Anno Accademico 2018/2019
- Docente: Kerry Jane Rhoden
- Crediti formativi: 1
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Igiene dentale (abilitante alla professione sanitaria di igienista dentale) (cod. 8481)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente conosce le principali nozioni che riguardano le più frequenti malattie genetiche con particolare riferimento a quelle con implicazioni del cavo orale e che rendono l'individuo direttamente o indirettamente inabile alle pratiche correlate all'igiene orale. Lo studente possiede le conoscenze che permettono di effettuare la ricostruzione di alberi genealogici e l'analisi di segregazione di una malattia genetica oltre che le prime nozioni sulle eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano, delle malattie genetiche complesse e delle modalità di diagnosi di una malattia genetica.
Contenuti
- Malattie genetiche: classi di malattie genetiche, cenni di consulenza genetica e diagnostica molecolare, alberi genealogici.
- Eredità mendeliana: modalità di trasmissione, rischi di ricorrenza, esempi di malattie autosomiche dominante, autosomiche recessive e legate al cromosoma X; variazioni sull'ereditarietà mendeliana (penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, anticipazione, mosaicismo germinale)
- Eredità mitocondriale: DNA mitocondriale, modalità di trasmissione e esempi di malattie
- Eredità complessa: suscettibilità genetica alle malattie, interazione tra geni ed ambiente, polimorfismi.
- Anomalie cromosomiche e citogenetica.
Testi/Bibliografia
Fondamenti di Genetica Medica. Tobias, Connor & Ferguson-Smith. Edizione italiana a cura di Turchetti, Magini e Seri. Pearson, 2014.
Elementi di Genetica Medica. Maurizio Clementi. EdiSES, 2016.
Metodi didattici
L'insegnamento si compone di 1CFU di 12 ore di lezioni frontali con presentazione Powerpoint da PC.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso un esame orale svolto alla fine dell'insegnamento. Lo studente sceglie tra due modalità:
- prova orale con domande aperte sugli argomenti svolti a lezione, compreso l'interpretazione di un albero genealogico,
oppure
- creazione ed esposizione orale di una presentazione Powerpoint con argomento una malattia ereditaria del cavo orale.
L'esame di Genetica Medica contribuisce alla valutazione finale del C.I. SCIENZE BIOMEDICHE DI BASE espressa da un unico voto in trentesimi.
Strumenti a supporto della didattica
Il materiale didattico presentato a lezioni sarà disponibile su Insegnamenti online.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Kerry Jane Rhoden