L’attività di ricerca è incentrata sull’analisi dei processi molecolari e cellulari che contribuiscono alla patogenesi del Disordine da Deficit di CDKL5 (CDD), una rara encefalopatia dello sviluppo legata al cromosoma X. La patologia è causata da mutazioni nel gene CDKL5 (Cyclin-dependent kinase-like 5), le quali compromettono la funzione della proteina omonima, una chinasi essenziale per lo sviluppo e il corretto funzionamento del sistema nervoso centrale.
Il quadro clinico della CDD è complesso e tra i principali sintomi troviamo epilessia a esordio precoce, grave compromissione cognitiva, deficit motori e visivi. Ad oggi, non ci sono trattamenti terapeutici risolutivi, per questo la ricerca è focalizzata nell’individuazione di nuove strategie terapeutiche efficaci nel ripristinare la funzione di CDKL5 e nella risoluzione delle alterazioni legate a tale patologia. A tal fine, vengono utilizzati modelli preclinici, tra cui modelli murini e sistemi cellulari, che consentono di valutare in modo integrato efficacia e sicurezza delle diverse strategie proposte. Le principali linee di indagine includono approcci di terapia genica, basati sull’espressione di varianti funzionali e secretabili della proteina CDKL5, e strategie di terapia proteica sostitutiva, che prevedono la somministrazione sistemica di proteine ricombinanti capaci di raggiungere il sistema nervoso centrale.
Nel complesso, questi studi mirano a generare solide evidenze precliniche, ponendo le basi per la futura applicazione clinica di nuove opzioni terapeutiche per il trattamento del CDD.
