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Marco Seri

Professore ordinario

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Settore scientifico disciplinare: MED/03 GENETICA MEDICA

Pubblicazioni

E. Panza; G. Gimelli; M. Passalacqua; A. Cohen; S. Gimelli; S. Giglio; C. Ghezzi; B. Sparatore; B. Heye; O. Zuffardi; E. Rugarli; T. Meitinger; G. Romeo; R. Ravazzolo; M. Seri., The breakpoint identified in a balanced de novo translocation t(7;9)(p14.1;q31.3) disrupts the A-kinase (PRKA) anchor protein 2 gene (AKAP2) on chromosome 9 in a patient with Kallmann syndrome and bone anomalies., «INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE», 2007, 19, pp. 429 - 435 [articolo]

Pizza F.; Donadio V.; Avoni P.; Panza E.; Sangiorgi S.; Seri M.; Carelli V.; Montagna P.; Liguori R., Autosomal dominant adult spinal muscular atrophy associated with alacrimia and achalasia., in: , «NEUROLOGICAL SCIENCES», 2006, 27, pp. S156 - S156 (atti di: XXXVII Congress of the Italian Neurological Society, Bari, 14-18 ottobre 2006) [atti di convegno-abstract]

M. Marini; M. Bruschi; A. Pecci; R. Romagnoli; L. Musante; G. Candiano; G.M. Ghiggeri; C. Balduini; M. Seri; R. Ravazzolo., Non-muscle myosin heavy chain IIA and IIB interact and co-localize in living cells: relevance for MYH9-related disease., «INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE», 2006, 17, pp. 729 - 736 [articolo]

Turchetti D.; Razzaboni E.; Zomer H.; Rossi C.; Ferrari S.; Greco D.; Graziano C.; Romeo G.; Seri M., Psychological consequences of prenatal diagnosis in a case of familial Angelman syndrome, «PRENATAL DIAGNOSIS», 2006, 26, pp. 1156 - 1159 [articolo]

Cagnoli C.; Mariotti C.; Taroni F.; Seri M.; Brussino A.; Michielotto C.; Grisoli M.; Di Bella D.; Migone N.; Gellera C.; Di Donato S.; Brusco A., SCA28, a novel form of autosomal dominant cerebellar ataxia on chromosome 18p11.22-q11.2., «BRAIN», 2006, 129, pp. 235 - 242 [articolo]

Gangarossa S; Seri M; Pecci A; Di Bari F; Cusano R; Balduini C; Gasparini P; Savoia A., Dissecting clinical findings: platelet defects segregate independently of deafness and cataract in a family affected by an apparent syndromic form of macrothrombocytopenia, «INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE», 2005, 16(3), pp. 437 - 441 [articolo]

Marini M; Giacopelli F; Seri M; Ravazzolo R., Interaction of the LMX1B and PAX2 gene products suggests possible molecular basis of differential phenotypes in Nail-Patella syndrome., «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2005, 13(6), pp. 789 - 792 [articolo]

Bocciardi R; Giorda R; Marigo V; Zordan P; Montanaro D; Gimelli S; Seri M; Lerone M; Ravazzolo R; Gimelli G., Molecular characterization of a t(2;6) balanced translocation that is associated with a complex phenotype and leads to truncation of the TCBA1 gene., «HUMAN MUTATION», 2005, 26(5), pp. 426 - 436 [articolo]

D'Osualdo A; Picco P; Caroli F; Gattorno M; Giacchino R; Fortini P; Corona F; Tommasini A; Salvi G; Specchia F; Obici L; Meini A; Ricci A; Seri M; Ravazzolo R; Martini A; Ceccherini I., MVK mutations and associated clinical features in Italian patients affected with autoinflammatory disorders and recurrent fever., «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2005, 13(3), pp. 314 - 320 [articolo]

Perri P; Bachetti T; Longo L; Matera I; Seri M; Tonini GP; Ceccherini I, PHOX2B mutations and genetic predisposition to neuroblastoma., «ONCOGENE», 2005, 24(18), pp. 3050 - 3053 [articolo]

Pescucci C; Mari F; Longo I; Vogiatzi P; Caselli R; Scala E; Abaterusso C; Gusmano R; Seri M; Miglietti N; Bresin E; Renieri A, Autosomal-dominant Alport syndrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene., «KIDNEY INTERNATIONAL», 2004, 65(5), pp. 1598 - 1603 [articolo]