23104 - PATOLOGIA CLINICA

Scheda insegnamento

  • Docente Davide Trerè

  • Moduli Davide Trerè (Modulo 1)
    Lorenzo Montanaro (Modulo 2)

  • Crediti formativi 6

  • SSD MED/05

  • Modalità didattica Convenzionale - Lezioni in presenza (Modulo 1)
    Convenzionale - Lezioni in presenza (Modulo 2)

  • Lingua di insegnamento Italiano

Anno Accademico 2019/2020

Conoscenze e abilità da conseguire

Lo studente, al termine del corso, è capace, grazie all’ acquisizione delle nozioni fondamentali per la valutazione critica, di interpretare, per quanto di competenza, i risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio, di citogenetica e di diagnostica molecolare

Programma/Contenuti

Modulo 1

- Il sangue. Plasma, siero e componente corpuscolata. Caratteristiche morfologiche e funzionali delle diverse componenti corpuscolate del sangue periferico. Esame emocromocitometrico con formula leucocitaria: aspetti tecnici ed interpretativi (2 ore).

- ll laboratorio nella valutazione diagnostica delle anemie. Diagnosi di laboratorio e classificazione morfologica delle anemie; anemie microcitiche (anemie sideropeniche e sindromi talassemiche); anemie normo/macrocitiche (anemie da insufficienza midollare, anemie da emorragia acuta, anemie emolitiche); anemie megaloblastiche (da deficit di vitamina B12 o di acido folico) (4 ore).

- Il laboratorio nella valutazione della funzione emostatica. Indagini di laboratorio per la valutazione della emostasi primaria e secondaria; indagini di laboratorio per la definizione degli stati di ipercoagulabilità (4 ore).

- Le proteine sieriche. Separazione elettroforetica delle proteine sieriche; profili elettroforetici associati a patologie specifiche; proteine della fase acuta e velocità di eritrosedimentazione (VES) (2 ore).

- Diagnosi di laboratorio delle dislipoproteinemie. Lipoproteine plasmatiche e loro metabolismo; lipoproteine ed aterosclerosi; valutazione quantitativa e qualitativa dell’assetto lipoproteico (3 ore).

- Il laboratorio nella valutazione diagnostica del diabete. Classificazione del diabete; alterazioni metaboliche del diabete; esami di laboratorio per la diagnosi del diabete e per il controllo del paziente diabetico (3 ore).

- Il laboratorio nella valutazione diagnostica dei disturbi dell’equilibrio acido-base. Quadri di laboratorio delle acidosi e delle alcalosi respiratorie e metaboliche; l’emogasanalisi nella definizione diagnostica dei disturbi semplici e complessi dell’equilibrio acido-base (2 ore).

- Esami di laboratorio di primo livello per lo studio della funzionalità epatica. Bilirubina e urobilinogeno; enzimi sierici indicatori di citolisi e di colestasi, rapporto albumina / globuline; fattori della coagulazione (2 ore).

- Esami di laboratorio per lo studio delle funzionalità renale. Esame delle urine (chimico, fisico e del sedimento); determinazione della concentrazione ematica di composti azotati non proteici (uremia - BUN, creatininemia e uricemia), prove di clearance; prove funzionali di diluizione e di concentrazione (2 ore).

Modulo 2

- Interpretazione degli esami di laboratorio (3 ore).

- Approcci diagnostici biochimici applicati alla diagnosi delle patologie eredo-costituzionali (3 ore).

- Approcci diagnostici molecolari volte alla identificazione di mutazioni note e di mutazioni non note (3 ore).

- Approcci diagnostici molecolari basati sul sequenziamento del DNA (sequenziamento automatico, sequenziamento massivo parallelo) (3 ore).

- Percorsi diagnostici di laboratorio nelle più comuni condizioni credo-costituzionali: fibrosi cistica, emoglobinopatie, disturbi dell’emostasi, Malattie da amplificazione di triplette (sindrome dell'X fragile, distrofia miotonica malattia di Huntington) (6 ore).

- Test di screening neonatale: principi e principali applicazioni per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica. Estensione dello screening ad altre condizioni (2 ore).

- La diagnostica nella medicina personalizzata (precision medicine) principi e impatto sulla appropriatezza terapeutica (2 ore).

- La diagnostica molecolare sui fluidi biologici (biopsia liquida) applicazioni attuali e prospettive (2 ore).

Testi/Bibliografia

I testi riportati di seguito non sono necessari per il superamento dell’esame ma vengono consigliati per un approfondimento dei temi trattati e per la consultazione successiva alla Laurea.

- Michael Laposata: Medicina di Laboratorio: la diagnosi di malattia nel laboratorio clinico. 2012 Piccin Nuova Libraria S.p.A. Padova.

- Marcello Ciaccio e Giuseppe Lippi: Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Seconda edizione, 2018 EdiSES S.r.l . - Napoli.

- Italo Antonozzi e Elio Gulletta: Medicina di Laboratorio: Logica & Patologia Clinica. Terza edizione, 2019 Piccin Nuova Libraria S.p.A. Padova.

Metodi didattici

L’attività didattica verrà svolta mediante lezioni frontali: la frequenza delle lezioni è fortemente consigliata per il raggiungimento degli obiettivi didattici e per il superamento dell’esame.

Modalità di verifica dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso un esame finale che accerta l’acquisizione delle conoscenze attese tramite lo svolgimento di una prova orale. Tale prova mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici, rappresentati dalla acquisizione della capacità di valutare criticamente ed interpretare i risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio che caratterizzano le seguenti condizioni patologiche: anemia, stati di ipo- e di iper-coagulabilità; alterazioni dell’assetto lipoproteico; diabete; deficit funzionale epatico; deficit funzionale renale; disturbi dell’equilibrio acido-base.

Il voto finale sarà espresso in trentesimi e rappresenterà la media matematica dei voti conseguiti nei due moduli. Nei casi di esposizione particolarmente brillante verrà attribuita la lode, con il parere concorde di entrambi i docenti.

Strumenti a supporto della didattica

Il materiale didattico presentato a lezione con l’utilizzo di diapositive verrà messo a disposizione dello studente in formato elettronico su IOL – Insegnamenti online ( https://iol.unibo.it/ ). Username e password sono riservati a studenti iscritti all'Università di Bologna.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Davide Trerè

Consulta il sito web di Lorenzo Montanaro