La Fondazione Telethon è una delle principali charity italiane. Dal 1990, si impegna per realizzare la promessa della cura delle malattie genetiche rare attraverso il finanziamento di ricerca biomedica eccellente.
Grazie al contributo di Telethon ricercatori di Unibo possono portare avanti la lotta alle malattie genetiche. Telethon seleziona e finanzia i progetti migliori per qualità scientifica, valutando da una parte la loro rilevanza rispetto alla missione di Telethon, dall'altra la prossimità alla cura.
I progetti in corso che vedono protagonisti i ricercatori Unibo, sia come coordinatori e responsabili scientifici sia come partner in progetti condotti da altri enti di ricerca, sono diversi.
- Pubblicato Meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali nella variante CDKL5 della sindrome di Rett
- Coordinato da Elisabetta Ciani del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie con la partecipazione di Laura Calzà e Giovanni Perini del Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie.
- Pubblicato Identificazione dei geni modificatori nucleari nella neuropatia ottica ereditaria di Leber e loro validazione in linee cellulari e organismi modello
- Coordinato da Valerio Carelli del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie.
- Pubblicato Studio clinico e genetico di casi sporadici e familiari di epilessia frontale notturna (EFN)
- Coordinato da Paolo Tinuper del Dipartimento di Scienze biomediche e neuromotorie.
- Pubblicato Terapia preventiva del ritardo mentale nella sindrome di Down con un nuovo inibitore della gamma-secretasi: meccanismi app-dipendenti nello sviluppo del sistema nervoso
- Coordinato da Renata Bartesaghi del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie.
- Pubblicato Identificazione di nuovi geni coinvolti nell’insorgenza di piastrinopenie ereditarie tramite tecnologie di sequenziamento di ultima generazione
- Coordinato da Marco Seri del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche.
- Pubblicato Progetto partner - Leucodistrofia autosomica dominante dell’età adulta: studio traslazionale dei meccanismi genetici, molecolari e cellulari di malattia mediati dalla proteina lamin b1 e correlazione con parametri clinici e neuroradiologici
- Coordinato dall’Istituto Italiano di Tecnologia. Partner Unibo: Pietro Cortelli del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie.
- Pubblicato Progetto partner - Deficienza dell'isoforma 1 del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato (AGC1): meccanismi patogenetici e analisi mutazionale
- Coordinato dall’Università di Bari. Partner Unibo: Barbara Monti del Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie.
- Pubblicato Progetto partner - MITCARE-2
- Coordinato dall’Università di Padova. Partner Unibo: Valerio Carelli del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie.
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