91406 - GENOMICA EVOLUTIVA UMANA

Conoscenze e abilità da conseguire

Il corso intende fornire allo studente le conoscenze teoriche e metodologiche necessarie per lo studio da un punto di vista genomico dei principali processi micro-evolutivi che hanno plasmato la biodiversità umana attuale. Saranno pertanto descritti i più innovativi approcci sperimentali utili per la generazione di dati genomici e le metodologie di analisi degli stessi volte a inferire la storia demografica e di adattamento all’ambiente delle popolazioni umane.

Contenuti

Il corso fornirà allo studente conoscenze teoriche e ne formerà le abilità pratiche necessarie per analizzare dati genomici e interpretare i risultati ottenuti al fine di inferirei i processi di espansione/contrazione demografica, isolamento/flusso genico e adattamento/disadattamento biologico all'ambiente occorsi durante la recente storia evolutiva umana. Saranno inoltre presentati approcci di medicina evoluzionistica basati sull'applicazione dei metodi di analisi sopraindicati e volti a investigare le implicazioni biomediche dei pattern di variabilità genomica e fenotipica delle popolazioni umane.

Il programma del corso sarà strutturato sulla base dei seguenti macro-argomenti:

1. Principi di genomica evoluzionistica

2. Approcci sperimentali per la generazione di dati genomici

3. Modelli e metodi di analisi di dati genomici per la ricostruzione della storia demografica delle popolazioni umane

4. Modelli e metodi di analisi di dati genomici per la ricostruzione della storia adattativa delle popolazioni umane

5. Implicazioni biomediche della variabilità genomica umana

La parte conclusiva del corso (1 CFU) sarà dedicata ad esercitazioni sull'utilizzo di software/pipeline di analisi per il processamento di dataset genomici e l'implementazione di alcuni dei metodi inferenziali precedentemente descritti.

Testi/Bibliografia

Le presentazioni visualizzate durante le lezioni, così come articoli scientifici e review eventualmente utili per approfondire alcuni degli argomenti trattati durante il corso, saranno condivisi con gli studenti mediante appositi applicativi (es. Virtuale, Microsoft Teams).

Agli studenti che volessero approfondire ulteriormente alcuni aspetti si consiglia il seguente testo:

Jobling, Hollox, Hurles, Kivisild, Tyler-Smith. 2014. Human Evolutionary Genetics (II edition). Garland Science, Taylor & Francis Group.

Metodi didattici

5 CFU saranno erogati mediante lezioni frontali.

1 CFU sarà erogato mediante esercitazioni al computer inerenti le principali metodologie di analisi di dati genomici presentate durante il corso.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Il voto sarà conseguito mediante un esame scritto della durata di un'ora e costituito da una combinazione di domande a risposta multipla e aperte.

Strumenti a supporto della didattica

Le presentazioni visualizzate durante le lezioni e gli articoli di approfondimento saranno condivisi con gli studenti mediante l'utilizzo di appositi applicativi (es. Virtuale, Microsoft Teams).

I dataset e gli strumenti informatici utilizzati nel corso delle esercitazioni saranno caricati su di un server di calcolo a cui il docente si collegherà per mostrare agli studenti le diverse fasi di processamento dei dati.

Gli studenti potranno utilizzare i propri computer portatili per la rappresentazione grafica mediante l'utilizzo del software R dei risultati ottenuti nel corso delle analisi.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Marco Sazzini

Consulta il sito web di Alessio Boattini