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Elena Bacchelli

Professoressa associata

Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie

Settore scientifico disciplinare: BIO/18 GENETICA

Temi di ricerca

1) Genetica molecolare dell'autismo

2) Analisi della predisposizione genetica nella dipendenza da nicotina





1) Genetica molecolare dell'autismo

Lo scopo di questo progetto è l'identificazione e caratterizzazione di fattori genetici coinvolti nella patogenesi dell'autismo, un grave disturbo neuropsichiatrico con una forte componente genetica di tipo complesso, la cui eziologia è ancora in gran parte sconosciuta.

Dall'analisi di numerosi geni candidati, recentemente, la nostra ricerca si è spostata verso studi genomici su larga scala, per indagare ad un alto livello di risoluzione la variabilità genetica in estesi campioni di famiglie con uno o più individui affetti. In questo contesto è stata fondamentale l'appartenenza all'Autism Genome Project (AGP), un consorzio internazionale attraverso cui è stata costituita  una banca di DNA e relativi dati fenotipici di oltre 2000 famiglie con autismo. Su questi campioni è stata effettuata l'analisi di più di 1 milione di SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) tramite la tecnologia Illumina, utilizzati sia per studi di associazione (genome-wide association study, GWAS), che per l'analisi di Copy Number Variants (CNVs). Da questi studi è emerso che un insieme eterogeneo di varianti rare contribuiscono significativamente alla suscettibilità genetica dell'autismo.

Partendo da questi dati ci stiamo occupando di:

- Identificare e caratterizzare CNVs potenzialmente patologici

- Screening di mutazioni e analisi funzionale dei geni coinvolti da specifici CNVs.


2) Analisi della predisposizione genetica nella dipendenza da nicotina

La dipendenza da nicotina dipende dall'interazione di fattori neurobiologici, ambientali e genetici. Il progetto, in collaborazione con l'univerisità di Modena, si propone di studiare il coinvolgimento di polimorfismi nei geni delle subunità dei recettori colinerigici nicotinici (nAChR) nella dipendenza da tabacco, attraverso studi di associazione con SNPs.

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