Anno Accademico 2021/2022
- Docente: Fabrizio Ferrè
- Crediti formativi: 6
- SSD: BIO/11
- Lingua di insegnamento: Inglese
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale in Pharmaceutical biotechnology (cod. 9068)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso, lo studente acquisisce le basi teoriche e pratiche per condurre autonomamente analisi genomiche, in particolare: i) ricostruzione e caratterizzazione di genomi eucariotici e procariotici; ii) ricostruzione e analisi di trascrittomi; iii) identificazione delle interazioni fra proteine, DNA e RNA; iv) identificazione di modificazioni epigenetiche; v) identificazione di moduli di regolazione; vi) identificazione di varianti patologiche, per diagnosi e prognosi, e ricostruzione dei meccanismi molecolari delle patologie; vii) strategie di intervento personalizzate sulla base delle caratteristiche genomiche dell’individuo.
Contenuti
Analisi dei genomi:
- Visione moderna del genoma
- Modi di regolazione dell'espressione genica, modificazioni epigenetiche
- Principali piattaforme di sequenziamento, tecnologie recenti e piattaforme per la diagnosi.
- Applicazioni di queste tecnologie al sequenziamento e ricostruzione del genoma, all'identificazione della variabilità genotipica fra individui e popolazioni, al sequenziamento e analisi del trascrittoma, per la mappatura delle interazioni fra proteine e DNA genomico, per la mappatura di modificazioni epigenetiche (es. metilazione delle citosine), per l'identificazione di interazioni regolative a lunga distanza fra elementi genomici.
Applicazioni:
- Diagnosi molecolari
- Associazione fra genotipo e diagnosi e prognosi
- Studi di associazione genome-wide
- Tratti fenotipici quantitativi
- Strategie per personalizzare l'intervento terapeutico in funzione di caratteristiche genomiche del paziente.
Laboratorio: il programma del laboratorio prevede l'esecuzione di esercizi al PC sul genome browser di UCSC, in termini di accesso ai dati ed analisi degli stessi, e sul web-server Galaxy per l'identificazioni di varianti genetiche.
Testi/Bibliografia
Articoli e rassegne assegnate a lezione dal docente.
Metodi didattici
Lezioni ed esercitazioni al PC.
Utilizzo del UCSC genome browser e di Galaxy per acesso e analisi di dati genomici
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
L'esame verificherà che lo studente abbia conoscenze avanzate sulla struttura dei genomi eucariotici e procariotici, sulle metodiche di analisi genomica e analisi globale dell'espressione genica e dei suoi meccanismi di regolazione, e sulle applicazioni alla medicina e farmacologia. Inoltre, l'esame verificherà che lo studente conosca le banche dati e gli strumenti informatici utilizzati durante le attività di laboratorio.
L'esame consiste di: a) di un test di valutazione delle metodologie trattate nelle esercitazioni di laboratorio; b) di un esame scritto sugli argomenti trattati a lezione; c) di un esame orale opzionale.
Il voto è espresso in trentesimi.
Strumenti a supporto della didattica
PC, Internet, videoproiezioni e lavagna. Laboratorio di bioinformatica presso il plesso didattico "Battiferro" delle Biotecnologie.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Fabrizio Ferrè