La ricerca del laboratorio si concentra sull'avanzamento delle conoscenze della biologia del muscolo scheletrico e cardiaco e sulla traduzione di queste scoperte in strategie terapeutiche per le malattie muscolari ereditarie. Utilizziamo cellule staminali pluripotenti indotte umane (hiPSC) derivate da pazienti e modelli murini per sviscerare i meccanismi molecolari alla base della patogenesi delle malattie. Questo approccio ci permette di individuare bersagli cellulari critici e di perfezionare gli interventi di editing genetico in grado di ripristinare la normale funzione muscolare.
Il flusso di lavoro inizia in vitro, dove le hiPSC specifiche del paziente vengono differenziate in miotubi o cardiomiociti per testare nuove strategie di editing genetico. Queste vengono poi valutate in vivo utilizzando modelli murini, consentendo di validare l'efficacia e la sicurezza.
Le nostre aree di ricerca sono:
- Generazione e perfezionamento di modelli di malattia innovativi in vitro (cellule muscolari derivate da hiPSC) e in vivo (topo) per replicare al meglio la patologia dei disturbi del muscolo scheletrico e cardiaco.
- Sviluppo di metodi avanzati di editing genetico, come i sistemi basati su CRISPR-Cas, per correggere le mutazioni responsabili della malattia e ripristinare la funzione muscolare alla sua radice genetica.
- Ottimizzazione del delivery dei componenti di editing genetico per garantire un targeting robusto e tessuto-specifico, riducendo al minimo gli effetti off-target e garantendo la sicurezza a lungo termine.
