15950 - BIOLOGIA E GENETICA (AK-A)

Conoscenze e abilità da conseguire

Per quanto riguarda la parte relativa alla Biologia, al termine del corso lo studente è in grado di mettere in rapporto le principali funzioni della cellula con la sua struttura. Lo studente conosce i processi cellulari ed ha competenze sugli aspetti della regolazione: la regolazione genica ed i meccanismi principali che presiedono al differenziamento e alla specializzazione cellulare, la regolazione della motilità, i concetti di comunicazione tra cellule, la regolazione del ciclo cellulare e dell'apoptosi. Anche nello studio della riproduzione umana conosce gli aspetti regolativi. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione. Per quanto riguarda la parte relativa alla Genetica, al termine del corso, lo studente ha acquisito: la conoscenza dei concetti fondamentali riguardanti l'informazione genetica e i meccanismi correlati alla sua conservazione, espressione e trasmissione; la conoscenza del concetto, della struttura e della funzione del gene e del genoma; la conoscenza dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, e alla variabilità genetica: polimorfismi, mutazioni e genetica di popolazione; una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare; la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico.

Contenuti

Gene e genoma
Introduzione alla Genetica. Branche della Genetica e rapporti con la Medicina.
Struttura molecolare del DNA e informazione genetica. Concetto di informazione. Informazione genetica nell'uomo.
Il gene: concetto, struttura e funzione. Evoluzione dei concetti di "gene" e di "codice". Modi di funzionamento alternativo del gene.
Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano. Numero, struttura generale e funzione dei geni umani. Geni per ncRNA.
Famiglie di sequenze di DNA. Similarità (similarity) e omologia. Famiglie geniche. Paralogia e ortologia. Pseudogeni.
Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).
Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo "disperso" (LINE, SINE, SVA, LTR e trasposoni a DNA).

Leggi dell'Eredità
Cariotipo umano. Metodo di analisi del cariotipo umano. Numero, forma e bandeggio dei cromosomi umani.
Significato degli esperimenti di Mendel.
Dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi.Carattere familiare, congenito, genetico, ereditario.
Eredità autosomica dominante (es.: acondroplasia; trombocitemia essenziale).
Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi; albinismo).
Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema ABO. Sostanza H e fenotipo Bombay.
Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.
Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.
Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla seconda legge di Mendel.
Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione del DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.
Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni sottoposti a imprinting.

Variabilità genetica
Mutazione. Polimorfismo. Classificazione: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione. Meccanismi delle mutazioni geniche.
Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni, inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.
Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti. Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro effetti.
Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche, X-autosomiche e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti. Effetti.
Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia: meccanismi ed effetti. Trisomia 21.

Eredità multifattoriale
Interazione tra geni: epistasi, penetranza ed espressività. Eredità multifattoriale. Metodi di studio dei caratteri complessi. I gemelli.
Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).

Genetica di popolazione
Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.
Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

Testi/Bibliografia

Testo di riferimento:

- De Leo G, Ginelli E, Fasano S.

Biologia e Genetica. IV Edizione. EdiSES, 2020.

In alternativa:
- Fantoni, Bozzaro, Del Sal, Ferrari, Tripodi. Biologia cellulare e genetica: parte seconda - Genetica. Piccin, 2009.
- Strachan, Read. Genetica molecolare umana. Quinta edizione. Zanichelli, 2021.

Oppure altro testo di Genetica di livello universitario (per corsi di Medicina).

Metodi didattici

- Didattica frontale.
- Visione e/o segnalazione di siti didattici relativi agli argomenti trattati.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova finale consiste in colloqui orali per entrambe le discipline del corso (Biologia e Genetica) sostenuti nella medesima giornata; tali colloqui verteranno su macro-argomenti facenti parte dei programmi del Corso Integrato.
La valutazione si baserà sul raggiungimento degli obiettivi di conoscenza degli argomenti trattati, sulla capacità di applicare nozioni acquisite a problemi biomedici e sulla competenza nella integrazione dei contenuti della Biologia e Genetica.

Il raggiungimento da parte dello studente di una visione organica ed integrata degli argomenti affrontati a lezione congiunta ad una elaborazione critica dei contenuti, la dimostrazione del possesso di una padronanza espressiva e di linguaggio specifico saranno valutati con voti di eccellenza. La conoscenza per lo più meccanica e/o mnemonica della materia, una capacità di analisi non articolata e/o un linguaggio corretto, ma non sempre appropriato, porteranno a valutazioni discrete. Lacune formative e/o linguaggio inappropriato, seppur in un contesto di conoscenze minimali degli argomenti, condurranno a valutazioni che potranno essere appena sufficienti o non superare la sufficienza. Lacune formative su argomenti centrali, mancanza di orientamento all'interno dei materiali bibliografici offerti durante il corso, linguaggio inappropriato, non potranno che essere valutati negativamente.

Il voto finale risulterà dalla media matematica dei voti riportati nei colloqui di Biologia e di Genetica.

Strumenti a supporto della didattica

- Videoproiezione di diapositive contenenti immagini e schemi esemplificativi relativi agli argomenti trattati.
- Eventuale consultazione di siti didattici e banche dati in rete.
- Selezione di articoli scientifici di approfondimento e aggiornamento.

Materiale didattico reperibile sulla piattaforma Virtuale.

Link ad altre eventuali informazioni

http://apollo11.isto.unibo.it/studenti/studenti.htm

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Lorenza Vitale