1. Epilessie:
- caratterizzazione dell'evoluzione di diverse forme di epilessia
(classificate clinicamente ed elettrofisiologicamente), per le
quali è stato ottenuto un consolidato controllo farmacologico delle
crisi, dopo sospensione della terapia;
- valutazioni clinico-farmacologiche dei farmaci antiepilettici:
caratterizzazione/individuazione di effetti collaterali e
interazioni farmacologiche poco definiti dei farmaci antiepilettici
di nuova generazione.
2. Canalopatie neurologiche: studio di canalopatie neurologiche
di diverso tipo, finalizzato ad una maggiore caratterizzazione
clinica ed elettrofisiologica.
3. Malattie neurologiche rare: caratterizzazione clinica di
malattie neurologiche rare ereditarie e valutazione di applicazioni
terapeutiche.
1. Epilessia
- Prognosi delle epilessie - L'epilessia si colloca tra le
patologie neurologiche gravate da maggiore incidenza e rappresenta
una condizione per la quale la ricerca terapeutica è in continua
espansione. Nonostante ciò, le conoscenze sulla patogenesi delle
varie forme di tale patologia ed alla loro specifica prognosi sono
piuttosto scarse. L'obiettivo di questa ricerca è la
caratterizzazione dell'evoluzione di diverse forme di epilessia
(classificate clinicamente ed elettrofisiologicamente), per le
quali è stato ottenuto un consolidato controllo farmacologico, dopo
sospensione della terapia.
- Valutazioni clinico-farmacologiche dei farmaci antiepilettici -
Le ricerche farmacologiche in campo epilettologico dell'ultimo
decennio hanno fruttato la scoperta di numerose sostanze efficaci
per il controllo delle crisi, che, in buona parte, stanno trovando
applicazioni crescenti anche in caso di disturbi neurologici
diversi dall'epilessia e in ambito psichiatrico. Il largo impiego
di questi farmaci a dosi variabili e in pazienti sottoposti a varie
terapie ha permesso, anche recentemente, di evidenziare interazioni
ed effetti precedentemente non segnalati o poco definiti. Lo scopo
di questo progetto è di individuare e/o caratterizzare meglio
eventuali effetti collaterali ed interazioni farmacologiche dei
farmaci antiepilettici di nuova generazione.
2. Canalopatie neurologiche - Alterazioni genetiche o acquisite
che comportino in maniera diretta o indiretta un disfunzionamento
di canali ionici possono riflettersi in patologie di vario tipo e
di diversa pertinenza specialistica. Le canalopatie neurologiche,
indipendentemente dagli specifici meccanismi etiopatogenetici
sottostanti, hanno alla loro origine uno stato di ipereccitabilità
cellulare, che clinicamente si traduce in neuromiotonia, miotonia e
paralisi, a livello del sistema neuromuscolare, e in disturbi per
lo più a carattere parossistico (che vanno da crisi epilettiche ad
attacchi di emicrania ad episodi di atassia) a livello del sistema
nervoso centrale. Tenendo conto dell'importanza del ruolo svolto
dai canali ionici nella determinazione dell'eccitabilità e nella
trasmissione dell'impulso neuronale, è inevitabile ipotizzare che
molte patologie del sistema nervoso rientrino nel gruppo delle
canalopatie. Tuttavia, al momento, le patologie neurologiche per le
quali è dimostrata una alterazione dei canali ionici sono poche e
solo parzialmente definite. L'obiettivo della ricerca è lo studio
di canalopatie neurologiche di diverso tipo, finalizzato ad una
maggiore caratterizzazione clinica ed elettrofisiologica.
3. Malattie neurologiche rare - Per malattie neurologiche rare
si intende un considerevole numero di patologie tra loro
eterogenee, sia clinicamente che patogeneticamente, acute e
croniche, genetiche e acquisite, per definizione tutte
caratterizzate da una bassa incidenza. La prognosi delle singole
malattie rare è estremamente variabile anche a causa delle scarse
conoscenze dei meccanismi patogenetici che riguardano alcune di
queste patologie, per lo più poco influenzabile dalle terapie
farmacologiche disponibili. La diagnostica di queste patologie è
talvolta complessa, in relazione alla scarse conoscenze delle
manifestazioni cliniche associate e potendo richiedere l'impiego di
metodiche strumentali ed esami laboratoristici specifici e di
esecuzione non comune. L'intento di questo progetto è di ottenere
una migliore caratterizzazione di malattie rare neurologiche
ereditarie e di valutare i risultati di specifiche terapie
farmacologiche sull'evoluzione.
