- Docente: Giuseppe Gasparre
- Crediti formativi: 1
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di infermiere) (cod. 8473)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del modulo, lo studente è a conoscenza dei principi dell'ereditarietà, ha acquisito dimestichezza con lo studio degli alberi genealogici con ricorrenza di specifiche malattie genetiche, è in grado di comprendere i meccanismi coinvolti nell'eziopatogenesi delle malattie genetiche e su base genetica e di individuare situazioni che complicano l'eredità mendeliana.
Contenuti
GENETICA MENDELIANA: Definizione delle malattie monofattoriali a carattere
ereditario.
Malattie autosomiche ed X-linked, dominanti e recessive. Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici: calcolo
del rischio di ricorrenza di una malattia genetica con esercizi guidati in aula. Problematiche
legate all'interpretazione degli alberi genealogici: espressività
variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genetica, malattie
ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale. Esempi clinici e cause molecolari di malattie mendeliani esemplificative.
GENETICA DELLE MALATTIE NON MENDELIANE: Malattie mitocondriali. Malattie multifattoriali (poligeniche) e valutazione del rischio empirico. Studi epidemiologici e curve di suscettibilità. Polimorfismi genetici e suscettibilità.
PATOLOGIA CROMOSOMICA. Anomalie cromosomiche di numero e struttura e manifestazioni cliniche correlate. Gametogenesi dei portatori di traslocazioni bilanciate. Il cariotipo per la diagnosi di patologie cromosomiche.
Testi/Bibliografia
Campbell e Reece: Biologia e Genetica, ed Pearson 2012 (capitolo 18)
Tobias, Connor, Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica Medica. Ed.
Pearson.
Metodi didattici
Lezioni frontali con presentazioni da PC (powerpoint). Esercizi in aula.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame scritto.
La struttura del test varierà in base all'esecuzione da remoto oppure in presenza.
L'esame scritto (in presenza) consta di un esercizio sul calcolo del rischio che vale 16 punti massimo, e di due domande aperte sugli aspetti teorici che valgono 7 punti massimo ciascuna.
L'utilizzo della calcolatrice non è necessario nè permesso.
L'esame scritto (in remoto) consta di 22 o 23 domande a risposta multipla senza penalità per risposta sbagliata, che includono brevi esercizi di calcolo del rischio.
La scelta della modalità d'esame, in presenza vs. in remoto, avverrà in corrispondenza dell'appello in base alle condizioni pandemiche ed alle disposizioni di Ateneo, e ne verrà data tempestiva comunicazione agli studenti.
Strumenti a supporto della didattica
Agli studenti verranno fornite le presentazioni proiettate durante le lezioni in formato elettronico
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Giuseppe Gasparre
SDGs
L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.