Paraparesi Spastiche Ereditarie.
Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (HSP, dll’inglese Hereditary Spastic Paraplegia) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative. Sono state descritte 80 forme diverse di queste malattie (denominate SPG, da SPastic parapleGia/SPastic Gait) e molti geni-malattia sono stati identificati.
Il nostro gruppo ha mappato la forma denominata SPG9 e recentemente identificato mutazioni nel gene ALDH18A1, responsabile di questa forma (Panza E et al, “ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism.” BRAIN 2016).
Stiamo sviluppando modelli in vitro e in vivo per studiare in dettaglio i meccanismi patogenetici e valutare possibili interventi terapeutici.
