- Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down attraverso l'analisi dei sintomi clinici, del genoma, del trascrittoma e del metaboloma di soggetti con trisomia 21, al fine di comprenderne i meccanismi genetici alla base e quindi individuare possibili nuovi approcci terapeutici.
- Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down (HR-DSCR) sul cromosoma 21 umano. Applicazione del sistema CRISPR/Cas9 su diversi modelli cellulari di trisomia 21 (fibroblasti e iPSC).
- Studio sistematico dell'opera scientifica del Prof. Lejeune, scopritore della trisomia 21, al fine di proporre nuove sperimentazioni cliniche volte alla cura della disabilità intellettiva associata alla sindrome di Down.
