Integrazione di dati clinici ed multi-omici per la cura dei pazienti con patologie complesse e multisettoriali

Alte competenze Giampieri 2019

Abstract

La medicina pubblica, sia europea che americana, si sta muovendo sempre di più verso l'integrazione dei dati del singolo paziente in una forma che gli consenta di muoversi agevolmente fra le aziende ospedaliere e sanitarie del territorio regionale avendo sempre a propria disposizione tutta la sua storia medica. Questa tendenza porterà alla raccolta di un numero sempre maggiore di informazioni derivanti da esami e controlli, dando rilevanza medica anche ad esami ad ampio spettro come le analisi omiche (genetica, metabolomica, epigenetica, trascrittomica, etc...) che potrebbero altrimenti non essere raccomandati di routine. La disponibilità di questi dati consentirà lo sviluppo di una medicina personalizzata ed integrativa, in cui i risultati di un qualsiasi esame potranno fornire informazioni su sintomi successivamente osservati, riducendo il rischio che patologie complesse possano passare inosservate per il mancato collegamento fra sintomatiche apparentemente scorrelate. Il trattamento e l'analisi di questi dati è però una attività altamente specializzata e necessita di figure professionali adeguatamente formate per evitare che questa raccolta si trasformi in un semplice accumulo di dati fine a se stesso. Al fine di poter sfruttare al massimo questi dati, questo progetto si propone di formare una figura che sia al tempo stesso in grado di lavorare all'integrazione di dati clinici da esami di routine, e di manipolare con confidenza dati omici, in particolare dati di Next Generation Sequencing (NGS) che avranno un ruolo centrale nello studio sia delle malattie complesse (tramite l'analisi della presenza di varianti genetiche) che della salute e dello stile di vita (tramite ad esempio lo studio della metagenomica). Inoltre l’assegnista acquisirà delle competenze di gestione di Big Data (Cloudera, Hadoop, Elastic Net), che di alcune tecniche di artificial intelligence utili in campo BioMedico e clinico, come Neural Network e Deep Learning. In particolare, l’assegnista sarà una figura che dovrà essere in grado di gestire un percorso analitico che comprenda: collaborazione con gruppi clinici e di ricerca del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES) dell’Università di Bologna per il disegno sperimentale dell’esperimento NGS. analisi dei dati ottenuti mediante allineamento delle librerie al genoma di riferimento, identificazione di eventuali mutazioni e/o polimorfismi germinali o somatici, valutazione dell’espressione genica, valutazione della metilazione integrazione di dati omici, sia fra diverse sorgenti di dati che con database pubblici online che permettano di ampliare la comprensione dei dati stessi (TCGA, GEO, NCBI) interpretazione ed integrazione dei dati sulla base delle ipotesi e delle domande biologiche di partenza associazione genotipo-fenotipo approfondendo tecniche di statistical e machine learning, e tramite metodiche di “causal relationships”, per stabilire eventuali relazioni causali, e studiando come queste possano essere integrate in una pipeline di analisi automatizzata. creazione, personalizzazione e gestione di pipeline di analisi dati automatizzate e scalabili per l’uso su di un gran numero di pazienti Una volta formato, l’assegnista sarà in grado di costruire un network fra l’università e l’azienda ospedaliera, per la condivisione di informazioni e dati utili che possano essere utilizzati nell’ambito di progetti di ricerca e trial clinici. Questo network sarà centrale sia per uno sviluppo della carriera dell’assegnista in direzione di ricerca nello sviluppo di nuovi metodi che di integrazione nelle aziende sanitarie o delle imprese regionali che forniscono servizi in ambito biomedico e sanitario.  

Dettagli del progetto

Responsabile scientifico: Enrico Giampieri

Coordinatore:
ALMA MATER STUDIORUM - Università di Bologna(Italy)

Contributo totale di progetto: Euro (EUR) 30.000,00
Durata del progetto in mesi: 12