C8335 - BASIC IN BIOINFORMATICS AND ARTIFICIAL INTELLIGENCE TOOLS IN BIOMEDICINE

Conoscenze e abilità da conseguire

By the end of the course, the student has a solid understanding of the main computational methods required for the analysis of biological omics data and the use of the most widely adopted public biological databases. The student knows how to write simple scripts in R and Python, design scalable approaches for handling large datasets, use specialized software for omics data analysis, and retrieve and extract information from specific databases. The student is also familiar with the most up-to-date approaches and emerging research areas in Artificial Intelligence.

Contenuti

PREREQUISITI SPECIFICI DELL’INSEGNAMENTO

Per una migliore comprensione degli argomenti trattati nel corso, è consigliato aver acquisito conoscenze di base di biologia molecolare e cellulare, genetica e del dogma centrale della biologia molecolare. Sono inoltre raccomandate conoscenze di base di statistica e una certa familiarità con l’uso del computer. Non sono richieste esperienze pregresse in bioinformatica o programmazione.

CONTENUTI SPECIFICI DELL’INSEGNAMENTO

Il programma è articolato come segue:

Lezioni frontali (16 ore)

• Paradigma della biologia molecolare e ruolo della bioinformatica: DNA, RNA e proteine; la bioinformatica come campo multidisciplinare che integra biologia, informatica, matematica e statistica

• Allineamento di sequenze di DNA e proteine: principi del confronto tra sequenze; allineamenti pairwise, globali e locali; ricerca di similarità tra sequenze

• Next-Generation Sequencing e allineamento di short read: principi di base delle tecnologie NGS; approcci reference-based e de novo; introduzione agli strumenti più comunemente utilizzati

• Annotazione delle sequenze e identificazione delle varianti: principi e strategie per l’annotazione funzionale delle sequenze biologiche e per l’identificazione di polimorfismi a singolo nucleotide e di altre varianti di sequenza

• Genomica comparativa e filogenetica: principi di evoluzione molecolare; costruzione e interpretazione degli alberi filogenetici

• Analisi dell’espressione genica: analisi di dati microarray e RNA-seq; espressione genica differenziale; interpretazione funzionale dei risultati e analisi di arricchimento dei pathway

• Metabarcoding e metagenomica shotgun: analisi delle comunità microbiche in matrici complesse

• Applicazioni del sequenziamento dell’intero genoma alla caratterizzazione dei patogeni e allo studio degli outbreak

• Machine learning in bioinformatica: introduzione ai principali approcci di apprendimento supervisionato e non supervisionato e alle loro applicazioni a problemi di classificazione e predizione in ambito biologico

Nel corso delle lezioni saranno presentate le principali banche dati biologiche pubbliche e i repository di dati pertinenti a ciascun argomento, insieme alle strategie per reperire, estrarre e interpretare le informazioni biologiche.

Attività di laboratorio ed esercitazioni pratiche (36 ore)

• L’ambiente computazionale del bioinformatico: installazione e utilizzo di un ambiente Ubuntu; uso dello spazio computazionale RekuLab; introduzione a R, Python e allo scripting Bash di base; uso responsabile degli strumenti di Intelligenza Artificiale generativa a supporto della programmazione, dell’interpretazione del codice e del debugging

• Workflow per l’analisi delle sequenze: esercitazioni pratiche sull’allineamento di sequenze mediante BLAST e sulla costruzione di alberi filogenetici

• Controllo di qualità, trimming e allineamento di short read NGS; introduzione all’analisi di dataset metatassonomici

• Sviluppo di un modello predittivo supervisionato: costruzione, addestramento e valutazione di un modello di machine learning, quale una support vector machine o una random forest, applicato a un problema di classificazione biologica

• Progetto di bioinformatica: a partire da quesiti scientifici e dataset di input, gli studenti progetteranno e realizzeranno un progetto bioinformatico completo. L’attività comprenderà la preparazione dei dati, la selezione e l’applicazione dei metodi computazionali appropriati, l’interpretazione dei risultati e la redazione di un elaborato scritto da presentare e discutere in sede d’esame

Testi/Bibliografia

Il materiale didattico dell’insegnamento è disponibile sulla piattaforma Virtuale (https://virtuale.unibo.it/?lang=en ).

Letture di approfondimento:

• Introduction to Bioinformatics, Fifth Edition, Arthur Lesk

Metodi didattici

Il corso prevede lezioni frontali, esercitazioni pratiche guidate al computer e attività di apprendimento basate su progetto.

Le lezioni introducono i quesiti biologici, i principi computazionali e i principali metodi bioinformatici affrontati nel corso, con il supporto di esempi e dimostrazioni di software e banche dati pubbliche di interesse.

Durante le esercitazioni pratiche, gli studenti lavoreranno su dataset biologici e applicheranno i metodi illustrati a lezione utilizzando strumenti da riga di comando, R, Python, Bash e software bioinformatici dedicati. Saranno inoltre utilizzati strumenti di Intelligenza Artificiale generativa a supporto della programmazione e del debugging, con particolare attenzione alla valutazione critica degli output generati.

Nella parte finale del corso, gli studenti svilupperanno, sotto supervisione, un progetto bioinformatico completo, dall’analisi e interpretazione dei dati fino alla preparazione di un elaborato scritto e di una presentazione orale.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova d’esame è finalizzata a verificare il raggiungimento dei risultati di apprendimento attesi, con riferimento agli argomenti affrontati durante le lezioni frontali e le attività pratiche.

Gli studenti sono tenuti a consegnare un elaborato finale scritto relativo al progetto di bioinformatica sviluppato durante il corso. L’elaborato dovrà presentare il quesito scientifico, il dataset, i metodi analitici applicati, i risultati ottenuti e la loro interpretazione biologica.

Il progetto sarà presentato e discusso oralmente. Durante l’esposizione, il docente porrà domande relative al progetto e all’intero programma del corso, al fine di valutare le conoscenze teoriche, le competenze pratiche, la capacità di interpretare i risultati bioinformatici e la padronanza della terminologia specifica della disciplina.

La valutazione finale terrà conto della qualità e della completezza dell’elaborato scritto, della chiarezza dell’esposizione orale, dell’appropriatezza dell’approccio analitico e della correttezza delle risposte fornite durante la discussione.

L’esame si considera superato solo se sia l’elaborato scritto sia la discussione orale risultano soddisfacenti. Il voto minimo per il superamento della prova è 18/30. L’esito sarà comunicato al termine della prova orale.

Nella valutazione dell’esame orale, il docente fa riferimento alla seguente scala di valutazione dell’apprendimento:

• 18-22: Preparazione su un numero molto limitato di argomenti affrontati nel corso e capacità di analisi che emerge solo con l’aiuto del docente, espressione in linguaggio complessivamente corretto
• 23-26: Preparazione su un numero limitato di argomenti affrontati nel corso e capacità di analisi autonoma solo su questioni puramente esecutive, espressione in linguaggio corretto
• 27-29: Preparazione su un numero ampio di argomenti affrontati nel corso, capacità di compiere scelte autonome di analisi critica, padronanza della terminologia specifica
• 30-30L: Preparazione sostanzialmente esaustiva sugli argomenti affrontati nel corso, capacità di compiere scelte autonome di analisi critica e di collegamento, piena padronanza della terminologia specifica e capacità di argomentazione e autoriflessione

Gli studenti possono iscriversi agli appelli d’esame tramite AlmaEsami (http://almaesami.unibo.it/ ). Gli appelli vengono proposti nell'ambito delle finestre riportate nel calendario didattico. Ulteriori sessioni d’esame sono riservate agli studenti fuori corso.

Studenti/esse con DSA o disabilità temporanee o permanenti: si raccomanda di contattare per tempo l’ufficio di Ateneo responsabile (https://site.unibo.it/studenti-con-disabilita-e-dsa/it/per-studenti ). Sarà sua cura proporre agli/alle studenti/esse interessati/e eventuali adattamenti, che dovranno comunque essere sottoposti, con un anticipo di 15 giorni, all’approvazione del/della docente, che ne valuterà l'opportunità anche in relazione agli obiettivi formativi dell'insegnamento.

Per quanto riguarda la verifica dell’apprendimento, è consentito un uso limitato, dichiarato e non sostanziale dell’IA per attività di supporto (sintesi, riformulazioni). Non è permesso l’uso sostanziale per lo svolgimento di parti della prova.

Strumenti a supporto della didattica

Durante le lezioni frontali saranno utilizzate presentazioni. Le attività pratiche saranno svolte mediante lavori di gruppo, utilizzando i computer personali degli studenti o le postazioni disponibili nell’aula informatica. Nel corso delle esercitazioni saranno inoltre impiegati software bioinformatici dedicati, banche dati pubbliche e risorse online.

In caso di difficoltà nella comprensione dei contenuti del corso, il docente è disponibile per incontri di chiarimento, da concordare tramite e-mail.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Valentina Indio