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Sara Carli

Ricercatrice a tempo determinato tipo a) (junior)

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Settore scientifico disciplinare: MEDS-01/A Genetica medica

Pubblicazioni

Bergonzini, Luca; Carli, Sara; Pelle, Silvia; Pettenuzzo, Ilaria; Bonetti, Silvia; Santi, Erika; Visconti, Caterina; Maffei, Monica; Sheremet, Marta; Lamantea, Eleonora; Marsala, Andrea; Klub, Olena; Gentile, Valentina; Cordelli, Duccio Maria; Garone, Caterina, Infantile TK2 Deficiency Causing Mitochondrial Encephalomyopathy With Migrating Focal Seizures, «NEUROLOGY», 2025, 104, pp. 1 - 6 [articolo]

Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Grippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina, COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction, «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2024, 32, pp. 938 - 946 [articolo]Open Access

Manzoni E.; Carli S.; Gaignard P.; Schlieben L.D.; Hirano M.; Ronchi D.; Gonzales E.; Shimura M.; Murayama K.; Okazaki Y.; Baric I.; Petkovic Ramadza D.; Karall D.; Mayr J.; Martinelli D.; La Morgia C.; Primiano G.; Santer R.; Servidei S.; Bris C.; Cano A.; Furlan F.; Gasperini S.; Laborde N.; Lamperti C.; Lenz D.; Mancuso M.; Montano V.; Menni F.; Musumeci O.; Nesbitt V.; Procopio E.; Rouzier C.; Staufner C.; Taanman J.-W.; Tal G.; Ticci C.; Cordelli D.M.; Carelli V.; Procaccio V.; Prokisch H.; Garone C., Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome, «BRAIN COMMUNICATIONS», 2024, 6, pp. 1 - 14 [articolo]Open Access

Garone, C; De Giorgio, F; Carli, S, Mitochondrial metabolism in neural stem cells and implications for neurodevelopmental and neurodegenerative diseases, «JOURNAL OF TRANSLATIONAL MEDICINE», 2024, 22, Article number: 238, pp. 238 - 255 [articolo]Open Access

Sara Carli; Linda Chaabane; Giuseppina De Rocco; Elena Albizzati; Irene Sormonta; Stefano Calligaro; Pietro Bonizzi; Angelisa Frasca; Nicoletta Landsberger, A comprehensive longitudinal study of magnetic resonance imaging identifies novel features of the Mecp2 deficient mouse brain, «NEUROBIOLOGY OF DISEASE», 2023, 180, Article number: 106083, pp. 1 - 17 [articolo]Open Access

Carli S.; Chaabane L.; Butti C.; De Palma C.; Aimar P.; Salio C.; Vignoli A.; Giustetto M.; Landsberger N.; Frasca A., In vivo magnetic resonance spectroscopy in the brain of Cdkl5 null mice reveals a metabolic profile indicative of mitochondrial dysfunctions, «JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY», 2021, 157, pp. 1253 - 1269 [articolo]Open Access

Gandaglia A.; Brivio E.; Carli S.; Palmieri M.; Bedogni F.; Stefanelli G.; Bergo A.; Leva B.; Cattaneo C.; Pizzamiglio L.; Cicerone M.; Bianchi V.; Kilstrup-Nielsen C.; D'Annessa I.; Di Marino D.; D'Adamo P.; Antonucci F.; Frasca A.; Landsberger N., A Novel Mecp2 Y120D Knock-in Model Displays Similar Behavioral Traits But Distinct Molecular Features Compared to the Mecp2-Null Mouse Implying Precision Medicine for the Treatment of Rett Syndrome, «MOLECULAR NEUROBIOLOGY», 2019, 56, pp. 4838 - 4854 [articolo]

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