Il mio principale ambito di interesse riguarda il Disordine da Deficit di CDKL5 (CDD), una grave encefalopatia epilettica a esordio precoce. In questo contesto, mi occupo di indagare i meccanismi patofisiologici che sottendono le alterazioni cognitive e comportamentali associate alla patologia, con un focus specifico sulle modificazioni sinaptiche, sullo squilibrio tra trasmissione eccitatoria e inibitoria e sul contributo dei processi neuroinfiammatori.
La mia ricerca integra approcci complementari che includono l’analisi comportamentale in modelli murini, studi elettrofisiologici ex vivo e metodiche di biologia molecolare e istologia. Questo approccio multidisciplinare mi consente di collegare i cambiamenti molecolari alle alterazioni funzionali dei circuiti neurali e ai fenotipi comportamentali osservati.
Un ulteriore interesse riguarda lo sviluppo di strategie sperimentali che permettano una maggiore integrazione tra modelli in vivo e sistemi innovativi, con l’obiettivo di migliorare la comprensione dei meccanismi di malattia e favorire una prospettiva sempre più traslazionale nello studio dei disturbi del neurosviluppo.
