Malattia di Huntington
Instabilità somatica del tratto CAG del gene HTT: valutazione esplorativa della sua attività, spontanea ed indotta, come potenziale biomarker negli individui affetti da Malattia di Huntington
Atrofia muscolare spinale (SMA)
Screening di popolazione: valutazione di fattibilità dello screening neonatale universale per la SMA
Sindrome ATR-X
Costruzione di un registro clinico-molecolare su base nazionale
COVID-19
Studio di associazione retrospettivo e multicentrico sul ruolo dei geni HLA e dell’immunità innata nella variabilità fenotipica dei pazienti con COVID-19
