Malattie rare neurologiche in età evolutiva
Responsabile scientifico/Coordinatore - Prof. Duccio Maria Cordelli
- Fenotipizzazione delle malattie rare neurologiche e delle sindromi malformative con coinvolgimento SNC attraverso la loro caratterizzazione Elettroencefalografica, Polisonnografica, Neurofisiologica e Neuroradiologica. Negli ultimi anni particolare interesse è stato rivolto alla sindrome di Mowat-Wilson e alla sindrome di Pallister-Killian.
- Definizione deel fenotipo elettroclinico e dei meccanismi di epilettogenesi in quadri sindromici e malattie neurogenetiche con epilessia
- Studio dei meccanismi di malattia in malattie neurogenetiche dell’infanzia
- Identificazione delle basi genetiche di malattie neurologiche rare orfane di diagnosi attraverso tecnologie di nuova generazione
- Studio delle encefalomiopatie mitocondriali dell’età evolutiva
- Valutazione di approcci terapeutici farmacologici o non farmacologici mirati
Encefalopatie acute in età pediatrica
Responsabile scientifico/Coordinatore - Prof. Duccio Maria Cordelli
- Fenotipizzazione delle encefalopatie neurotossiche e di altre encefalopatie acute in età pediatrica tramite la loro caratterizzazione clinica, Elettroencefalografica/poligrafica, Neurofisiologica e Neuroradiologica. Negli ultimi anni particolare interesse è stato rivolto alla encefalopatia posteriore reversibile (PRES).
- Studio dei fattori di rischio, dei meccanismi di malattia e di indici prognostici nelle encefalopatie neurotossiche (con focus particolare alle tossicità da chemioterapia, farmaci biologi e post-trapianto)
- Studio dei disturbi acuti e persistenti della coscienza e della responsività in urgenza/emergenza. Ruolo di metodiche di monitoraggio neurofisiologico nell’emergenza.
- Valutazione di fenomeni epilettici, quali lo Stato di male non convulsivo, come causa e/o complicanza degli stati encefalopatici acuti. Valutazione di strategie diagnostiche innovative e approcci terapeutici mirati
