01132 - PATOLOGIA MOLECOLARE (LZ-C)

Anno Accademico 2022/2023

  • Docente: Manuela Ferracin
  • Crediti formativi: 5
  • Lingua di insegnamento: Italiano
  • Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
  • Campus: Bologna
  • Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 8415)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, l’etiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.

Contenuti

Il corso di Patologia Molecolare è costituito da una parte di Patologia Genetica (2 crediti, Prof. Dall’Olio) e una parte di Oncologia (3 crediti, Prof.ssa Ferracin). Il seguente programma si riferisce all’intero corso.

 

ONCOLOGIA

Le neoplasie: definizioni e storia delle principali scoperte. Il tumore come malattia genica. Oncologia di base ed oncologia medica. Epidemiologia dei tumori umani. Classificazione dei tumori benigni e maligni. Fattori di rischio delle neoplasie.

Patogenesi dei tumori: oncogeni e geni oncosoppressori. Il fenotipo tumorale (hallmarks del cancro): crescita, differenziamento, morte cellulare, instabilità genomica. Caratteristiche morfologiche e metaboliche dei tumori e del microambiente tumorale. Evoluzione delle neoplasie: clonalità, eterogeneità e progressione. Angiogenesi e metastasi. Interazione tumore-ospite: la risposta immunitaria e le alterazioni sistemiche.

Meccanismi biologici e molecolari della cancerogenesi fisica, chimica e da agenti biologici. Prevenzione primaria, secondaria e terziaria dei tumori. Basi della terapia dei tumori. Fondamenti e meccanismi molecolari e biologici delle terapie radianti, farmacologiche, biologiche, immunologiche e geniche dei tumori.

 

PATOLOGIA GENETICA

Tipi e cause di mutazione e loro effetti patogenetici. Modalità di trasmissione delle malattie autosomiche dominanti e recessive e legate all'X. Cenni sulle malattie multifattoriali e mitocondriali. Meccanismi di riparazione del danno genotossico: NER, BER, ricombinazione omologa, "non homologous end joining" (NHEJ) e "mismatch repair". Il "network" di rilevazione del danno genotossico. Aberrazioni cromosomiche: sindrome Del22q11.2. Malattie a trasmissione mendeliana classica: distrofie muscolari di Duchenne e di Becker, osteogenesi imperfetta, fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs e cenni sulle tesaurismosi. Meccanismi epigenetici e postrascrizionali di controllo dell’espressione genica: Imprinting parentale: le sindromi di Prader-Willi e Angelman. Malattie da espansione di sequenza: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington e locus C9orf72. Tecniche di indagine molecolare. Sindromi neoplastiche ereditarie. Geni "Gatekeeper" e "Caretaker". Alterazioni di geni "gatekeeper". Il retinoblastoma: paradigma di Knudson e successive rivisitazioni. Ruolo della proteina Rb. Il cancro del colon ereditario poliposico: ruolo della proteina APC. Cancro gastrico e ruolo della caderina E nella transizione epitelio-mesenchimale. La perdita di eterozigosi (LOH). La von Hippel Lindau e i meccanismi di rilevazione dell'ipossia. Alterazioni dei geni "caretaker". il ruolo dei geni ATM e p53. Xeroderma pigmentosum, atassia telangectasia, forme ereditarie di cancro mammario, Li-Fraumeni, cancro ereditario del colon non poliposico. Alterazioni della stabilità delle sequenze microsatelliti. Sindromi neoplastiche da mutazioni di oncogeni: le neoplasie endocrine multiple (MEN).

Testi/Bibliografia

Diapositive delle lezioni in formato .pdf

P-L Lollini – Cellular and molecular oncology

 

Testi consigliati:

G.M. Pontieri, Patologia generale e fisiopatologia generale. Vol. 1, VI edizione (2018) ed. Piccin

R.A. Weinberg - La biologia del cancro Ed. Zanichelli

 

Testi di consultazione:

Robbins e Cotran - Le basi patologiche delle malattie - X Edizione - VOL 1 Ed. Edra

Rubin - Patologia generale Anatomia patologica Ed. Piccin

Pascale, Feo - Elementi di oncologia molecolare Ed. Piccin

Metodi didattici

I corsi di Patologia Molecolare consistono in 5 CFU - 40 ore di lezioni frontali supportate da diapositive.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L'esame orale di fine corso mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici e quindi della conoscenza delle principali nozioni di:

  • immunologia
  • patologia genetica
  • oncologia molecolare

Il voto finale del Corso integrato di Immunologia e Patologia Molecolare consta della sintesi delle valutazioni finali dei diversi insegnamenti che lo compongono. Le valutazioni ottenute nelle diverse prove non hanno scadenze di validità e vengono integrate per ottenere il voto finale di esame.

Il voto viene espresso in trentesimi, mediante una prova orale, sulla media dei voti, pesata sui crediti, riportati in quesiti specifici su argomenti inerenti i principali obiettivi del Corso integrato, costituito da tre insegnamenti: Immunologia (5 CFU), Patologia genetica e Oncologia (5 CFU), per un totale complessivo di 10 CFU. L'esame è superato se si ottiene un voto non inferiore a 18 in ciascun insegnamento.

Lo scopo della prova orale è verificare la capacità dello studente di applicare il proprio bagaglio nozionistico e di eseguire i necessari collegamenti logico-deduttivi.

 

Significato del voto finale:

Insufficiente: preparazione lacunosa. Gravi e ripetuti errori concettuali.

18-19: conoscenza dei concetti di base senza gravi lacune. Esposizione dei concetti e linguaggio nell’insieme accettabili.

20-24: conoscenza dei concetti di base senza lacune. Capacità di analisi e collegamento in parziale autonomia. Esposizione dei concetti e linguaggio discreti.

25-29: preparazione di livello buono o molto buono o anche preparazione ottima ma con imprecisioni nell’esposizione che compromettono il conseguimento del voto pieno. Capacità di analisi e collegamento in autonomia. Esposizione dei concetti nella giusta successione e padronanza del linguaggio.

30-30L: preparazione piena, consolidata e senza imprecisioni sugli argomenti affrontati nel corso. Capacità di inquadrare con prontezza l’argomento. Capacità di analisi e di collegamento in autonomia. Concetti nella giusta successione e piena padronanza del linguaggio specifico.

Strumenti a supporto della didattica

Il materiale didattico utilizzato a lezione viene messo a disposizione dello studente in formato elettronico sul sito di Virtual learning.

E’ necessario iscriversi al corso con le credenziali istituzionali.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Manuela Ferracin

SDGs

Salute e benessere

L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.