Genetica molecolare dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD).
Gli ASD sono un gruppo di disturbi del neurosviluppo che si manifestano con un ampio spettro deficit nella comunicazione e relazioni sociali, comportamenti ripetitivi e/o interessi ristretti; l’eziologia degli ASD ha una forte componente genetica, ma l’elevato grado di eterogeneità genetica e clinica ha reso difficile la comprensione dell’architettura genetica ed i processi patofisiologici implicati in questi disturbi.
Lo scopo principale del nostro progetto è l'identificazione e caratterizzazione di fattori genetici coinvolti negli ASD, con la duplice finalità di a) migliorarne la diagnosi molecolare, e b) ampliare le nostre conoscenze sulla neurobiologia di questi disturbi.
Stiamo conducendo indagini genomiche su una coorte di famiglie con ASD, attraverso l’analisi di SNP-microarray ad alta densità e sequenziamento di esomi e genomi, allo scopo di identificare diverse varianti genetiche (CNVs e SNVs, de-novo o ereditate) con un potenziale ruolo nell’eziologia dell’ASD. Il principale ostacolo rimane la comprensione del significato funzionale di tali varianti, ed il loro coinvolgimento nel modulare il rischio di disturbi del neurosviluppo. Pertanto, su alcuni geni selezionati, stiamo conducendo test funzionali per comprendere le funzioni molecolari alterate in seguito a specifiche mutazioni.
