Parole chiave:
epilessia
lobo temporale
morte improvvisa
chirurgia epilessia
genetica dell'epilessia
lobo frontale
Le linee di ricerca sono rivolte allo studio di particolari forme
di epilessia di recente individuazione e si occupano, in primo
luogo, di definire l'aspetto sindromico della malattia, l'aspetto
semeiologico delle crisi e di identificare i fattori prognostici e
gli elementi di diagnosi differenziale. In particolare le ricerche
verteranno sullo studio delle epilessie del lobo temporale mesiale
( e la loro relazione con la sclerosi dell'ippocampo), le epilessie
temporali laterali (in particolare le epilessie con sintomi
uditivi) e le epilessie con crisi nel sonno, che pongono problemi
di diagnosi differenziale con altri fenomeni ipnici. Un ulteriore
oggetto di studio sarà l'individuazione dei fattori di rischio per
morte improvvisa (SUDEP) nei pazienti con epilessia
farmacoresistente candidati alla neurochirurgia.
Le linee di ricerca sono rivolte allo studio di particolari forme
di epilessia di recente individuazione e si occupano, in primo
luogo, di definire l'aspetto semeiologico delle crisi e
identificare i fattori prognostici e gli elementi di diagnosi
differenziale. All'interno delle epilessie parziali, l'associazione
di epilessia del lobo temporale e sclerosi ippocampale definisce
una sindrome distinta con il nome di epilessia temporo-mesiale
(ETM), ma non è chiaro il ruolo di questa lesione in relazione allo
sviluppo della patogenesi e della farmacoresistenza della ETM. Le
ETM sono frequentemente associate ad una storia di convulsioni
febbrili (CF) durante la prima infanzia e alla comparsa di crisi
farmaco-resistenti, ma il ruolo delle CF in relazione allo sviluppo
di una ETM è non chiarito. Scopo dello studio è ricercare,
all'interno di una popolazione con ETM, i fattori anamnestici,
semeiologici, elettrofisiologici e neuroradiologici che correlano
con la prognosi Sempre nel campo delle epilessie parziali, l'aura
uditiva è un sintomo raro, spesso sottostimato, riportato in meno
del 3% dei pazienti con epilessie del lobo temporale. Recentemente
sono stati descritte numerose famiglie in cui la maggior parte dei
membri affetti presentava crisi precedute da una aura uditiva
delineando il quadro di una nuova sindrome denominata Epilessia
Parziale Autosomica Dominante con Sintomi Uditivi e, nel 50% di
questi casi sono state trovate mutazioni del gene LGI1 di cui
ancora non si conosce la funzione. Scopo di questa ricerca è
studiare le caratteristiche cliniche e prognostiche dei pazienti
affetti da epilessia parziale con sintomi uditivi enucleando i casi
familiari, sporadici e sintomatici. L'esame di una popolazione
consistente di pazienti con epilessia parziale con sintomi uditivi
permetterà inoltre di correlare il tipo di aura con i dati clinici,
radiologici, elettrofisiologici e prognostici. Alcune forme di
epilessia parziale si caratterizzano per delle crisi che insorgono
solo durante il sonno. Un progetto di ricerca ha lo scopo di
studiare gli episodi parossistici che insorgono durante il sonno e
individuare dei criteri clinici e strumentali che permettano una
diagnosi differenziale, in particolare per quanto riguarda il
riconoscimento delle crisi di natura epilettica e la loro
differenziazione dai fenomeni parasonnici. Tale progetto si
articolerà in una serie di studi clinici ed epidemiologici allo
scopo di mettere a punto strumenti utili per la diagnosi
differenziale tra EFN e parasonnie dell'arousal (compreso uno
studio di accuratezza diagnostica delle manifestazioni cliniche e
videopolisonnografiche di EFN e parasonnie, uno studio di
riproducibilità interosservatore dei criteri per la diagnosi di
EFN, una validazione prospettica di tali criteri, uno studio dei
fattori di rischio di EFN, ed uno studio di prevalenza delle
parasonnie dell'arousal nei parenti di pazienti con EFN e parenti
di soggetti di controllo presi dalla popolazione generale). Nei
pazienti con epilessia farmacoresistente il rischio di morte
improvvisa (sudden unexpected death - SUDEP) è aumentato di circa
10 volte rispetto alla popolazione generale con un'incidenza di
circa l'1%. Allo stato attuale delle conoscenze non si conoscono
meccanismi fisiopatologici che provocano la SUDEP. Per individuare
questi fattori di rischio verranno monitorati con parametri
vegetativi i pazienti in monitoraggio video-poligrafico prolungato
pre-chirurgico, allo scopo di evidenziare eventuali alterazioni dei
parametri vegetativi potenzialmente pericolosi.