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Lorenza Vitale

Ricercatrice confermata

Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale

Settore scientifico disciplinare: BIO/13 BIOLOGIA APPLICATA

Temi di ricerca

Parole chiave: Sindrome di Down Genomica Cromosoma 21 umano Hsa21

Analisi genomica del cromosoma 21 umano (individuazione di nuovi geni e loro caratterizzazione tramite clonaggio e studio funzionale).  L'importanza di uno studio approfondito dei geni del cromosoma 21 umano, non ancora caratterizzati completamente, nasce dalla considerazione che la trisomia 21 è la più frequente anomalia cromosomica dell'uomo ed è correlata alla sindrome di Down, i cui sintomi sono attribuiti ad uno squilibrio, dovuto ad un'alterazione della dose genica, dei geni presenti su detto cromosoma.
Studio della espressione genica in relazione alla patogenesi della trisomia 21 (Sindrome di Down) con analisi delle relazioni genotipo-fenotipo.
Sviluppo di strumenti di biologia computazionale innovativi per lo studio dei geni del genoma umano e del cromosoma 21