Paraparesi Spastiche Ereditarie.
Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (HSP, dll’inglese Hereditary Spastic Paraplegia) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative. Sono state descritte 80 forme diverse di queste malattie (denominate SPG, da SPastic parapleGia/SPastic Gait) e molti geni-malattia sono stati identificati.
Il nostro gruppo ha mappato la forma denominata SPG9 e contribuito ad identificare mutazioni nel gene ALDH18A1, responsabile di questa forma.
Stiamo sviluppando modelli in vitro e in vivo per studiare in dettaglio i meccanismi patogenetici e valutare possibili interventi terapeutici.
