Paolo Tinuper

Le linee di ricerca sono rivolte allo studio di particolari forme di epilessia di recente individuazione e si occupano, in primo luogo, di definire l'aspetto sindromico della malattia, l'aspetto semeiologico delle crisi e di identificare i fattori prognostici e gli elementi di diagnosi differenziale. In particolare le ricerche verteranno sullo studio delle epilessie del lobo temporale mesiale ( e la loro relazione con la sclerosi dell'ippocampo), le epilessie temporali laterali (in particolare le epilessie con sintomi uditivi) e le epilessie con crisi nel sonno, che pongono problemi di diagnosi differenziale con altri fenomeni ipnici. Un ulteriore oggetto di studio sarà l'individuazione dei fattori di rischio per morte improvvisa (SUDEP) nei pazienti con epilessia farmacoresistente candidati alla neurochirurgia.

Le linee di ricerca sono rivolte allo studio di particolari forme di epilessia di recente individuazione e si occupano, in primo luogo, di definire l'aspetto semeiologico delle crisi e identificare i fattori prognostici e gli elementi di diagnosi differenziale. All'interno delle epilessie parziali, l'associazione di epilessia del lobo temporale e sclerosi ippocampale definisce una sindrome distinta con il nome di epilessia temporo-mesiale (ETM), ma non è chiaro il ruolo di questa lesione in relazione allo sviluppo della patogenesi e della farmacoresistenza della ETM. Le ETM sono frequentemente associate ad una storia di convulsioni febbrili (CF) durante la prima infanzia e alla comparsa di crisi farmaco-resistenti, ma il ruolo delle CF in relazione allo sviluppo di una ETM è non chiarito. Scopo dello studio è ricercare, all'interno di una popolazione con ETM, i fattori anamnestici, semeiologici, elettrofisiologici e neuroradiologici che correlano con la prognosi Sempre nel campo delle epilessie parziali, l'aura uditiva è un sintomo raro, spesso sottostimato, riportato in meno del 3% dei pazienti con epilessie del lobo temporale. Recentemente sono stati descritte numerose famiglie in cui la maggior parte dei membri affetti presentava crisi precedute da una aura uditiva delineando il quadro di una nuova sindrome denominata Epilessia Parziale Autosomica Dominante con Sintomi Uditivi e, nel 50% di questi casi sono state trovate mutazioni del gene LGI1 di cui ancora non si conosce la funzione. Scopo di questa ricerca è studiare le caratteristiche cliniche e prognostiche dei pazienti affetti da epilessia parziale con sintomi uditivi enucleando i casi familiari, sporadici e sintomatici. L'esame di una popolazione consistente di pazienti con epilessia parziale con sintomi uditivi permetterà inoltre di correlare il tipo di aura con i dati clinici, radiologici, elettrofisiologici e prognostici. Alcune forme di epilessia parziale si caratterizzano per delle crisi che insorgono solo durante il sonno. Un progetto di ricerca ha lo scopo di studiare gli episodi parossistici che insorgono durante il sonno e individuare dei criteri clinici e strumentali che permettano una diagnosi differenziale, in particolare per quanto riguarda il riconoscimento delle crisi di natura epilettica e la loro differenziazione dai fenomeni parasonnici. Tale progetto si articolerà in una serie di studi clinici ed epidemiologici allo scopo di mettere a punto strumenti utili per la diagnosi differenziale tra EFN e parasonnie dell'arousal (compreso uno studio di accuratezza diagnostica delle manifestazioni cliniche e videopolisonnografiche di EFN e parasonnie, uno studio di riproducibilità interosservatore dei criteri per la diagnosi di EFN, una validazione prospettica di tali criteri, uno studio dei fattori di rischio di EFN, ed uno studio di prevalenza delle parasonnie dell'arousal nei parenti di pazienti con EFN e parenti di soggetti di controllo presi dalla popolazione generale). Nei pazienti con epilessia farmacoresistente il rischio di morte improvvisa (sudden unexpected death - SUDEP) è aumentato di circa 10 volte rispetto alla popolazione generale con un'incidenza di circa l'1%. Allo stato attuale delle conoscenze non si conoscono meccanismi fisiopatologici che provocano la SUDEP. Per individuare questi fattori di rischio verranno monitorati con parametri vegetativi i pazienti in monitoraggio video-poligrafico prolungato pre-chirurgico, allo scopo di evidenziare eventuali alterazioni dei parametri vegetativi potenzialmente pericolosi.