1. Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down da noi identificata sul cromosoma 21 umano, anche utilizzando il sistema CRISPR/Cas9.
2. Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella
sindrome di Down attraverso l'analisi dei sintomi clinici, del
genoma, del trascrittoma e del metaboloma di soggetti
con trisomia 21
3. Studio sistematico dell'opera scientifica del Prof. Lejeune, scopritore della trisomia 21, al fine di proporre nuove sperimentazioni cliniche volte alla cura della disabilità intellettiva associata alla sindrome di Down.
Vedi anche "La nostra ricerca sulla trisomia 21"
