Analisi genomica e post-genomica del cromosoma 21 umano in relazione alla patogenesi della trisomia 21 (sindrome di Down)
Interessi
scientifici:
Studio della correlazione
tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down, al fine
di comprenderne i meccanismi genetici alla base e quindi
individuare possibili nuovi approcci terapeutici.
1. Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down da noi identificata sul cromosoma 21 umano
2. Studio sistematico dell'opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21
3. Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down attraverso l'analisi dei sintomi clinici, del trascrittoma e del metaboloma di persone con trisomia 21
4. Sviluppo e utilizzo di strumenti di biologia computazionale innovativi per la analisi dei dati
