66159 - MEDICAL GENOMICS

Anno Accademico 2018/2019

  • Docente: Kerry Jane Rhoden
  • Crediti formativi: 5
  • SSD: MED/03
  • Lingua di insegnamento: Inglese
  • Moduli: Kerry Jane Rhoden (Modulo 1) (Modulo 2)
  • Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza (Modulo 1) Convenzionale - Lezioni in presenza (Modulo 2)
  • Campus: Bologna
  • Corso: Laurea Magistrale in Biotecnologie mediche (cod. 8859)

Conoscenze e abilità da conseguire

L'obiettivo dell'insegnamento è di fornire agli studenti le conoscenze per comprendere i meccanismi genetici alla base delle malattie ereditarie, e l'impatto delle tecnologie genomiche innovative sul miglioramento della diagnosi e della terapia. Essendo interamente svolto in lingua inglese, l'insegnamento fornirà un supporto agli studenti per avvicinarsi all'uso dell'inglese nella letteratura scientifica, per rimanere al corrente delle novità nel campo della medicina genomica.

Contenuti

Modulo 1: lezioni frontali

  • Sequenziamento del genoma umano: progetti internazionali (HGP, Hapmap, 1000Genomes, Exome); tecnologie di sequenziamento (dal Sanger al NGS)
  • Genetica Medica: classi di malattie genetiche, cenni della consulenza genetica e la diagnostica molecolare, eredità mendeliana e non-mendeliana, alberi genalogici, calcolo del rischio, legge di Hardy-Weinberg.
  • Identificazione di geni malattia: strategie dell'era pre- e post-genomica, marcatori genetici, mappaggio, analisi di linkage, NGS
  • Malattie monogeniche: autosomiche dominanti (malattia di Huntington, sindrome di Marfan, acondroplasia, osteogenesi imperfetta), autosomiche recessive (fibrosi cistica), legate al cromosoma X (distrofia muscolare di Duchenne), variazioni dell'eredità mendeliana (espressività variabile, eterogeneità genetica, penetranza incompleta, anticipazione, mosaicismo germinale, inattivazione dell'X, eredità oligogenica, imprinting genomico).
  • Malattie cromosomiche: citogenetica classica e molecolare, anomalie cromosomiche di numero e di struttura, disordini genomici, UPD, sindromi di Angelman e di Prader-Willi
  • Malattie multifattoriali: ereditabilità, geni di suscettibilità, polimorfismi, genotipizzazione ad alta capacità, GWAS
  • Farmacogenomica e la medicina personalizzata

Modulo 2: laboratorio

  • Lo studente acquisirà le conoscenze necessarie per progettare ed effettuare esperimenti di genetica molecolare, tra cui PCR e sequenziamento diretto con metodica Sanger, per valutare la presenza di varianti genetiche nel DNA umano e il loro ruolo in malattie mendeliane.
  • Gli studenti svolgeranno una parte sperimentale del corso in laboratorio, con l’allestimento di reazioni di PCR e sequenziamento su differenti DNA, e una parte del corso in aula informatica, con l’utilizzo di programmi e database pubblici per analizzare le sequenze ottenute, in modo da identificare la presenza di varianti/ mutazioni e stabilirne l’eventuale patogenicità.

Testi/Bibliografia

  • Human Molecular Genetics. Tom Strachan and Andrew Read. Garland Science.
  • Thompson and Thompson Genetics in Medicine. Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, and Huntington F. Willard. Saunders/Elsevier.
  • Articoli originali di ricerca e di review forniti dal docente in formato pdf

Metodi didattici

L'insegnamento sarà svolto tramitte:

  • lezioni frontali con presentazioni PowerPoint
  • esercitazioni di genetica umana in aula
  • discussione di articoli di ricerca su argomenti inerenti alle lezioni
  • laboratorio di genetica molecolar umana

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

  • Prova scritta in inglese (quiz a risposta multipla o a risposta falso/vero, esercitazioni di genetica umana).
  • Possibilità di integrare il voto della prova scritta con un esame orale in inglese.

Strumenti a supporto della didattica

  • Aula didattica con PC e videoproiettore.
  • Laboratorio didattico.
  • File pdf delle lezioni disponibile su Insegnamenti OnLine.

Orario di ricevimento

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