Competenze di genetica medica nell’assistenza infermieristica: valutazione delle conoscenze di genetica medica e dei relativi bisogni formativi del personale infermieristico italiano; efficacia dei modelli organizzativi assistenziali (es. esperienza e ruolo degli infermieri di genetica).
Aspetti psico-sociali della genetica clinica:
- consulenza genetica oncologica: percezione del rischio oncologico e del counselling genetico; comunicazione intra-familiare (es. la comunicazione della diagnosi genetica all’interno delle famiglie); gestione del rischio oncologico (es. stile di vita e alimentazione, sorveglianza personalizzata basata sulle caratteristiche genetiche individuali); individuazione delle esigenze assistenziali delle famiglie a rischio di tumore eredo-familiare (es. coping, QoL, stress, ansia depressione) e interventi assistenziali di sostegno rivolti a questa specifica popolazione (es. gruppi di supporto per le famiglie a rischio genetico); processo decisionale nei giovani che si sottopongono a test genetico per tumori ereditari;
- consulenza genetica prenatale: esperienza e aspetti che influenzano le donne in gravidanza nella scelta di sottoporsi ad indagini diagnostiche invasive (es. villocentesi, amniocentesi) e a test genetici prenatali non invasivi (es. NIPT); esperienza e percezione dei professionisti sanitari coinvolti nel processo decisionale delle donne in gravidanza che scelgono test genetici non invasivi e indagini diagnostiche invasive.
- impatto dell’evoluzione tecnologica e conoscitiva in genetica medica: esperienza e percezione dei pazienti che si sottopongono a test genetico e valutazione sull’essere informati circa i difetti genetici “incidentali” che potrebbero emergere con l’utilizzo delle nuove tecnologie di diagnosi genetica; valutazione del processo decisionale e consenso informato; esperienza del personale sanitario (medici e infermieri) che svolgono consulenze genetiche a distanza ed efficacia della comunicazione sul paziente che ricevere la consulenza genetica a distanza (es. comunicazione del risultato del test genetico oncologico).
Determinanti che influenzano gli outcome nursing-sensibiili: variabilità di problemi ed eventi avversi, delle pratiche infermieristiche e della loro efficacia nel ridurli, in una popolazione di pazienti anziani; fattori determinanti le esigenze assistenziali (studi di follow-up); strategie di potenziamento della sicurezza dei pazienti (es. prevenzione delle cadute accidentali, della sindrome da allettamento); individuazione delle esigenze assistenziali dei pazienti (es. QoL).
