66159 - MEDICAL GENOMICS

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente ha acquisito le conoscenze per comprendere i meccanismi genetici alla base delle malattie ereditarie, e l'impatto delle tecnologie genomiche innovative sul miglioramento della diagnosi e della terapia è altresì in grado di aggiornarsi sulla letteratura scientifica per rimanere al corrente delle novità nel campo della medicina genomica.

Contenuti

Organizzazione e Caratteristiche del Genoma Umano
Progetti di Sequenziamento del Genoma Umano
Variazione Genetica Umana, Genomica Comparativa, Evoluzione Genomica e loro rilevanza per la Salute Umana
Tecnologie di Sequenziamento del DNA e loro appplicazione in Genetica Medica
Basi Meccanicistiche delle Malattie Genetiche
Architettura Genetica delle Malattie Mendeliane e Compless
Anomalie Cromosomiche e Varianti Strutturali
Correlazioni Cliniche - dai Genotipi ai Fenotipi
Strategie per l'Identificazione di Geni in Malattie Rare e Comuni
Strategie per l'Identificazione di Varianti di Suscettibilità per le Malattie Complesse
Introduzione alla Genomica Tumorale
Mappatura Genetica attraverso il Trascrittoma e l'Epigenoma

Testi/Bibliografia

Tom Strachan and Andrew Read, Human Molecular Genetics 5th Edition (2018) Garland Science. Barton Childs, Medicina Genetica - Una logica della Malattia (1999) Giovanni Fioriti Editore. Letteratura scientifica aggiornata sugli argomenti trattati durante il corso. I libri di testo non costituiscono una lettura indispensabile all'apprendimento del programma.

Metodi didattici

Lezioni frontali con PPT. Disamina di studi dalla letteratura scientifica ed esercitazioni pratiche al computer.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame Orale

Strumenti a supporto della didattica

Diapositive PPT e letteratura scientifica.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Tommaso Pippucci