65644 - HUMAN GENETICS

Conoscenze e abilità da conseguire

By the end of the course the student knows the analysis of the human genome and the molecular basis of genetic disorders. In particular, the student learns the main approaches for the genetic analysis of Mendelian and complex traits (linkage analysis, association), the elements of molecular pathology and epigenetic mechanisms, the main bioinformatics tools for the analysis of the human genome and some common techniques used in the laboratory.

Contenuti

Introduzione alla genetica.

Tappe fondamentali della genetica umana: dai principi Mendeliani alla medicina genomica Mendel e i principi di base dell’eredità; incrocio mono-diibrido; dominanza e recessività; Predirre il risultato degli incroci genetici

Struttura e replicazione del DNA

Espressione genica, dal DNA all'RNA, dall'RNA alle proteine: trascrizione, traduzione; il codice genetico.

Il ciclo cellulare, la divisione cellulare, mitosi e meiosi,la trasmissione dei cromosomi

La teoria cromosomica dell’ereditarietà

La determinazione del sesso e eredità legata al cromosoma X; la compensazione del dosaggio genico nel mammiferi

Analisi genetica di caratteri umani ed impiego degli alberi genealogici. Principali modelli di trasmissione di caratteri mendeliani (eredità autosomica dominante, recessiva, legata al cromosoma X). Elementi che complicano la modalità di trasmissione di caratteri mendeliani

La variabilità genetica umana e le sue conseguenze. Varie classi di varianti genetiche. Varianti rare e comuni (polimorfismi). Patologia molecolare: capire l'effetto funzionale delle varianti genetiche; effetti funzionali delle mutazioni puntiformi; Anomalie cromosomiche. Varianti strutturali submicroscopiche: varianti del numero di copie (CNVs) e loro effetti patologici.

Struttura e analisi molecolare del genoma umano. Il Progetto Genoma Umano e la genetica nell’era post-genomica. La composizione del genoma. 

Introduzione alla genetica di caratteri complessi

Testi/Bibliografia

-Hartwell/Goldberg/Fischer/Hood. "Genetics: From Genes to Genomes". Sixth Edition, McGraw-Hill Education

Metodi didattici

Lezioni teoriche frontali, analisi e risoluzione di problemi

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova d'esame mira a verificare il raggiungimento degli obiettivi didattici. In particolare è volta a determinare la conoscenza del candidato degli argomenti del programma e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente.

L'esame è scritto, dura due ore e si svolge in aula informatica sulla piattaforma EOL. Consiste in due esercizi e una serie di domande a scelta multipla. Il voto massimo per ogni esercizio è prefissato ed è visibile dallo studente che sostiene l'esame. I voti sono assegnati in base alla completezza, accuratezza e adeguatezza delle risposte dello studente. La valutazione delle domande a scelta multipla è +0,75 se corrette e 0 se sbagliate o assenti. La somma dei voti degli esercizi e delle domande a risposta multipla è 33. Se tale somma è >=31, il voto finale complessivo sarà 30/30 e lode. Il voto minimo per il superamento dell’esame è 18/30.

Non è consentito consultare libri di testo o appunti durante la prova scritta. Agli studenti non è consentito utilizzare telefoni cellulari (o smart watches, electronical data storage devices, etc.).

È necessaria una calcolatrice.

Per partecipare all'esame è necessario avere la carta d'identità (o il tesserino dello studente UNIBO).

Strumenti a supporto della didattica

Le diapositive e gli esercizi presentati a lezione verranno messi a disposizione degli studenti tramite il sito web virtuale

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Elena Bacchelli