03553 - GENETICA MEDICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del modulo, lo studente è a conoscenza dei principi dell'ereditarietà, ha acquisito dimestichezza con lo studio degli alberi genealogici con ricorrenza di specifiche malattie genetiche, è in grado di comprendere i meccanismi coinvolti nell'eziopatogenesi delle malattie genetiche e su base genetica e di individuare situazioni che complicano l'eredità mendeliana.

Contenuti

DALLA CLINICA ALL’IDENTIFICAZIONE DEI GENI MALATTIA

La consulenza genetica. Il percorso della ricerca in Genetica Medica.

TECNICHE DI INDAGINE MOLECOLARE

Estrazione del DNA genomico e dell’RNA. Tecniche di base: la PCR, enzimi di restrizione, elettroforesi. Il clonaggio del DNA.

IL GENOMA UMANO

Il Progetto Genoma Umano e progetti correlati. Caratteristiche del genoma umano.

CITOGENETICA CLASSICA E MOLECOLARE

I cromosomi ed il cariotipo. Le mutazioni cromosomiche ed esempi di manifestazioni cliniche correlate. Tecniche di citogenetica classica e molecolare.

DEFINIZIONE DELLE MALATTIE A CARATTERE EREDITARIO

Malattie monogeniche. Cause di abolizione della funzione di un gene. Malattie autosomiche dominanti, espressività e penetranza, mutazioni de novo, mosaicismo germinale. Malattie autosomiche recessive. Trasmissione X-linked ed inattivazione del cromosoma X. Malattie X-linked recessive e dominanti. Malattie legate al cromosoma Y.

Eredità Non-Mendeliana. Malattie mitocondriali, eredità materna, eteroplasmia, effetto soglia, segregazione casuale, manifestazioni cliniche, rischio di ricorrenza. Imprinting e disomia uniparentale. Mutazioni dinamiche.

DEFINIZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE COMPLESSE

Caratteri quantitativi e semiquantitativi. Valutazione della componente genetica in malattie genetiche complesse.

 

DIAGNOSTICA MOLECOLARE

Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta. I test diretti ai consumatori.

 

Testi/Bibliografia

Testo consigliato:

"Elementi di Genetica Medica"

Maurizio Clementi

Edises edizioni

 

Testo per eventuale approfondimento:

“Genetica in Medicina”

Thompson &Thompson

Edises edizioni

Metodi didattici

Il corso è strutturato in lezioni frontali (12 ore) in aula in cui vengono presentati gli elementi fondamentali della Genetica Medica. Alla presentazione teorica di ogni argomento trattato farà seguito una parte della lezione dedicate alla risoluzione di quiz ed esercizi. Verranno forniti articoli e altro materiale per l’approfondimento di alcuni argomenti trattati.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La verifica dell'apprendimento avviene attraverso l'esame finale, che accerta l'acquisizione delle conoscenze e delle abilità attese per gli insegnamenti di Biologia, Genetica Generale e Genetica Medica tramite lo svolgimento di una prova che potrà avvenire, in base alle restrizioni e alla necessità di mantenere il distanziamento sociale dovute all’emergenza COVID-19, secondo due modalità. La modalità d’esame verrà decisa dai docenti in base al continuo evolversi di questa situazione.

Modalità 1: prova scritta della durata di 1 ora e 30 minuti. La prova è basata su quiz con risposte a scelta multipla e domande a risposta aperta per un totale di 32 quesiti così ripartiti: 16 questi riguardanti argomenti di Biologia, 8 quesiti riguardanti argomenti di Genetica generale e 8 quesiti riferiti a argomenti di Genetica Medica. Ogni risposta corretta viene valutata un punto. L'esame si ritiene superato se lo studente ha acquisito nella prova scritta un punteggio minimo di 18 punti e ha risposto correttamente ad almeno 8 quesiti di Biologia, 4 di Genetica generale e 4 di Genetica Medica.

Modalità 2: prova orale in modalità telematica mediante piattaforma Teams. In questa prova verranno rivolte agli studenti domande aperte a risposta breve. I criteri di superamento della prova non cambieranno.

Strumenti a supporto della didattica

Verrà fornito materiale ad integrazione delle lezioni. Verranno inoltre forniti articoli scientifici e altro materiale per un approfondimento facoltativo.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Emanuele Panza