Identificazione di bersagli innovativi per la scoperta di farmaci da analisi bioinformatiche del genoma
Questo compito fa parte del progetto di Spoke 8 "In Silico Medicine & Omics Data" dell'ICSC - Centro Nazionale HPC, Big data and Quantum Computing". L'argomento include l'applicazione e lo sviluppo di metodi avanzati di bioinformatica e genomica computazionale per (i) identificare i modelli di variazione genomica e (ii) svelare la struttura/funzione di geni poco studiati, "oscuri", che possono essere correlati all'insorgenza di specifici stati patologici con una componente infiammatoria, o caratterizzati da insorgenza tumorale, squilibrio nella neurotrasmissione o neurodegenerazione.
Implementazione di infrastrutture computazionali e sviluppo di strumenti bioinformatici per la gestione e l'analisi di Big data biologici
Il progetto è finanziato nell'ambito del progetto europeo H2020-CIRCLES. I temi di ricerca riguardano: 1) lo sviluppo di metodi computazionali, anche basati su approcci di intelligenza artificiale e machine learning, per l'annotazione di caratteristiche strutturali e funzionali di geni, proteine e loro varianti; 2) lo sviluppo di modelli computazionali per la caratterizzazione di processi biologici complessi attraverso l'integrazione di dati eterogenei, inclusi dati genomici, metagenomici e proteomici; 3) lo sviluppo e la manutenzione di infrastrutture computazionali per database e pipeline computazionali. Gli strumenti verranno applicati all'analisi dei dati metagenomici.
Implementazione e gestione di database e strumenti bioinformatici
eDGAR (edgar.biocomp.unibo.it), una risorsa per la raccolta e l'organizzazione di dati sulle associazioni gene-malattia, utile per studiare le relazioni tra geni associati a malattie poligeniche o eterogenee. PhenPath (phenpath.biocomp.unibo.it), una risorsa per associare fenotipi a pathway biologici, e per il confronto di geni / malattie / processi biologici associati a diversi fenotipi.
Sfide internazionali per la valutazione critica delle attuali risorse bioinformatiche
Partecipazione al CAGI (Critical Assessment of Genome Interpretation) e al CAFA (Critical Assessment of Functional Annotation), classificando i suoi metodi tra quelli con i migliori risultati statistici.
Consulenze per lo studio della relazione genotipo-fenotipo
Supporto alle attività di gruppi di ricerca impegnati nell'identificazione di geni e mutazioni associate a fenotipi specifici, quali protezione alle radiazioni, ibernazione, radiazioni cosmiche e dello spazio profondo, studiate in organismi vari (tra cui ratto, topo e uomo).
Modellazione delle proteine per casi di studio legati a malattie
Applicazione di tecniche di modellazione proteica a casi studio reali, indagando le proprietà strutturali / funzionali di una proteina per dotarla di nuove caratteristiche; in particolare, HTT per la malattia di Huntington e MYO1F per il cancro alla tiroide.
