- Docente: Aurelia Santoro
- Crediti formativi: 5
- SSD: MED/04
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Moduli: Aurelia Santoro (Modulo 1) Giorgia Gri (Modulo 2)
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza (Modulo 1) Convenzionale - Lezioni in presenza (Modulo 2)
- Campus: Forli
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 5709)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, letiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.
Contenuti
ONCOLOGIA (Modulo I)
Generalita', definizioni e classificazioni. Oncologia di base ed Oncologia medica. Dimensione del problema tumori. Tumori benigni e tumori maligni. Caratteristiche biologiche del cancro
Il tumore come malattia genica. Oncogeni e geni oncosoppressori "gatekeeper" e "caretaker". Meccanismi di attivazione di oncogeni o inattivazione di geni oncosoppressori. Effetti di attivazioni/inattivazioni. Implicazioni terapeutiche di oncogeni e geni oncosoppressori. Predisposizione genetica.
Il fenotipo tumorale. Crescita, Differenziamento, Morte cellulare. Instabilita' genomica. Caratteristiche morfologiche e metaboliche.
Storia naturale. Monoclonalita', Eterogeneita'. Lesioni preneoplastiche. Progressione.
Le cause del cancro. Cancerogeni esogeni ed endogeni. Meccanismi biologici e molecolari della cancerogenesi fisica, chimica e da agenti biologici.
Epidemiologia dei tumori. Prevenzione primaria, secondaria e terziaria dei tumori. Chemioprevenzione. Immunoprevenzione.
Interazioni tumore-ospite. Angiogenesi. Il processo metastatico. Sindromi paraneoplastiche. Immunologia dei tumori.
Basi della terapia dei tumori. Fondamenti e meccanismi molecolari e biologici delle terapie radianti, farmacologiche, biologiche, immunologiche e geniche dei tumori.
PATOLOGIA GENETICA (Modulo II)
Tipi e cause di mutazione e loro effetti patogenetici. Modalità di trasmissione delle malattie autosomiche dominanti e recessive e legate all'X. Cenni sulle malattie multifattoriali e mitocondriali. Meccanismi di riparazione del danno genotossico: Base-Excision Repair (BER), Nucleotide-Excision Repair (NER), mismatch repair (MMR), ricombinazione omologa (HR), Non Homologous End Joining" (NHEJ). Malattie a trasmissione mendeliana classica: malattie cistiche renali ereditarie, ipercolesterolemia familiare, osteogenesi imperfetta, anemia falciforme, fibrosi cistica, distrofie muscolari di Duchenne e di Becker, malattie da accumulo lisosomiale (cenni) e malattia di Tay-Sachs e cenni sulle. Aberrazioni cromosomiche: sindrome Del22q11.2.
Meccanismi epigenetici e postrascrizionali di controllo dell’espressione genica: imprinting parentale, le sindromi di Prader-Willi e Angelman. Malattie da espansione di sequenza: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington e locus C9orf72. Tecniche di indagine molecolare. Sindromi neoplastiche ereditarie. Geni "Gatekeeper" e "Caretaker". Alterazioni di geni "gatekeeper". Il retinoblastoma: paradigma di Knudson e successive rivisitazioni. Ruolo della proteina Rb. Il cancro del colon ereditario poliposico: ruolo della proteina APC. Cancro gastrico e ruolo della caderina E nella transizione epitelio-mesenchimale. La perdita di eterozigosi (LOH). La von Hippel Lindau e i meccanismi di rilevazione dell'ipossia. Alterazioni dei geni "caretaker". il ruolo dei geni ATM e p53. Xeroderma pigmentosum, atassia telangectasia, forme ereditarie di cancro mammario, Li-Fraumeni, cancro ereditario del colon non poliposico. Alterazioni della stabilità delle sequenze microsatelliti. Sindromi neoplastiche da mutazioni di oncogeni: le neoplasie endocrine multiple (MEN).
Testi/Bibliografia
ONCOLOGIA (Modulo I)
Robbins. Kumar & Klatt. Il manuale di patologia generale e anatomia patologica. Edra Masson
Pontieri, Patologia generale, Piccin
APPROFONDIMENTI:
Genetica medica, Strachan & Read, Genetica molecolare umana, UTET
La genetica in medicina, Thompson & Thompson,UTET
PATOLOGIA GENETICA (Modulo II)
Diapositive delle lezioni in formato .pdf
P-L Lollini – Cellular and molecular oncology
Testo consigliato
G.M. Pontieri, Patologia generale e fisiopatologia generale. Vol. 1, VI edizione (2018) ed. Piccin
Metodi didattici
Lezioni frontali con presentazioni ppt. Possibilità di seguire le lezioni online su piattaforma Teams
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Il corso di Patologia Molecolare è costituito da una parte di Patologia Genetica (2 crediti) e una parte di Oncologia (3 crediti-Dr.ssa Santoro).
L'esame è unico e mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici e quindi della conoscenza delle principali nozioni di:
- patologia genetica
- oncologia, con particolare enfasi all'oncologia molecolare.
La modalità di esame verrà comunicata più avanti e comunque prima dell’inizio delle lezioni.
Il voto finale del Corso integrato di Patologia Molecolare e Immunologia consta della sintesi delle valutazioni finali degli insegnamenti di Patologia Molecolare ed Immunologia. Le valutazioni ottenute nelle diverse prove non hanno scadenze di validità (ma si consiglia di non far passare più di un anno) e vengono integrate per ottenere il voto finale di esame. Il voto viene espresso in trentesimi sulla media dei voti. L'esame è superato se si ottiene un voto non inferiore a 18 in ciascun insegnamento.Strumenti a supporto della didattica
Il materiale didattico presentato a lezione verrà reso disponibile su https://virtuale.unibo.it/ in formato elettronico.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Aurelia Santoro
Consulta il sito web di Giorgia Gri