof. Elio Lugaresi)

 

 

Altri finanziamenti per la ricerca (unrestricted grants) da industrie o fondazioni

Finanziamento Fondazione Galletti: "Individuazione dei fattori predittivi per la conversione da deficit cognitivo lieve a demenza" anno 2010, euro 43.750 – durata 36 mesi, coordinatore di unità di ricerca

Finanziamento Edison Pharmaceuticals - Columbia University, New York City, subcontract: “Testing new molecules on mitochondrial dysfunction in cybrids" anno 2008, $50.000 – durata 12 mesi, coordinatore (principal investigator) del progetto in Italia

Finanziamento Edison Pharmaceuticals - Columbia University, New York City, subcontract: "Testing new molecules on mitochondrial dysfunction in cybrids" anno 2007, $55.000 – durata 12 mesi, coordinatore (principal investigator) del progetto in Italia

Finanziamento Pfizer: "Cybrids as a Tool to Investigate the Influence of Mitochondrial DNA Haplogroups on Cellular Sensitivity to Zyvox (Linezolid-Oxazolidinone Class of Antibiotics)" anno 2005, $ 103.000 – durata 24 mesi, coordinatore (principal investigator) del progetto

 

 

Responsabile di Trial clinici

Sigma-Tau Spa, trial in doppio-ceco, placebo controllato, randomizzato (1 anno, inizio reclutamento ottobre 2011, trial concluso gennaio 2014): "Effetti della somministrazione di L-Acetilcarnitina sulla conduzione nervosa lungo le vie ottiche nei pazienti affetti da neurotticopatia di Leber" (approvazione comitato etico 10084-Comitato Etico Indipendente AUSL Bologna)

Edison Pharmaceuticals, trial open label su 3 pazienti (2 anni, inizio reclutamento maggio 2011, trial concluso ottobre 2013) "Utilizzo del farmaco EPI-743 nel trattamento della fase acuta della Atrofia Ottica ereditaria di Leber (approvazione comitato etico 780/781/336-Comitato Etico Indipendente AUSL Bologna)

 

 

 

Attività come consulente

2000 – consulente per Allergan (USA): ruolo della Brimonidina come neuroprotettore

2004/2006 – consulente per Pfizer (USA): tossicità mitocondriale dell'antibiotico Linezolid

2006/2008 – consulente per Edison Pharmaceuticals (USA): sviluppo di nuovi composti chinonici come terapia antiossidante nelle malattie mitocondriali

2008 – consulente per Penwest Pharmaceuticals (USA): sviluppo di nuovi composti chinonici come terapia antiossidante nelle malattie mitocondriali

2012 – consulente per European Medicine Agency (EMA) Committee for Human Medicinal Products (CHMP), partecipante al “ad hoc expert group” per l'uso di idebenone nella Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)

2013 – consulente per l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) come esperto per il “National Scientific Advise on Raxone (idebenone) in LHON”

2013/2014 – consulente per Stealth Peptides (USA): messa a punto del protocollo per trial in doppio-ceco, placebo controllato, randomizzato con il farmaco Bendavia, stabilizzatore della cardiolipina, in pazienti con Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)

2014 – consulente per GenSight (Francia): messa a punto del protocollo per trial in doppio-ceco, placebo controllato, randomizzato con terapia genica (espressione nucleare allotopica di geni del DNA mitocondriale), in pazienti con Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)

2014 – consulente per il programma del National Institute of Health (NIH) – National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (USA) denominato “Common Data Elements (CDE) for Mitochondrial Disease”: componente del gruppo di lavoro “CDE vision/hearing”

 

 

Premi e riconoscimenti per l'attività scientifica

1993/1994: Università di Bologna, borsa di studio Telethon di 1 anno (Progetto # 391, coordinatore Prof. Elio Lugaresi)

1995/1996: Università di Bologna (8 mesi) e Monash University, Clayton, Victoria, Australia (4 mesi), borsa di studio Telethon di 1 anno (Project # 616, coordinatore Dr. Mauro Degli Esposti)

2003 - Visiting Professor alla University of Southern California, Doheny Eye Institute – supportato dal premio “Research to Prevent Blindness (RPB) International Research Scholar Award”

2003 – Premio onorifico del parlamento dello Stato di Espirito Santo, Brasile "Ordem do merito medico capixaba Dr. Alfonso Schwa", October 2003

2006 - Visiting Professor al Wenzhou Medical College, Cina, su invito e supportato dall'Universita' di Wenzhou

2008 - Visiting Professor alla University of Southern California, Doheny Eye Institute – supportato dal premio “Research to Prevent Blindness (RPB) International Research Scholar Award”

 

Membro di società scientifiche

1. European Biological Rhythms Society (EBRS)

2. The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO)

3. North American Neuro-Ophthalmology Society (NANOS)

4. Associazione Italiana di Miologia (AIM)

 

 

Membro di comitati scientifici

1. Consigliere scientifico per International Foundation for Optic Nerve Disease (IFOND) (USA) –http://www.ifond.org/about.php3#about

2. Consigliere scientifico per la Fondazione Giuseppe Tommasello onlus (Italia) –http://www.giuseppetomasello.it/asp/main.asp?dbPageType=5&sez=14&dbmID=14

3. Componente del comitato scientifico di MITOCON (Italia) – http://www.mitocon.it/

4. Componente del gruppo allargato del Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (“MSeqDR”) Consortium,  United Mitoochondrial Disease Foundation (UMDF) – https://mseqdr.org/index.php

5. Componente del comitato scientifico internazionale del meeting EUROMIT 2014 – http://bioinf.uta.fi/euromit2014/?page_id=101

 

 

Revisore esterno di progetti scientifici per agenzie statali e fondazioni

Medical Research Council, Regno Unito

Association Francaise contre les myopathies, Francia

 

 

Revisore esterno per le seguenti riviste

Neurologia e neuroscienze: Lancet Neurology, Brain, Annals of Neurology, Jama Neurology, Neurology, Experimental Neurology, Journal of Neuroscience Methods, European Journal of Neurology, Journal of Neurology, Journal of Neurological Sciences, Neurological Sciences, Neuroscience Letters, Neurobiology of Disease, Epilepsy Research, Muscle and Nerve, Journal of Neurochemistry, Neurogenetics

Biologia e genetica: Journal of Inherited Metabolic Disease, Experimental Cell Research, FASEB Journal, BBA Molecular Basis of Disease, BBA Molecular Cell Research, BBA Bioenergetics, Human Molecular Genetics, Trends in Genetics, Journal of Human Genetics, Human Genetics, Human Mutation, American Journal of Medical Genetics, Genetics in Medicine, Molecular Genetics and Metabolism, Mitochondrion

Scienze della visione: Progress in Retinal and Eye Research, Ophthalmology, Investigative Ophthalmology and Visual Science, Experimental Eye Research, Eye

Open access: Plos One

 

 

Membro di comitati editoriali

Eye and Brain, Dovepress ( https://www.dovepress.com/honorary-editorial-board-eye-and-brain-edboard79)

 

 

Relatore su invito a congressi nazionali ed internazionali

World Federation of Neurology (WFN), Neurogenetic Research Group Meeting, 30 marzo 1996, San Francisco, California, USA – Valerio Carelli: "Genotype analysis of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) families detected in Italy"

Invited lecture at Zilkha Neurogenetic Institute – Keck School of Medicine, University of Southern California, Losa Angeles, May 6 2004 – Valerio Carelli: “Mitochondrial Optic Neuropathies Induced by mtDNA and nDNA Mutations: Tissue-specific Neurodegeneration with Incomplete Penetrance

13th European Bioenergetics Conference (EBEC) 21-26 agosto, 2004, Palazzo dei Congressi, Pisa, Italia – Valerio Carelli: "Bioenergetics shapes cellular death pathways in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON): a model of mitochondrial neurodegeneration"

International meeting "Mitochondrial and Metabolic Disorders: diagnostic clues and new trends in therapy", University of Padua 30 giugno-1 luglio 2006, Padova, Italia – Valerio Carelli: "It takes two genomes to kill the optic nerve"

International Symposium Mitochondrial Medicine: Advances in Understanding Pathologies and Therapeutical Strategies. University of Pisa, 25 ottobre 2006, Pisa, Italia - Valerio Carelli: "Mitochondrial visual disorders"

Wenzhou Medical College, International Conference on Mitochondrial Biomedicine. Chinese MiT 2006: Mitochondria and Health, 4-6 novembre, 2006, Wenzhou, Cina – Valerio Carelli: "It takes two genomes to kill the optic nerve: update on pathogenic mechanisms in Leber's and dominant optic neuropathies"

Wenzhou Medical College. International symposium: Leber's Hereditary Optic Neuropathy, 21-23 marzo, 2008, Wenzhou, Cina – Valerio Carelli: "The genetic basis of LHON: the missing parts"

60th American Academy of Neurology (AAN) annual meeting, 12-19 aprile 2008, Chicago, USA – Valerio Carelli: "OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy plus phenotypes"

Euromit 7, From basic mechanisms to disease and ageing. 11-14 giugno 2008, Stoccolma, Svezia – Valerio Carelli: "OPA1 mutations induce mtDNA instability and optic atrophy plus phenotypes"

International Symposium on "Mitochondrial Physiology and Pathology", Bari 22-26 giugno 2008, University of Bari, Bari, Italia – Valerio Carelli: "Mitochondrial Optic Neuropathies: two genomes kill the same cell type"

Symposium "In the day of the honoris causa degree: from mitochondrial biology to mitochondrial medicine - a tribute to Salvatore "Billi" DiMauro". University of Pisa 12 novembre 2009, Pisa, Italia – Valerio Carelli: "Why does the optic nerve look at the mitochondria?"

Mitochondrial Medicine 2010 - United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF), 16-18 giugno 2010, Scottsdale, Arizona, USA – Valerio Carelli: "Pathogenesis and treatment of LHON"

Second International Symposium on Vision and Visual Dysfunction, 23-26 settembre 2010, Belem, Parà, Brasile – Valerio Carelli: "Mitochondrial optic neuropathies: from genes to pathogenesis"

Simposio International de Neuroftalmologia, 12 novembre 2010, Colatina, Espirito Santo, Brasile – Valerio Carelli: "Genetics of Leber's hereditary optic neuropathy"

Invited lecture at Medical Research Council-Mitochondrial Biology Unit, 16 marzo 2011, Cambridge, Regno Unito – Valerio Carelli: "Mitochondrial optic neuropathies as a multifaceted model for neurodegeneration"

Meeting UILDM "Malattie Neuromuscolari: nuove strategie terapeutiche", 19 marzo 2011, Verona, Italia – Valerio Carelli: "Neuropatie ottiche mitocondriali, patogenesi e terapia"

V Convegno Nazionale Associazione Italiana Malattia di Parkinson e Disordini del Movimento DISMOV-SIN, 31 marzo - 2 aprile 2011, Bologna, Italia – Valerio Carelli: "The Mitochondrial Pathogenesis of Parkinson Disease"

I Convegno Nazionale "Le Malattie Mitocondriali: dalla Diagnosi alla Gestione Quotidiana. Lo stato della Ricerca, le Terapie, i Diritti dei Malati", 21-22 maggio 2011, Roma, Italia – Valerio Carelli: "Opzioni terapeutiche attuali e future"

10th European Neuro-Ophthalmology Society (EUNOS) Meeting, 18-21 giugno 2011, Barcellona, Spagna – Valerio Carelli: "Mitochondrial optic neuropathies: understanding the pathogenic mechanism and towards a therapy"

IV Congresso Nazionale Societa' Italiana Oftalmologia Genetica (SIOG) - Nuove Frontiere in Oftalmologia: dalla Diagnosi alla Terapia Genica. Napoli 3 dicembre 2011, Italia – Valerio Carelli: "Otticopatie: aspetti genetici"

North American Neuro-Ophthalmology Society (NANOS), 11-16 febbraio 2012, San Antonio, Texas, USA – Valerio Carelli: "Hereditary mitochondrial optic neuropathies"

XII Congresso Nazionale Associazione Italiana di Miologia, Scicli (Ragusa), 17-19 maggio 2012, Italia – Valerio Carelli: "Le alterazioni del SNC nelle malattie muscolari: disturbi oculari"

48 Congresso dell'Associazione Italiana di Neuropatologia e Neurobiologia Clinica (AIN&NC), 24-26 maggio 2012, Napoli, Italia – Valerio Carelli: "The Eye: a mito-window to the brain"

II Convegno nazionale "Le malattie Mitocondriali: dalla diagnosi alla gestione quotidiana. Lo stato della ricerca, le terapie, i diritti dei malati", 26-27 maggio 2012, Firenze, Italia – Valerio Carelli: "Opzioni terapeutiche nelle neuropatie ottiche mitocondriali"

III Convegno Nazionale “Malattie mitocondriali: diagnosi, ricerca e gestione della vita quotidiana”, 1-2 giugno, 2013, Grand Hotel Duca D'Este, Tivoli Terme – Valerio Carelli: “Risultati dell'uso di EPI-743 in diverse sindromi in pazienti adulti

Meeting United Mitochodnrial Disease Foundation (UMDF) – Mitochondrial Medicine 2013 (June 12-15) – Special LHON Program, Newport Beach Marriott June 13, 2013 – Valerio Carelli: “LHON clinical trials

Meeting European Association for Vision and Eye Research (EVER) 2013, 18-21September 2013, Nice, France – Valerio Carelli: “The unsolved genetics of LHON: beyond mtDNA primary mutations what else?

Meeting “Mitochondrial disease: translating biology into new treatments”, Wednesday 2 – Friday 4 October 2013, Wellcome Trust Conference Centre, Hinxton, UK – Valerio Carelli: “The paradigm of mitochondrial optic neuropathies: naturally occurring compensatory strategies and treatment options

Special Interest Group “Mitochondrial dysfunction and the eye – from monogenic to complex neurodegenerative disorders”, ARVO 2014 Annual Meeting  –   Orlando, Fla., May 4 – 8, 2014  - Valerio Carelli: “Retinal ganglion cell loss in primary mitochondrial optic neuropathies – what have we learnt so far?

IV Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali, 23-25 maggio 2014 – Grand Hotel Duca D'Este, Tivoli Terme – Valerio Carelli: “L'apparato visivo nei pazienti mitocondriali: le disfunzioni ed i trattamenti

 

 

Organizzatore di simposi

Satellite al simposio internazionale EUROMIT 5 "Mitochondrial Dysfunction and Optic Nerve Pathology: a Model for Selective Neurodegeneration", 24 settembre 2001, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna, Bologna, Italia.

Simposio internazionale "Fissione e fusione dei mitocondri e neurodegenerazione: neuropatia ottica autosomica dominante e mutazioni nel gene OPA1", 4 novembre 2004, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna, Bologna, Italia.

Simposio internazionale "It takes two genomes to kill the optic nerve: last breaking news on mitochondrial optic neuropathies", 19 marzo 2007, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna, Bologna, Italia.

Corso internazionale “FEBS-EMBO joint lecture course - Mitochondrial Medicine: from genetics to biological mechanisms and beyond”,18-22 aprile 2009, Ronzano, Bologna, Italia.

Giornata commemorative internazionale "Attardi's day", 22 aprile 2009, Padova, Italia.

Simposio internazionale "Leber hereditary optic neuropathy (LHON): following for 10 years a gigantic pedigree of Italian ancestry in Brazil", 9 febbraio 2010, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna, Bologna, Italia.

Simposio internazionale "Eye and metabolism: New diagnostic and therapeutic approaches", 1 ottobre 2011, Bologna, Italia.

ARVO 2012 "Special interest group symposium: mitochondrial dysfunction and retinal ganglion cell loss in optic neuropathies - from disease mechanisms to therapeutic strategies", 7 maggio 2012, Fort Lauderdale, Florida, USA

197th ENMC (European Neuro-Muscular Centre) International workshop: “Neuromuscular disorders of mitochondrial fusion and fission”, 26 – 28 April 2013, Naarden, The Netherlands


 

 

ATTIVITA' DIDATTICA

Dal 1994, il Dr. Carelli ha tenuto seminari sulla genetica mitocondriale presso le seguenti scuole di specializzazione dell'Universita' di Bologna: Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Genetica Applicata, Cardiologia.

Scuola di Specializzazione in Neurologia (quarto anno di corso), Universita' di Bologna, insegnamento: “Neurobiologia delle malattie metaboliche”. Vecchio ordinamento: dall'anno accademico 2001-2002 all'anno accademico 2011-2012, totale di 20 ore/anno. Nuovo ordinamento: dall'anno accademico 2011-2012 a tutt'oggi, totale di 16 ore/anno. Per gli anni accademici 2011-2012 sovrapposizione dei due ordinamenti.

Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile (quarto anno di corso), Universita' di

Bologna, insegnamento “Neurobiologia delle malattie metaboliche” dall'anno accademico 2002-

2003 all'anno accademico 2010-2011, totale di 10 ore/anno.

Corso “Basi biomolecolari delle patologie d'organo - Neurologia” (3 crediti formativi) negli anni accademici 2007/2008, 2010/2011, 2012/2013, 2014/2015, per gli studenti del corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie mediche.

 

Corso elettivo in “Medicina Mitocondriale" negli anni accademici 2008-2009 (1 credito formativo), 2009-2010 (1 credito formativo), 2010-2011 (2 crediti formativi), e corso elettivo in “Bioenergetica: Fisiologia e Patologia dei Mitocondri – Patologie Mitocondriali (terzo modulo)" negli anni accademici 2012-2013 (1 credito formativo) e 2013-2014 (1 credito formativo), per gli studenti del corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Universita' di Bologna.

 

 

Insegnamento a corsi nazionali ed internazionali

Professore a Contratto per un ciclo di lezioni presso la Scuola Superiore di Studi Universitari e di Perfezionamento Sant'Anna di Pisa – Classe di Scienze Sperimentali, Settore di Medicina corso integrativo all'insegnamento di Chimica Biologica (Titolare dell'insegnamento Prof. Giancarlo Solaini) dal titolo:

“Aspects of Human Pathologies in Relation to Genes and Biochemical Alterations”.

Il corso si e' svolto in sette giornate per un totale di 20 ore di insegnamento secondo il calendario e gli argomenti trattati che seguono:

-          02/06/1998 – Il genoma mitocondriale: peculiarita' di un sistema genetico che sfugge le leggi di Mendel.

-          03/06/1998 – Replicazione e trascrizione del DNA . Il sistema dei “cibridi' come modello per lo studio in vitro dei mitocondri.

-          04/06/1998 – Eteroplasmia e segregazione mitotica e meiotica del DNA mitocondriale: implicazioni per l'espressione delle patologie mitochondriali e ipotesi del “bottleneck” nella trasmissione del DNA mitocondriale

-          15/06/1998 – “Mutational rate” del DNA mitocondriale, genetica delle popolazioni e invecchiamento

-          16/06/1998 – “Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)” la piu' studiata delle malattie mitochondriali e' ancora un enigma

-          18/06/1998 – “MELAS” e “MERRF”: mutazioni nei tRNA producono meccanismi patogenetici e fenotipi clinica diversi

-          19/06/1998 – delezioni e difetti del DNAmt ad ereditarieta' mendeliana (delezioni multiple autosomi che recessive e dominanti, deplezione del DNAmt)

 

Scuola di Specializzazione in Genetica Applicata (III anno), Corso di Patologia Molecolare (Coordinatore Prof. A. Torroni), Università di Pavia - 3 marzo 2004

Valerio Carelli: “Doppio controllo genetico dei mitocondri e implicazioni nelle patologie umane”

Valerio Carelli: “Modelli patogenetici nelle sindromi mitocondriali: mutazioni omoplasmiche e mutazioni eteroplasmiche”

 

European School of Genetic Medicine, 19th Course in Medical Genetics, 26 Apr - 2 May 2006, University Residential Center of Bertinoro

Valerio Carelli: “Mitochondrial disorders”

 

European School of Genetic Medicine, 21st Course in Medical Genetics, 4-10 May 2008, University Residential Center of Bertinoro

Valerio Carelli: “Optic nerve degeneration: a mitochondrial disease of two genomes”

 

Corso di Aggiornamento sulle Malattie Rare del Sistema Nervoso - 8 ottobre 2008 – 18 Marzo 2009 Lavagna (GE), Villa Grimaldi

Valerio Carelli: “Aspetti eziopatogenetici delle atrofie ottiche ereditarie”

 

Corso di aggiornamento “Argomenti di Neuro-Oftalmologia”, 5 dicembre 2009, Este (Padova)

Valerio Carelli: “Neuropatia ottica bilaterale: malattie mitocondriali”

 

RESEARCH SUMMER SCHOOL ANGERS 2010 « Intensive training for earlier exposure to research » 30th June – 14th July 2010, Medical School – UNIVERSITY OF ANGERS (www.univ-angers.fr/researchsummerschool2010)

Valerio Carelli, Bologna University (IT), “Pathogenesis and Treatment of Leber hereditary optic neuropathy”

 

European School of Genetic Medicine, Course in Genetics and Molecular Pathology of Age Related Neurodegenerative Diseases, 29-31 Mar 2010, at the EuroMediterranean University Centre of Ronzano, Bologna Italy

Valerio Carelli: “Genetic of Parkinson disease”

 

Corso di aggiornamento “Malattie neurologiche rare” – Siena 19-21 maggio 2011

Valerio Carelli: “Rare atrofie ottiche ereditarie (LHON e ADOA)”

 

Corso di aggiornamento “IV Update sulla genetica delle malattie neurologiche”, 15/16 settembre 2011, Cagliari

Valerio Carelli: “Atrofie ottiche ereditarie”

 

European School of Genetic Medicine, 2nd Course in Eye Genetics, September 28th- October 1st, 2011 at the Euro-Mediterranean University Center located in Ronzano - Bologna, Italy

Valerio Carelli: “Mitochondrial eye diseases”

 

Corso di aggiornamento “Eye and metabolism: New diagnostic and therapeutic approaches” - Saturday, October 1th, 2011 | Sala Farnese, Palazzo D'Accursio, Piazza Maggiore, Bologna

Valerio Carelli: “New diagnostic and therapeutic approaches in cellular degeneration: therapeutic approaches in LHON”

 

Corso di aggiornamento “Le malattie mitocondriali in età infantile: dalla neurobiologia al letto del malato”, 7-8 ottobre 2011, Aula Magna Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Reggio Emilia

Valerio Carelli: “La diagnosi molecolare”

 

Corso di aggiornamento “V Update sulla genetica delle malattie neurologiche”, 27/28 settembre 2012, Cagliari

Valerio Carelli: “Medicina mitocondriale”

 

Corso internazionale di neuro-oftalmologia “Neuropatie ottiche: attualità e prospettive”, 17 ottobre 2012, Aula Magna Ospedale C. Forlanini, Roma

Valerio Carelli: “Neuropatie ottiche ereditarie/mitocondriali: background per l'oculista/neurologo”

 

Corso residenziale in Neurogenetica, 29-30 Maggio 2013 – Pisa

Valerio Carelli: “Dal fenotipo al genotipo e viceversa, approccio sul campo”

 

European School of Genetic Medicine, 3rd Course in Eye Genetics, October 13-15, 2013 – University Residential Center of Bertinoro

Valerio Carelli: “Treatment options for mitochondrial eye disease”

 

XXVI Corso di aggiornamento “Disordini della funzione visiva e patologie del neuro sviluppo: dalla diagnosi alla riabilitazione” – Grand Hotel Baglioni, Firenze, 10-12 marzo 2014

Valerio Carelli: “Mitocondri e funzione visiva in eta' evolutiva”

 

Corso di aggiornamento di neuro-oftalmologia “From the optic nerve to the connectome”, Parma, 21 marzo 2014

Valerio Carelli: “Casi clinici”

 

 

Commissario per discussione di tesi di Dottorato in Italia

Dott.ssa Caterina Garone, tesi di dottorato: "Defects of mitochondrial DNA synthesis: from gene to

therapy" Università degli Studi di Torino, Scuola di Dottorato in Scienze Biomediche ed

Oncologiche – Indirizzo Genetica Umana XXVI Ciclo, 2014

 

Dott.ssa Marta Zaninello, tesi di dottorato: "A localized autophagic filter prevents entry of

mitochondria carrying pathogenic OPA1 mutations in retinal ganglion cell axons" Università degli

Studi di Padova, Scuola di Dottorato di Ricerca in Bioscienze e Biotecnologie – Indirizzo

Neurobiologia XXVI Ciclo, 2014

 

Dott.ssa Veronica Granatiero, tesi di dottorato: "The role of calcium homeostasis in mitochondrial

diseases and neurodegeneration" Università degli Studi di Padova, Scuola di Dottorato di Ricerca in

Bioscienze e Biotecnologie – Indirizzo Neurobiologia XXVI Ciclo, 2014

 

Dott.ssa Francesca Lo Verso, tesi di dottorato: "Role of autophagy in age-related muscle loss"

Università degli Studi di Padova, Scuola di Dottorato di Ricerca in Bioscienze e Biotecnologie –

Indirizzo Neurobiologia XXVI Ciclo, 2014

 

Dott.ssa Mara Dolmo, tesi di dottorato: "Yeast Models for the Study of Mitochondrial Genetic Defect and Other Metabolic Disorders" Universita' degli Studi di Padova, Scuola di Dottorato in Medicina dello Sviluppo e Scienze della Programmazione - Indirizzo ematooncologia, immunologia e genetica XXIV Ciclo, 2012

 

Dott. Ivano Di Meo, tesi di dottorato: "Altered Sulfide Metabolism in Ethylmalonic Encephalopathy" Universita' di Milano-Bicocca Scuola di Medicina e Facolta' di Scienze, Dottorato in Medicina Molecolare e Translazionale, XXIV Ciclo, 2012

Dott. Giovanni Tricomi, tesi di dottorato: "Alterazioni della Sostanza Bianca nelle Malattie Mitocondriali in Eta' Pediatrica" Universita' degli Studi di Messina, Dottorato di Ricerca in Neuroscienze Cliniche, XXIII Ciclo, 2011

Dott. Luigi Citrigno, PhD Thesis: "Studio Genetico di una Famiglia affetta da Neuropatia Motoria Distale (dHMN) complicata da segni piramidali" Universita' degli Studi di Messina, Dottorato di Ricerca in Neuroscienze Cliniche, XXIII Ciclo, 2011

Dott. Marco Crimi, PhD Thesis: "Eziopatogenesi molecolare delle encefalopatie mitocondriali" Universita' Statale degli Studi di Milano, Dottorato in Medicina Molecolare, XVI Ciclo, 2005

 

 

Commissario per discussione di tesi di Dottorato in Europa

Dr. Mika H. Martikainen, PhD Thesis: "Mitochondrial Diseases in Southwestern Finland: population-based molecular genetic and clinical studies" University of Turku, Turku 2012, Finland

Dr. Patrick Yu-Wai-Man, PhD Thesis: "The Clinical Manifestations and Molecular Mechanisms of Mitochondrial Neuro-Ophthalmological Disorders" Newcastle University, Newcastle 2010, United Kingdom

Dr. Joanna Stewart, PhD Thesis: "Nuclear mitochondrial interactions in human disease" Newcastle University, Newcastle 2008, United Kingdom

 

 

Tutor o co-tutor per tesi di Dottorato presso l'Universita' di Bologna

Dr. Chiara La Morgia, PhD Thesis: "Melanopsin Retinal Ganglion Cells: relevance to circadian rhythms and sleep in neurodegeneration" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Dottorato di Ricerca in Scienze Mediche Specialistiche PFDR in Medicina del Sonno XXIV Ciclo, 2012

Dr. Marzio Bellan, PhD Thesis: "Studio degli aplogruppi mitocondriali nei pazienti con narco-cataplessia" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, di Ricerca in Scienze Mediche Specialistiche PFDR in Medicina del Sonno XXIII Ciclo, 2011

Dr. Alessandra Maresca, PhD Thesis: "Pathogenic mechanism in mitochondrial optic neuropathies" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Dottorato di Ricerca in Biologia e Biologia Cellulare XXIII Ciclo, 2011

 

 

Tutor o co-tutor a tesi di Laurea per le Facolta' di Medicina, Biologia e Biotecnologia

Dott.ssa Rosanna Carroccia, Thesis: "Identificazione di un raro riarrangiamento complesso (delezione/inserzione invertita) analizzando i breakpoints di delezioni del genoma mitocondriale umano" Universita' degli Studi di Ferrara, Facolta' di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali, Corso di Laurea in Scienze Biomolecolari e Cellulari, Anno Accademico 2008-2009

Dott.ssa Daniela Strobbe, Thesis: "Analisi di possibili modificatori della penetranza delle mutazioni del gene OPA1 nell'atrofia ottica dominante" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta' di Medicina e Chirurgia, Corso di Laurea Specialistiche in Biotecnologie Mediche, Anno Accademico 2008-2009

Dott.ssa Francesca Tagliavini, Thesis: "Penetranza incompleta nella neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) con mutazione mitocondriale 11778: analisi di potenziali geni modificatori nucleari" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta' di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali, Corso di Laurea in Scienze Biologiche, Anno Accademico 2007-2008

Dott.ssa Alessandra Maresca, Thesis: "Studio dell'influenza della biogenesi mitocondriale sulla variabilita' della penetranza nella neuropatia ottica ereditaria di Leber" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta' di Medicina e Chirurgia, Corso di Laurea Specialistiche in Biotecnologie Mediche, Anno Accademico 2006-2007

Dott.ssa Caterina Marconi, Thesis: "Studio della correlazione tra variabilita' genetica e quantitative del DNA mitocondriale in soggetti sani e affetti da atrofie ottiche ereditarie" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta' di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali, Corso di Laurea triennale in Biotecnologie, Anno Accademico 2006-2007

Dott.ssa Beatrice Foscarini, Thesis: "Gli aplogruppi del DNA mitocondriale come modificatori dell'espressivita' clinica nell'atrofia ottica dominante legata al gene OPA1" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta' di Medicina e Chirurgia, Anno Accademico 2006-2007

Dott. Marcello Amadori, Thesis: "Correlazione tra percentuale di copie mutanti nel DNA mitocondriale ed espressione clinico-biochimica in una famiglia portatrice della mutazione A3243G/tRNALeu(UUR)" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta' di Medicina e Chirurgia, Anno Accademico 2003-2004

Dott. Filippo Fortuna, Thesis: "Caratterizzazione clinica della neuropatia ottica nella eredoatassia di Friedreich ed identificazione di possibili geni modificatori" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta' di Medicina e Chirurgia, Anno Accademico 2003-2004

 

 

Tutor o co-tutor a tesi di Specializzazione in Neurologia

Dott.ssa Chiara La Morgia, Thesis: "Fotorecezione circadiana nelle neuropatie ottiche ereditarie" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Scuola di Specializzazione in Neurologia, Anno Accademico 2007-2008

Dott. Marzio Bellan, Thesis: "Oftalmoplegia cronica progressiva con disfunzione mitocondriale: definizione delle caratteristiche sindromiche e delle basi molecolari" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Scuola di Specializzazione in Neurologia, Anno Accademico 2005-2006

Dott.ssa Maria Lucia Valentino, Thesis: " Differenti modalità di segregazione lungo la linea germinale femminile delle mutazioni del DNA mitocondriale A3243G (MELAS) e T8993G (NARP): rilevanza per il consiglio genetico" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Scuola di Specializzazione in Neurologia, Anno Accademico 2002-2003

 

 

Attività istituzionali svolte presso UNIBO:

Responsabile del “Centro per lo studio e la diagnosi delle malattie neurogenetiche”  attivato il 15 luglio 2004 con D.R. 1327/44582.

Membro eletto della Giunta del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell'Università di Bologna dal 2010 al 2012.

Membro eletto della Giunta del Dipartimento di Scienze Biomediche e NeuroMotorie (DIBINEM) dell'Università di Bologna dal 2012 a tutt'oggi.

Membro nominato della Commissione Ricerca del Dipartimento di Scienze Biomediche e NeuroMotorie dell'Università di Bologna dal 2012 a tutt'oggi.

Membro di commissioni di sedute di laurea e dell'esame di ammissione alla Scuola di Medicina.

 

 

Attività istituzionali svolte presso l'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna:

Membro nominato dalla Direzione scientifica del Comitato Tecnico Scientifico dell'Istituto.

 

 


 

 

ATTIVITA' ASSISTENZIALE

Dal 2001 – presa di servizio come medico neurologo presso la clinica neurologica, con attivita' di reparto.

Dal 2002 – inserimento nei turni di guardia.

Dal 2005 – inserimento come dirigente medico (neurologo) di primo livello, AUSL citta di Bologna, nel servizio di Day Hospital dell' UO Clinica Neurologica, e attivita' ambulatoriale.

Dal 2012 – trasferimento all'Ospedale Bellaria con inserimento come dirigente medico nello staff di neurologi in servizio presso il reparto, day hospital, e attivita' ambulatoriale (ambulatorio malattie mitocondriali) dell'UOC Clinica Neurologica e turni di guardia notturna. Inoltre, nella veste di responsabile del Laboratorio di Neurogenetica, refertazione diagnosi genetiche e attivita' di certificazione di malattie rare.