23104 - PATOLOGIA CLINICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Lo studente, al termine del corso, è capace, grazie all’ acquisizione delle nozioni fondamentali per la valutazione critica, di interpretare, per quanto di competenza, i risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio, di citogenetica e di diagnostica molecolare

Contenuti

Modulo 1

- Il sangue. Plasma, siero e componente corpuscolata. Caratteristiche morfologiche e funzionali delle diverse componenti corpuscolate del sangue periferico. Esame emocromocitometrico con formula leucocitaria: aspetti tecnici ed interpretativi (2 ore).

- ll laboratorio nella valutazione diagnostica delle anemie. Diagnosi di laboratorio e classificazione morfologica delle anemie; anemie microcitiche (anemie sideropeniche e sindromi talassemiche); anemie normo/macrocitiche (anemie da insufficienza midollare, anemie da emorragia acuta, anemie emolitiche); anemie megaloblastiche (da deficit di vitamina B12 o di acido folico) (4 ore).

- Il laboratorio nella valutazione della funzione emostatica. Indagini di laboratorio per la valutazione della emostasi primaria e secondaria; indagini di laboratorio per la definizione degli stati di ipercoagulabilità (4 ore).

- Le proteine sieriche. Separazione elettroforetica delle proteine sieriche; profili elettroforetici associati a patologie specifiche; proteine della fase acuta e velocità di eritrosedimentazione (VES) (2 ore).

- Diagnosi di laboratorio delle dislipoproteinemie. Lipoproteine plasmatiche e loro metabolismo; lipoproteine ed aterosclerosi; valutazione quantitativa e qualitativa dell’assetto lipoproteico (3 ore).

- Il laboratorio nella valutazione diagnostica del diabete. Classificazione del diabete; alterazioni metaboliche del diabete; esami di laboratorio per la diagnosi del diabete e per il controllo del paziente diabetico (3 ore).

- Il laboratorio nella valutazione diagnostica dei disturbi dell’equilibrio acido-base. Quadri di laboratorio delle acidosi e delle alcalosi respiratorie e metaboliche; l’emogasanalisi nella definizione diagnostica dei disturbi semplici e complessi dell’equilibrio acido-base (2 ore).

- Esami di laboratorio di primo livello per lo studio della funzionalità epatica. Bilirubina e urobilinogeno; enzimi sierici indicatori di citolisi e di colestasi, rapporto albumina / globuline; fattori della coagulazione (2 ore).

- Esami di laboratorio per lo studio delle funzionalità renale. Esame delle urine (chimico, fisico e del sedimento); determinazione della concentrazione ematica di composti azotati non proteici (uremia - BUN, creatininemia e uricemia), prove di clearance; prove funzionali di diluizione e di concentrazione (2 ore).

Modulo 2

- Interpretazione degli esami di laboratorio (3 ore).

- Approcci diagnostici biochimici applicati alla diagnosi delle patologie eredo-costituzionali (3 ore).

- Approcci diagnostici molecolari volte alla identificazione di mutazioni note e di mutazioni non note (3 ore).

- Approcci diagnostici molecolari basati sul sequenziamento del DNA (sequenziamento automatico, sequenziamento massivo parallelo) (3 ore).

- Percorsi diagnostici di laboratorio nelle più comuni condizioni credo-costituzionali: fibrosi cistica, emoglobinopatie, disturbi dell’emostasi, Malattie da amplificazione di triplette (sindrome dell'X fragile, distrofia miotonica malattia di Huntington) (6 ore).

- Test di screening neonatale: principi e principali applicazioni per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica. Estensione dello screening ad altre condizioni (2 ore).

- La diagnostica nella medicina personalizzata (precision medicine) principi e impatto sulla appropriatezza terapeutica (2 ore).

- La diagnostica molecolare sui fluidi biologici (biopsia liquida) applicazioni attuali e prospettive (2 ore).

Testi/Bibliografia

I testi riportati di seguito non sono necessari per il superamento dell’esame ma vengono consigliati per un approfondimento dei temi trattati e per la consultazione successiva alla Laurea.

- Michael Laposata: Medicina di Laboratorio: la diagnosi di malattia nel laboratorio clinico. 2012 Piccin Nuova Libraria S.p.A. Padova.

- Marcello Ciaccio e Giuseppe Lippi: Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Seconda edizione, 2018 EdiSES S.r.l . - Napoli.

- Italo Antonozzi e Elio Gulletta: Medicina di Laboratorio: Logica & Patologia Clinica. Terza edizione, 2019 Piccin Nuova Libraria S.p.A. Padova.

Metodi didattici

L’attività didattica verrà svolta mediante lezioni frontali: la frequenza delle lezioni è fortemente consigliata per il raggiungimento degli obiettivi didattici e per il superamento dell’esame.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso un esame finale che accerta l’acquisizione delle conoscenze attese tramite lo svolgimento di una prova orale. Tale prova mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici, rappresentati dalla acquisizione della capacità di valutare criticamente ed interpretare i risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio che caratterizzano le seguenti condizioni patologiche: anemia, stati di ipo- e di iper-coagulabilità; alterazioni dell’assetto lipoproteico; diabete; deficit funzionale epatico; deficit funzionale renale; disturbi dell’equilibrio acido-base.

Il voto finale sarà espresso in trentesimi e rappresenterà la media matematica dei voti conseguiti nei due moduli. Nei casi di esposizione particolarmente brillante verrà attribuita la lode, con il parere concorde di entrambi i docenti.

Strumenti a supporto della didattica

Il materiale didattico presentato a lezione con l’utilizzo di diapositive verrà messo a disposizione dello studente in formato elettronico su IOL – Insegnamenti online ( https://iol.unibo.it/ ). Username e password sono riservati a studenti iscritti all'Università di Bologna.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Davide Trerè

Consulta il sito web di Lorenzo Montanaro