1) Genetica molecolare dell'autismo
2) Analisi della predisposizione genetica nella dipendenza da
nicotina
1) Genetica molecolare dell'autismo
Lo scopo di questo progetto è l'identificazione e
caratterizzazione di fattori genetici coinvolti nella patogenesi
dell'autismo, un grave disturbo neuropsichiatrico con una forte
componente genetica di tipo complesso, la cui eziologia è ancora in
gran parte sconosciuta.
Dall'analisi di numerosi geni candidati, recentemente, la nostra
ricerca si è spostata verso studi genomici su larga scala, per
indagare ad un alto livello di risoluzione la variabilità genetica
in estesi campioni di famiglie con uno o più individui affetti. In
questo contesto è stata fondamentale l'appartenenza all'Autism
Genome Project (AGP), un consorzio internazionale attraverso cui è
stata costituita una banca di DNA e relativi dati fenotipici
di oltre 2000 famiglie con autismo. Su questi campioni è stata
effettuata l'analisi di più di 1 milione di SNPs (Single Nucleotide
Polymorphisms) tramite la tecnologia Illumina, utilizzati sia per
studi di associazione (genome-wide association study, GWAS),
che per l'analisi di Copy Number Variants (CNVs). Da questi
studi è emerso che un insieme eterogeneo di varianti rare
contribuiscono significativamente alla suscettibilità genetica
dell'autismo.
Partendo da questi dati ci stiamo occupando di:
- Identificare e caratterizzare CNVs potenzialmente
patologici
- Screening di mutazioni e analisi funzionale dei geni coinvolti
da specifici CNVs.
2) Analisi della predisposizione genetica nella dipendenza da
nicotina
La dipendenza da nicotina dipende dall'interazione di fattori
neurobiologici, ambientali e genetici. Il progetto, in
collaborazione con l'univerisità di Modena, si propone di studiare
il coinvolgimento di polimorfismi nei geni delle subunità dei
recettori colinerigici nicotinici (nAChR) nella dipendenza da
tabacco, attraverso studi di associazione con SNPs.
