Calvo S.E.; Compton A.G.; Hershman S.G.; Lim S.C.; Lieber D.S.; Tucker E.J.; Laskowski A.; Garone C.; Liu S.; Jaffe D.B.; Christodoulou J.; Fletcher J.M.; Bruno D.L.; Goldblatt J.; DiMauro S.; Thorburn D.R.; Mootha V.K., Molecular diagnosis of infantile mitochondrial disease with targeted next-generation sequencing, «SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE», 2012, 4, pp. 1 - 28 [Scientific article]
Garone C.; Rubio J.C.; Calvo S.E.; Naini A.; Tanji K.; DiMauro S.; Mootha V.K.; Hirano M., MPV17 mutations causing adult-onset multisystemic disorder with multiple mitochondrial DNA deletions, «ARCHIVES OF NEUROLOGY», 2012, 69, pp. 1648 - 1651 [Scientific article]
Anderson BH; Kasher PR; Mayer J; Szynkiewicz M; Jenkinson EM; Bhaskar SS;
Urquhart JE; Daly SB; Dickerson JE; O'Sullivan J; Leibundgut EO; Muter J;
Abdel-Salem GM; Babul-Hirji R; Baxter P; Berger A; Bonafé L; Brunstom-Hernandez
JE; Buckard JA; Chitayat D; Chong WK; Cordelli DM; Ferreira P; Fluss J; Forrest
EH; Franzoni E; Garone C; Hammans SR; Houge G; Hughes I; Jacquemont S; Jeannet
PY; Jefferson RJ; Kumar R; Kutschke G; Lundberg S; Lourenço CM; Mehta R; Naidu S; Nischal KK; Nunes L; Ounap K; Philippart M; Prabhakar P; Risen SR; Schiffmann R; Soh C; Stephenson JB; Stewart H; Stone J; Tolmie JL; van der Knaap MS; Vieira JP;Vilain CN; Wakeling EL; Wermenbol V; Whitney A; Lovell SC; Meyer S; Livingston JH; Baerlocher GM; Black GC; Rice GI; Crow YJ, Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus, «NATURE GENETICS», 2012, 44, pp. 338 - 342 [Scientific article]
Ronchi D.; Garone C.; Bordoni A.; Gutierrez Rios P.; Calvo S.E.; Ripolone M.; Ranieri M.; Rizzuti M.; Villa L.; Magri F.; Corti S.; Bresolin N.; Mootha V.K.; Moggio M.; Dimauro S.; Comi G.P.; Sciacco M., Next-generation sequencing reveals DGUOK mutations in adult patients with mitochondrial DNA multiple deletions, «BRAIN», 2012, 135, pp. 3404 - 3415 [Scientific article]
Garone C.; Tadesse S.; Hirano M., Clinical and genetic spectrum of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, «BRAIN», 2011, 134, pp. 3326 - 3332 [Scientific article]
DiMauro S.; Garone C., Metabolic disorders of fetal life: Glycogenoses and mitochondrial defects of the mitochondrial respiratory chain, «SEMINARS IN FETAL & NEONATAL MEDICINE», 2011, 16, pp. 181 - 189 [Scientific article]
DiMauro S.; Garone C., Historical perspective on mitochondrial medicine, «DEVELOPMENTAL DISABILITIES RESEARCH REVIEWS», 2010, 16, pp. 106 - 113 [Scientific article]
DiMauro S.; Garone C.; Naini A., Metabolic myopathies, «CURRENT RHEUMATOLOGY REPORTS», 2010, 12, pp. 386 - 393 [Scientific article]
Franzoni E; Monti M; Pellicciari A; Muratore C; Verrotti A; Garone C; Cecconi I; Iero L; Gualandi S; Savarino F; Gualandi P., SAFA: A new measure to evaluate psychiatric symptoms detected in a sample of children and adolescents affected by eating disorders. Correlations with risk factors., «NEUROPSYCHIATRIC DISEASE AND TREATMENT», 2009, 5, pp. 207 - 214 [Scientific article]
Caterina Garone; Ilaria Cecconi; Valentina Marchiani; Emilio Franzoni, Eventi parossistici epilettici e non-epilettici: un caso clinico emblematico per la diagnosi differenziale., in: LICE, riunione policentrica 2008, ROMA, LICE, 2008, pp. 64 - 64 (atti di: riunione policentrica 2008, roma, 16-17 gennaio 2008) [Abstract]
Valentina Marchiani; Caterina Garone; Emilio Franzoni, Complicanze neurologiche a lungo termine, in: SINP, SIMPOSIO PRE-CONGRESSUALE CONGIUNTO SINP – SINPIA – SINC "Floppy Infant", BOLZANO, SINP, 2007, pp. 13 - 14 (atti di: SIMPOSIO PRE-CONGRESSUALE CONGIUNTO SINP – SINPIA – SINC "Floppy Infant", bolzano, Giovedì 8 novembre) [Contribution to conference proceedings]
M. Chiara Colonnelli; Duccio Maria Cordelli; Valentina Marchiani; Ilaria Cecconi; Grazia Gabriella Salerno; Giulia Barcia; Caterina Garone; Irene Leo; Emilio Franzoni, EFFICACIA DEL LEVETIRACETAM IN UN CASO DI ESES SECONDARIO A DISPLASIA CORTICALE., in: SINP, XXXIII Congresso Nazionale della Societá Italiana di Neurologia Pediatrica, BOLZANO, SINP, 2007, pp. 13 - 14 (atti di: XXXIII Congresso Nazionale della Societá Italiana di Neurologia Pediatrica, bolzano, 8-10 novembre 2007) [Abstract]
Coppola G; Franzoni E; Verrotti A; Garone C; Sarajlija J; Operto FF; Pascotto A., Levetiracetam or oxcarbazepine as monotherapy in newly diagnosed benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes (BECTS): an open-label, parallel group trial., «BRAIN & DEVELOPMENT», 2007, 29(5), pp. 281 - 284 [Scientific article]
Franzoni E; Sarajlija J; Garone C; Malaspina E; Marchiani V., No kinetic interaction between levetiracetam and cyclosporine: a case report., «JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY», 2007, 22(4), pp. 440 - 442 [Scientific article]
Caterina Garone; Grazia Gabriella Salerno; Morena Monti; Valentina Marchiani; Emilio Franzoni., Pelizaeus-Merzbacher: aspetti clinici, genetici e di neuroimaging, in: SINP, XXXIII Congresso Nazionale della Societá Italiana di Neurologia Pediatrica, BOLZANO, SINP, 2007, pp. 13 - 14 (atti di: XXXIII Congresso Nazionale della Societá Italiana di Neurologia Pediatrica, bolzano, 8-10 Novembre 2007) [Contribution to conference proceedings]
