01132 - PATOLOGIA MOLECOLARE

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine dell'insegnamento in Patologia Molecolare lo studente: conosce la patogenesi molecolare di specifiche malattie; conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; conosce la patologia tumorale dal punto di vista dell’insorgenza e dell’evoluzione, ne conosce le basi genetiche e le caratteristiche distintive; conosce gli approcci di prevenzione alle neoplasie e gli approcci più innovativi di controllo della malattia neoplastica.

Contenuti

ONCOLOGIA MOLECOLARE

Il corso affronta le basi biologiche e molecolari delle neoplasie, illustrando i principali meccanismi responsabili della trasformazione neoplastica, della progressione tumorale e della diffusione metastatica.

Saranno trattati i concetti fondamentali dell'oncologia, la classificazione dei tumori e le caratteristiche biologiche delle neoplasie benigne e maligne.

Verranno approfonditi i meccanismi molecolari della cancerogenesi, con particolare attenzione al ruolo degli oncogeni, dei geni oncosoppressori e dei geni coinvolti nel mantenimento della stabilità genomica ("gatekeeper" e "caretaker"), ai meccanismi della loro attivazione o inattivazione e alle conseguenze biologiche e terapeutiche di tali alterazioni.

Saranno illustrati i principali hallmarks del cancro, comprendendo proliferazione incontrollata, alterazioni della morte cellulare, instabilità genomica, riprogrammazione metabolica, angiogenesi, evasione della risposta immunitaria e processo metastatico.

Il corso analizzerà inoltre le principali cause del cancro, incluse le esposizioni a cancerogeni fisici, chimici e biologici, i meccanismi molecolari della cancerogenesi, gli aspetti epidemiologici e le strategie di prevenzione primaria, secondaria e terziaria, comprese la chemioprevenzione e l'immunoprevenzione.

Saranno infine affrontati i principi biologici delle principali strategie terapeutiche antitumorali, comprendenti radioterapia, chemioterapia, terapie a bersaglio molecolare, immunoterapia e terapia genica.

PATOLOGIA GENETICA

Il corso approfondisce i meccanismi molecolari mediante i quali le alterazioni del genoma e dei sistemi di regolazione dell'espressione genica determinano lo sviluppo delle malattie genetiche.

Saranno analizzate le principali tipologie di mutazione e le loro conseguenze funzionali sulle proteine e sulle vie cellulari, con particolare attenzione ai meccanismi di loss of function, gain of function, aploinsufficienza ed effetto dominante negativo.

Verranno illustrati i principali sistemi di mantenimento dell'integrità genomica e di riparazione del DNA, tra cui Base Excision Repair (BER), Nucleotide Excision Repair (NER), Mismatch Repair (MMR), Ricombinazione Omologa (HR) e Non-Homologous End Joining (NHEJ), evidenziandone il ruolo nella patogenesi delle malattie genetiche.

Il corso approfondirà inoltre i principali meccanismi di regolazione dell'espressione genica coinvolti nella patologia umana, comprendendo epigenetica, imprinting genomico, alterazioni dello splicing e regolazione post-trascrizionale, illustrandone il ruolo nello sviluppo delle malattie genetiche attraverso esempi clinici paradigmatici.

Le basi molecolari delle malattie genetiche saranno illustrate attraverso l'analisi di modelli paradigmatici di patologia umana, quali fibrosi cistica, osteogenesi imperfetta, ipercolesterolemia familiare, distrofia muscolare di Duchenne, malattie da accumulo lisosomiale e sindromi da microdelezione cromosomica, evidenziando la relazione tra alterazione molecolare, disfunzione cellulare e manifestazioni cliniche.

Testi/Bibliografia

Robbins. Kumar & Klatt. Il manuale di patologia generale e anatomia patologica. Edra Masson

G.M. Pontieri, Patologia generale e fisiopatologia generale. Vol. 1, VI edizione (2018) ed. Piccin

APPROFONDIMENTI:
Genetica medica, Strachan & Read, Genetica molecolare umana, UTET
La genetica in medicina, Thompson & Thompson,UTET

Letteratura scientifica selezionata

P-L Lollini – Cellular and molecular oncology (Dispensa)

Metodi didattici

Lezioni frontali con presentazioni in power point.

Somministrazione di quiz e semplici casi clinici tramite wooclap e discussione dei risultati.

Uso della modalità "flipped lesson" per alcuni argomenti.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La verifica dell'apprendimento avviene attraverso un esame finale scritto, finalizzato a valutare il raggiungimento degli obiettivi formativi dell'insegnamento e l'acquisizione delle conoscenze relative a:

• oncologia molecolare;
• patologia genetica;
• genetica medica.

L'esame si svolge in forma scritta al computer, su piattaforma EOL, in aula informatica, ha una durata di 90 minuti ed è articolato nelle seguenti prove:

• 12 domande a risposta multipla, di cui:
  • 8 relative all'oncologia molecolare;
  • 4 relative alla patologia genetica;
• 2 domande semi-strutturate relative alla genetica medica;
• 2 domande aperte, una di oncologia molecolare e una di patologia genetica.

Criteri di valutazione

Le domande a risposta multipla valgono 1 punto ciascuna.

Le domande semistrutturate di genetica medica valgono 2 punti ciascuna.

Le domande aperte valgono 8 punti ciascuna.

Per un totale di 32 punti (considerando anche due punti extra per la lode). Per il superamento della prova è necessario conseguire una valutazione sufficiente (almeno 5 punti su 8) in entrambe le domande aperte; il mancato raggiungimento della sufficienza anche in una sola delle due comporta la valutazione di insufficienza dell'intera prova.

Poiché le domande di genetica medica contribuiscono per 4 punti al punteggio complessivo della prova, la mancata risposta a tali domande limita il voto massimo conseguibile a 26/30 (non considerando anche i 2 punti extra per la lode).

L'esame è superato con una votazione non inferiore a 18/30.

Il voto ottenuto rappresenta la valutazione complessiva degli insegnamenti di Patologia Molecolare (5 CFU) e Genetica Medica (1 CFU), per un totale di 6 CFU. I

l voto finale del corso integrato sarà calcolato come media ponderata tra tale valutazione (6 CFU) e quella ottenuta nell'insegnamento di Immunologia (5 CFU), secondo la seguente formula:

Voto finale del corso integrato = (Voto Patologia Molecolare e Genetica Medica × 6 + Voto Immunologia × 5) / 11

Studenti e studentesse con DSA o con disabilità temporanee o permanenti sono invitati a contattare per tempo l'Ufficio di Ateneo competente (https://site.unibo.it/studenti-con-disabilita-e-dsa/it ). L'Ufficio proporrà gli eventuali adattamenti necessari, che dovranno essere sottoposti, con almeno 15 giorni di anticipo, all'approvazione del/della docente, il/la quale ne valuterà l'opportunità in relazione agli obiettivi formativi dell'insegnamento.

Strumenti a supporto della didattica

Lo strumento di didattica di base è la proiezione di diapositive o slides con i contenuti ed i concetti più importanti che devono far parte del bagaglio di conoscenza dello studente. Le slides delle lezioni verranno fornite in formato elettronico sulla piattaforma VIRTUALE, https://virtuale.unibo.it/.

Gli studenti dovranno inoltre visionare articoli scientifici o brevi video di supporto (in lingua italiana o inglese) per la conoscenza base dei concetti più importanti evidenziati durante le ore di didattica frontali. Tale materiale didattico sarà sempre usufruibile in VIRTUALE.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Aurelia Santoro