Parole chiave:
Sindrome di Down
Genomica
Cromosoma 21 umano
Hsa21
Analisi genomica del cromosoma 21 umano (individuazione di nuovi
geni e loro caratterizzazione tramite clonaggio e studio
funzionale). L'importanza di uno studio approfondito dei geni
del cromosoma 21 umano, non ancora caratterizzati completamente,
nasce dalla considerazione che la trisomia 21 è la più frequente
anomalia cromosomica dell'uomo ed è correlata alla sindrome di
Down, i cui sintomi sono attribuiti ad uno squilibrio, dovuto ad
un'alterazione della dose genica, dei geni presenti su detto
cromosoma.
Studio della espressione genica in relazione alla patogenesi della
trisomia 21 (Sindrome di Down) con analisi delle relazioni
genotipo-fenotipo.
Sviluppo di strumenti di biologia computazionale innovativi per lo
studio dei geni del genoma umano e del cromosoma 21
