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Rots, D.; Choufani, S.; Faundes, V.; Dingemans, A. J. M.; Joss, S.; Foulds, N.; Jones, E. A.; Stewart, S.; Vasudevan, P.; Dabir, T.; Park, S. -M.; Jewell, R.; Brown, N.; Pais, L.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Ravenswaaij-Arts, C. M. A. V.; Kroes, H. Y.; Stumpel, C. T. R. M.; Ockeloen, C. W.; Diets, I. J.; Nizon, M.; Vincent, M.; Cogne, B.; Besnard, T.; Kambouris, M.; Anderson, E.; Zackai, E. H.; Mcdougall, C.; Donoghue, S.; O'Donnell-Luria, A.; Valivullah, Z.; O'Leary, M.; Srivastava, S.; Byers, H.; Leslie, N.; Mazzola, S.; Tiller, G. E.; Vera, M.; Shen, J. J.; Boles, R.; Jain, V.; Brischoux-Boucher, E.; Kinning, E.; Simpson, B. N.; Giltay, J. C.; Harris, J.; Keren, B.; Guimier, A.; Marijon, P.; de Vries, B. B. A.; Motter, C. S.; Mendelsohn, B. A.; Coffino, S.; Gerkes, E. H.; Afenjar, A.; Visconti, P.; Bacchelli, E.; Maestrini, E.; Delahaye-Duriez, A.; Gooch, C.; Hendriks, Y.; Adams, H.; Thauvin-Robinet, C.; Josephi-Taylor, S.; Bertoli, M.; Parker, M. J.; Rutten, J. W.; Caluseriu, O.; Ve, Pathogenic variants in KMT2C result in a neurodevelopmental disorder distinct from Kleefstra and Kabuki syndromes, «AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2024, 111, pp. 1626 - 1642 [articolo]Open Access
Viggiano, Marta; D'Andrea, Tiziano; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Visconti, Paola; Scaduto, Maria Cristina; Colucci, Roberta; Rochat, Magali J.; Ceroni, Fabiola; Milazzo, Giorgio; Fucile, Sergio; Maestrini, Elena; Bacchelli, Elena, Contribution of CACNA1H Variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility, «FRONTIERS IN PSYCHIATRY», 2022, 13, Article number: 858238, pp. 1 - 13 [articolo]Open Access
Viggiano, Marta; D’Andrea, Tiziano; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Visconti, Paola; Scaduto, MARIA CRISTINA; Colucci, Roberta; Ceroni, Fabiola; Milazzo, Giorgio; Fucile, Sergio; Maestrini, Elena; Bacchelli, Elena, Contribution of CACNA1H variants in Autism Spectrum Disorder
Susceptibility, in: Poster abstract book, 2022, pp. 1 - 1 (atti di: Neurodevelopmental disorders: from molecular mechanisms to social inclusion, Bordeaux, France, Dal 18 al 20 maggio 2022) [atti di convegno-abstract]
Viggiano, Marta; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Scaduto, Maria C.; Rochat, Magalì; Visconti, Paola; Bacchelli, Elena; Maestrini, Elena, Contribution of compound heterozygous CACNA1H mutations in autism spectrum disorder susceptibility, «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2022, 30, pp. 266 - 267 [abstract]Open Access
Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Romagnoli, Martina; Baccari, Flavia; Zenesini, Corrado; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria Cristina; Ormanbekova, Danara; Battaglia, Agatino; Tancredi, Raffaella; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Maestrini, Elena; Rochat, Magali Jane; Bacchelli, Elena; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra, Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder, «FRONTIERS IN GENETICS», 2022, 13, pp. 01 - 15 [articolo]Open Access
Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Baccari, Flavia; Romagnoli, Martina; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, MARIA CRISTINA; Maestrini, Elena; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Bacchelli, Elena; Rochat, Magali; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra, Mitochondrial DNA influences the susceptibility to
Autism Spectrum Disorders and the severity of the clinical
phenotype, «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2022, 30, Supplement 1, pp. 267 - 267 [abstract]
Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC, Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E., An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder., «JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE», 2021, 25, pp. 2459 - 2470 [articolo]Open Access
Ciaccio R.; De Rosa P.; Aloisi S.; Viggiano M.; Cimadom L.; Zadran S.K.; Perini G.; Milazzo G., Targeting oncogenic transcriptional networks in neuroblastoma: From N-Myc to epigenetic drugs, «INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES», 2021, 22, Article number: 12883, pp. 12883 - 12916 [articolo]Open Access
Bacchelli, Elena; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Igliozzi, Roberta; Mancini, Alice; Tancredi, Raffaella; Battaglia, Agatino; Maestrini, Elena, An integrated analysis of rare CNV and exome variation in Autism Spectrum Disorder using the Infinium PsychArray, «SCIENTIFIC REPORTS», 2020, 10, pp. 3198 - 3210 [articolo]Open Access
