23104 - PATOLOGIA CLINICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Lo studente, al termine del corso, è capace, grazie all’ acquisizione delle nozioni fondamentali per la valutazione critica, di interpretare, per quanto di competenza, i risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio, di citogenetica e di diagnostica molecolare.

Contenuti

Modulo 1

- Il sangue. Plasma, siero e componente corpuscolata. Caratteristiche morfologiche e funzionali delle diverse componenti corpuscolate del sangue periferico. Esame emocromocitometrico con formula leucocitaria: aspetti tecnici ed interpretativi. Sistema ABO e sistema Rh (3 ore).

- ll laboratorio nella valutazione diagnostica delle anemie. Diagnosi di laboratorio e classificazione morfologica delle anemie; anemie microcitiche (anemie sideropeniche e sindromi talassemiche); anemie normo/macrocitiche (anemie da insufficienza midollare, anemie da emorragia acuta, anemie emolitiche); anemie megaloblastiche (da deficit di vitamina B12 o di acido folico) (3 ore).

- Il laboratorio nella valutazione della funzione emostatica. Indagini di laboratorio per la valutazione della emostasi primaria e secondaria; indagini di laboratorio per la definizione degli stati di ipercoagulabilità (4 ore).

- Le proteine sieriche. Separazione elettroforetica delle proteine sieriche; profili elettroforetici associati a patologie specifiche; proteine della fase acuta e velocità di eritrosedimentazione (VES) (2 ore).

- Diagnosi di laboratorio delle dislipoproteinemie. Lipoproteine plasmatiche e loro metabolismo; lipoproteine ed aterosclerosi; valutazione quantitativa e qualitativa dell’assetto lipoproteico (3 ore).

- Il laboratorio nella valutazione diagnostica del diabete. Classificazione del diabete; alterazioni metaboliche del diabete; esami di laboratorio per la diagnosi del diabete e per il controllo del paziente diabetico (3 ore).

- Il laboratorio nella valutazione diagnostica dei disturbi dell’equilibrio acido-base. Quadri di laboratorio delle acidosi e delle alcalosi respiratorie e metaboliche; l’emogasanalisi nella definizione diagnostica dei disturbi semplici e complessi dell’equilibrio acido-base (2 ore).

- Esami di laboratorio di primo livello per lo studio della funzionalità epatica. Bilirubina e urobilinogeno; enzimi sierici indicatori di citolisi e di colestasi, rapporto albumina / globuline; fattori della coagulazione (2 ore).

- Esami di laboratorio per lo studio delle funzionalità renale. Esame delle urine (chimico, fisico e del sedimento); determinazione della concentrazione ematica di composti azotati non proteici (uremia - BUN, creatininemia e uricemia), prove di clearance; prove funzionali di diluizione e di concentrazione (2 ore).

Modulo 2

- Principi di interpretazione dei dati di laboratorio. Variabilità diagnostica e biologica, precisione e accuratezza, sensibilità e specificità, errori e controllo dei metodi negli esami clinici di laboratorio; intervalli di riferimento (3 ore).

- Test genetici. Tecniche biochimiche (per fibrosi cistica, fenilchetonuria, talassemie). Tecniche molecolari: 1. Test genetici indiretti (polimorfismi di lunghezza, SNP); 2. Test genetici diretti (Tecniche per la ricerca di mutazioni note, Tecniche per la ricerca di mutazioni non note). Approcci diagnostici molecolari basati sul sequenziamento del DNA (sequenziamento automatico, sequenziamento massivo parallelo) (9 ore).

- Test di screening neonatale. Principi e principali applicazioni; screening allargato (2 ore).

- Diagnostica molecolare sui fluidi biologici (biopsia liquida): Applicazioni attuali e prospettive (2 ore).

- Diagnostica nella medicina personalizzata (precision medicine): Principi e impatto sulla appropriatezza terapeutica (2 ore).

- Il laboratorio nella ricerca applicata alle ribosomopatie. Discheratosi congenita legata al cromosoma X, Anemia di Diamond Blackfan, i tumori come ribosomopatie acquisite (6 ore).

Testi/Bibliografia

I testi riportati di seguito non sono necessari per il superamento dell’esame ma vengono consigliati per un approfondimento dei temi trattati e per la consultazione successiva alla Laurea.

- Marcello Ciaccio e Giuseppe Lippi: Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Terza edizione, 2020 EdiSES Università S.r.l. - Napoli.

- Italo Antonozzi e Elio Gulletta: Medicina di Laboratorio: Logica & Patologia Clinica. Terza edizione, 2019 Piccin Nuova Libraria S.p.A. Padova.

Metodi didattici

L’attività didattica verrà svolta mediante lezioni frontali e sarà completata dalla lettura critica e discussione di articoli scientifici rilevanti negli ambiti degli argomenti trattati a lezione: la frequenza è fortemente consigliata per il raggiungimento degli obiettivi didattici e per il superamento dell’esame.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso un esame finale che accerta l’acquisizione delle conoscenze attese tramite lo svolgimento di una prova scritta. Tale prova mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici, rappresentati dalla acquisizione della capacità di valutare criticamente i risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio che caratterizzano le seguenti condizioni patologiche: anemia, stati di ipo- e di iper-coagulabilità; alterazioni dell’assetto lipoproteico; diabete; deficit funzionale epatico; deficit funzionale renale; disturbi dell’equilibrio acido-base. Verranno inoltre valutate le conoscenze acquisite in merito a: principi generali di interpretazione dei dati di laboratorio; test genetici (inclusi i test di screening neonatale), anche relativamente alle loro applicazioni pratiche in laboratorio; medicina personalizzata; biopsia liquida e sue applicazioni; ribosomopatie.

L'esame finale si compone di due parti. La prima parte consiste nell’esecuzione di un test composto da 18 domande a risposta multipla con 4 risposte possibili, delle quali una sola corretta; ad ogni risposta esatta verrà attribuito 1 punto, senza alcuna penalizzazione in caso di risposta sbagliata o non data. La seconda parte consiste nella risposta a 2 domande aperte, riferite a ciascuno dei 2 moduli; ad ogni risposta verranno attribuiti da 0 a 6 punti in base alla capacità del candidato di esporre gli argomenti in modo corretto, sintetico e compiuto. La lode verrà conferita ai soli candidati che abbiano conseguito un totale di 30 punti, tenendo in particolare considerazione la padronanza espressiva e la capacità di argomentazione dimostrata nelle risposte alle 2 domande aperte. Il tempo massimo per l’esecuzione della prova sarà di 50 minuti. Per sostenere la prova sarà necessaria l'iscrizione tramite AlmaEsami entro la scadenza prevista dall’applicativo.

Strumenti a supporto della didattica

Il materiale didattico presentato a lezione con l’utilizzo di diapositive verrà messo a disposizione dello studente in formato elettronico sula piattaforma "VIRTUALE" di UNIBO. Username e password sono riservati a studenti iscritti all'Università di Bologna.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Davide Trerè

Consulta il sito web di Marianna Penzo